【多圖】一份真人體驗報告,揭祕23andMe的基因測試到底是神馬

【多圖】一份真人體驗報告,揭秘23andMe的基因測試到底是神馬

獵雲網1228日報道(編譯:小白)

幾個月前,個人基因檢測公司23andMe發佈了一項新的直接面向消費者的基因測試,且完全符合聯邦食品藥物管理局對個人基因測試的管理。

這項新的測試可以告訴測試者關於你本人的一切!從你的DNA與我們的尼安德特人祖先的相似性到你對咖啡因的痴迷程度,測試還可以告訴你是否攜帶遺傳性病變基因。

自從我聽說23andMe正打算開發基於基因信息的藥物後我就一直對他們的研究充滿了好奇。另一方面我也十分想知道從一點點唾液中到底能測出哪些基因信息,是否攜帶了可遺傳的疾病基因?還是我的家族健康情況?

於是我就報名嘗試了23andMe新推出的這項基因測試,全程記錄如下:

預訂完幾天之後,我就收到了公司寄來的包裹。包裝精緻漂亮讓人迫不及待地想打開一看究竟。

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測試包含了一份說明書,一根試管用來收集我的唾液還有一個特殊的密封袋用來封裝盛有我的唾液的試管。唾液是最不具侵害性的DNA收集方式,23andMe採用的正是這一種。

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不過朝著試管吐口水可沒有我想象的那麼容易。23andMe需要足夠的唾液來完成第一次試驗,或者分析程序以及防止實驗失敗。這是公司的商業發展部副總裁Emily Drabant Conley告訴我們的。所以他們需要足夠的唾液來完成第二次完整的測試。

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最終我的唾液收集完成了。然後封裝起來,送回23andMe。

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在我寄回我的唾液樣本之前,我還得先註冊一個在線測試賬號。同時我也還得選擇是否願意分享我的基因信息用來研究或者開發疾病治療藥物。本著獻身科學的精神,我同意貢獻出我的基因信息並簽署了表格,80%的23andMe都與我做了同樣的決定。

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一切就緒後再把整個工具包寄回公司。我只要把包裹扔進附近的郵箱就完事了。工具包上貼著一張印有“exempt human specimen(豁免人體樣本)”字樣的標籤,聽上去有點驚悚但至少讓運送者知道我的包裹裡不含任何傳染性物質。

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大概7周之後,我收到了23andMe電子郵件的過來測試結果。基於23對染色體,我一共收到了62份基因測試報告。這些報告涵蓋了各個方面的信息,從家族身體特徵到我可能會遺傳給後代的疾病相關基因等等。

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當然拿到報告後第一件事就是追溯我的祖先。沒什麼特別意外的驚喜,正如我所料我是典型的西北歐洲人。Drabant Conley說這個信息依據來自在這片地區生活了好幾代人的基因參考,以及其他祖父母都來自這片區域的23andMe用戶基因參考。我的DNA與這些人口的基因比對後顯示我也是他們中的一員。

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這項測試還可以告訴我更多有關我自身健康狀況的信息。我發現我傾向於缺失“短跑運動員/力量型”的肌肉,因為我沒有一種特殊的肌肉蛋白質基因組,這對基因通常被發現存在於奧運短跑冠軍的DNA內。但是,Drabant Conley又說了,這組測試並不適合用作診斷測試。

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兩年前,當23andMe宣佈他們的測試結果可以用作醫療建議時,遭到了FDA的阻撓。因此對於當時的測試結果“侷限性”我一點也不感到意外。不過這個新的測試符合了臨床實驗標準修正案與FDA的標準。

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我特別喜歡喝拿鐵咖啡,簡直可以說痴迷。但我十分意外得發現我傾向攝入的咖啡因竟然比一般人少。23andMe告訴我,跟短跑基因特徵一樣,這個結果只是告訴你我傾向於攝入更少的咖啡因。但是環境因素,比如快節奏的工作環境,也會影響我的喝咖啡習慣。

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只是根據一點點的唾液樣本就可以得到這麼多不同的測試結果實在令人驚奇。近幾年來,DNA樣本分析技術科學得到了長足的發展,但是仍有很多不足之處。儘管在描述我的外表特徵時,分析結果可以說近乎完美。

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比如報告說我有一點點一字眉或者沒有一字眉的可能性為96%(我的確沒有。)其他外貌特點包括眼睛顏色和髮質等與特定的基因變異有關——很多基因直到最近才被確認。

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但是還有其他的結果更讓我費解。比如這一條說我的髮色不是紅色的可能性為99%。但是我的姐妹都是一頭紅髮,而我自打出生時頭髮顏色就是金色偏紅,所以我覺得這應該跟家族基因有關。遺傳諮詢師Carmele Thompson告訴我對這些測試結果持保留態度就可以了,不必全信。

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最後我看到了測試中最具爭議的那部分:基因攜帶測試,這個測試結果可以告訴我是否攜帶某些特殊的變異基因可能遺傳給子女導致遺傳性疾病。這些測試還需要FDA進一步批准。23andMe在這一點上做了十分詳盡的聲明,表示這些結果不能用來說明我的自身健康狀態。

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基因攜帶測試佔據了整個測試報告大半內容。然而結果不會告訴你是否攜帶導致乳腺癌的BRCA基因,也不會告訴你得阿茨海默症的可能性。但是如果在這份報告中我發現自己是罕見遺傳性疾病基因攜帶者卻又打算要孩子的話,Thompson對此的建議是最好在做決定之前先諮詢遺傳諮詢師。如果真的出現這種情況的話,最好是在醫生的幫助下進行臨床基因測試。

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最後整個測試流程售價199美元起。作為節日禮物的話,這個價格有一點點超出了我的預算,但是我還是會推薦親朋好友嘗試23andMe的基因測試。不管怎樣,給基因研究出一份力也是件好事。而且探索你的DNA與祖先的相似性總令人無比著迷。

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Source:BI


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