何為戈謝病
一種染色體隱性遺傳病，由於基因突變，導致機體葡萄糖腦苷脂酶活性缺乏，造成其底物葡萄糖腦苷脂在肝、脾、骨骼及肺，甚至腦的巨噬細胞溶酶體中貯積，形成典型的貯積細胞（即戈謝細胞），導致受累組織器官出現病變。臨床表現為多臟器受累，呈進行性，可能危及生命。
楊秀麗像跌入了一個無底洞，洞頂一束微光照來，她努力向上爬，可路途依然遙不可及。2017年，她時年7歲的兒子小樺被醫院診斷患有戈謝病。這是一種家族隱性遺傳代謝疾病。臨床表現為多臟器受累，呈進行性，可能危及生命。
有資料稱，戈謝病在中國的患病率約1∶20萬到1∶50萬，但目前被確診的患者僅300餘名。2018年5月11日，戈謝病被收入國家衛健委等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
患病幾率如此之小，但小樺偏偏遇上了。楊秀麗的生活，也隨兒子一同陷入了困境。
奇怪的症狀
——流鼻血 個子矮 易淤青
5年前，小樺4歲，上幼兒園了。
在幼兒園的滑梯上，小樺摔了下來，淤青許久不好。楊秀麗覺得，男孩子總是調皮的，興許是在班級裡跟其他小朋友打架了。但幼兒園老師口中的小樺很聽話，沒跟誰有過打鬥。
楊秀麗奇怪：兒子身上的淤青咋老是消不掉？後來，她發現，兒子似乎比其他孩子更“嬌貴”，只要一跌倒，身上就會有多處淤青，恢復的時間也比其他人更長。
再後來，楊秀麗三天兩頭總會接到老師打來的電話，“娃娃又流鼻血了”。她介紹，小樺會不經意地流起鼻血，常常止不住，“有時候能流兩三個小時，每次都得到學校把他接回家。”
小樺的身體也開始發生變化，肚子總是鼓鼓的。但楊秀麗並沒有及時發現這個問題，這是後來到醫院檢查時才反應過來的。“以前就覺得是不是孩子東西吃多了。”除此，孩子的個頭也要比其他小朋友矮。
兒子的諸多情況，都讓楊秀麗覺得奇怪，也讓她意識到這可能是一種病症。一開始，她和老公帶著孩子到老家簡陽的醫院進行檢查。“抽血發現，他貧血得厲害，血小板很低，當時就做了一些補血的治療。”楊秀麗說，但一段時間後，孩子的情況又回到了從前。
之後，他們來到了四川大學華西附二院。醫生檢查發現小樺除了有貧血症狀，白細胞增多，腹內脾臟等器官腫大外，還有骨痛症狀。楊秀麗懷疑，兒子是不是患上了白血病，醫生也建議進行骨穿檢查。但考慮到孩子還小，楊秀麗拒絕了這個建議。
小樺的病情證明書
罕見的病症
——全國僅300餘人確診
身體的狀況，讓小樺無法再正常上學，楊秀麗放棄了工作，陪在兒子身邊，只留丈夫在綿陽打工。從2014年開始，楊秀麗和兒子走上了四處求醫的路。重慶、廣州、上海、北京，去了多家兒童醫院。診斷和建議如華西附二院一樣，建議其進行骨穿檢查。
2017年4月，楊秀麗決定為兒子進行骨穿。“不是白血病！”楊秀麗懸著的心放下了，但另一個憂心的消息緊隨而來——戈謝病。按照臨床診斷，以及相關基因檢測，最終確診。
這是一種染色體隱性遺傳病。楊秀麗並不理解專業術語的描述。她只是說“就是這個酶不行，治療也主要是這個酶。”
中華醫學雜誌2011年在《中國戈謝病診治專家共識》一文中，對戈謝病的描述為：已證實戈謝病患者葡萄糖腦苷脂酶的基因突變有300種左右，突變類型及比例有種族差異，其基因型與臨床表現關係尚不確定，戈謝病的發病率在不同種族間有很大差異，國內非常罕見。
2018年5月11日，戈謝病被收入國家衛健委等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。有資料稱，戈謝病在中國的患病率約1∶20萬到1∶50萬，但目前被確診的患者僅有300餘名。患病幾率如此之小，但小樺偏偏遇上了。
醫生正在給小樺進行身體檢查
昂貴的藥物
——2.3萬元一針
楊秀麗的生活，也隨兒子一同陷入了困境。“如果是沒有救的病，可能我們就不會再堅持了，但現在又不是完全沒有救，還是有治療辦法的，只是時間太長了，也不知道要多久。”
楊秀麗加入了內有中國絕大部分戈謝病患者的微信群，她得知，如果做骨髓移植，或許能夠治好兒子。“但風險很高。”楊秀麗又暫時放棄了移植的想法。
在尋醫過程中，一款救命藥出現了——伊米苷酶，這也是目前被證明可明顯改善患者病症的特效藥物。可它的價格昂貴，一針售價為2.3萬元，且目前並不在醫保報銷範疇內。
5年來，為了給兒子尋醫治病，楊秀麗和愛人已經為兒子花了30多萬，楊秀麗照顧孩子，丈夫打工掙錢，並不高的收入，讓他們已經欠下了10餘萬元的外債。
楊秀麗還是決定一試。今年春節後，她籌集了4萬餘元，準備購買兩支伊米苷酶。購藥發票顯示，單支2.3萬元。為了幫助楊秀麗和小樺，其所在的簡陽踏水鎮當地幹部和群眾還為他們募捐了2萬餘元。但對於長久治療而言，這可謂杯水車薪。“這個藥是需要長期用的，目前每兩週用一支，到醫院注射。”未來的藥錢，在哪裡？
家長的堅持
——不管如何，都要陪他
4月13日，小樺的一次突然抽搐昏厥，嚇壞了楊秀麗，她帶著兒子去了簡陽進行救治。14日，返回家中。15日，又來到了成都，走進了四川大學華西附二院。
成都商報-紅星新聞記者在醫院見到了楊秀麗和小樺。9歲的小樺身材遠比同齡人矮，臉色也顯得蒼白許多，目光常常斜視著，臉上掛著一團淤青。
“你看，9歲了才1.2米，學也沒辦法上，大家都勸我們放棄，可還有希望啊，我們不管如何，都要陪著他。”楊秀麗說。
記者見到了這次楊秀麗問診的醫生——四川大學華西附二院小兒遺傳代謝內分泌科副主任醫師吳瑾。她對小樺進行了一番問診，為他開了一些治療藥物。
“目前他的情況主要有幾個方面：一是生長髮育落後，身體矮小；二是神經系統異常，已經出現抽搐等症狀，智力發育也落後；三是血液系統方面，血小板低，貧血；四是肝脾腫大，功能差。”吳瑾介紹，“另外還伴隨著骨痛，屬於Ⅲ型戈謝病，目前處於中到重度階段。”
吳瑾從醫多年，其稱，戈謝病確屬罕見疾病，是一種隱性遺傳代謝性疾病，且在診斷過程中，容易出現漏診和誤診的情況，“它一開始表現為血液系統病症，可實際上又不屬於血液系統疾病，另外好些家長對於孩子肚子腫大，貧血等情況容易疏忽。”
關於伊米苷酶藥物，吳瑾表示，這是目前治療效果最好的藥物，但價格的確高昂，且目前在四川還無法直接採購，很多都需在外地購買，醫院方面也在積極幫助小樺，為其想辦法申購藥物。
吳瑾介紹，家長們如果發現孩子有不明原因的肚子腫大或者貧血等情況，應及時到正規醫院就診，進行基因、酶的檢查。
成都商報-紅星新聞記者 杜玉全
攝影記者 王勤 實習生 伍偉欣
原標題：9歲男孩：誰能幫我戰勝戈謝病
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