河北共產黨員網訊(記者杜俊利通訊員李湛祺)今年，河北省衛健委婦幼處和婦幼保健中心與中國出生缺陷干預救助基金會在全省組織實施多種遺傳代謝病免費檢測項目，邯鄲市曲周縣、大名縣、魏縣、永年區、涉縣等5個縣區被列為項目縣，可為2019年3月1日-2019年9月30日出生的2000名新生兒提供免費多種遺傳代謝病篩查。
據瞭解，此次篩查病種包括氨基酸代謝性疾病、有機酸代謝性疾病、脂肪酸氧化、代謝性疾病。
據悉，遺傳代謝病又稱先天性代謝異常，是指遺傳物質發生改變，或者由於基因突變導致機體生化物質在合成、代謝、轉運和儲存等方面出現各種異常，包括氨基酸、有機酸、脂肪酸、碳水化合物等代謝紊亂，產生一系列臨床症狀的一大類疾病。迄今發現的遺傳代謝病種類已超過1000種，雖然單一病種發病率低(一般<1/10，000)，但綜合發病率可高達1/500，是出生缺陷的重要類型。遺傳代謝病患者若得不到及時診治，常可致殘，甚至危及生命。新生兒早期篩查、早期診斷是進行及時處理、挽救生命、避免或減少嚴重併發症的關鍵。
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