平安幸福9060
查什么能最早知道胎儿骨骼畸形？
翻阅了一下以往的产检彩超单，发现从13周以后，彩超单上就会显示“脊柱、四肢”这些指标，说明从13周以后就可以对骨骼畸形进行检查。那么理论上来说，骨骼畸形应该什么时候检查呢？很多孕妈妈对此很是疑惑，下面，我们一起来了解一下这个话题。
胎儿骨骼系统畸形种类繁多，有胎儿头颅骨、脊柱、躯干骨、四肢及手、足等。脊柱畸形、短肢畸形这类畸形非常多见。造成骨骼畸形的原因有：孕期营养、遗传、染色体异常、基因突变或环境因素等。
以前的时候，大多数骨骼畸形是产后才发现的，有时产前超声发现可疑畸形时，会用行X 线检查才能够确认，现在，随着诊断水平的提高，产前胎儿骨骼畸形的检出率也得到了提高。现在可以通过B超检查和基因检查诊断胎儿是否存在骨骼畸形。
B超检查
孕早期的检查
骨骼系统主要来源于中胚层，怀孕第8～9周，中胚层的间充质以膜化骨和软骨化骨两种方式发育成骨骼。怀孕12周以前，胎儿骨骼系统原始骨化中心已经出现，并且随着孕周增加逐渐明显，胎儿上下肢分别在怀孕8、9周形成，并且能被B超检出。因此，孕早期可以诊断骨骼肢体畸形。
这时，胎儿的手指几乎呈伸展姿势，比较容易观察手指个数。因此，孕早期对肢体缺如、明显缺指及姿势异常更加容易诊断。但是由于孕早期生理结构的限制，很多骨骼畸形不能在这时候被检出，如短肢畸形等。
这时如果没有特殊情况，报告上显示的结果会非常简单，出现“脊柱四肢显示”这样的文字。
- 孕中期的检查
孕中期，胎儿骨骼肌肉系统的发育更加完善，更容易发现胎儿的姿势异常。这时胎儿的手大部分呈张开或半握拳状态，大部分指(趾)骨能够显示。因此，孕中期B超检查更容易发现骨骼系统畸形。
这次检查主要目的就是检查胎儿畸形，所以，报告上也相对复杂，会这样描述“脊柱：脊柱双光带平行排列，整齐连续。四肢：双侧长骨可见，双手呈握拳状，双足可见。”
也有的这样描述“双侧上臂及其内的肱骨可见，双侧前壁（臂）及其内的尺、桡骨可见，双手呈握拳状”。
孕晚期检查
孕晚期的胎位相对固定，加上羊水较少，容易造成漏诊或误诊。但是由于肢体缩短在孕中期甚至到孕晚期才有表现。因此，孕晚期是诊断短肢畸形比较好。
没有特殊情况，报告也非常简单，只会说“脊柱排列规整”。
如果确实需要排查骨骼畸形，就需要特别注明，要求医生进行仔细确认。
遗传学检查
B超检查重点区分致死性和非致死性骨发育不良，不能对所有的骨骼系统畸形作出具体类型的判断，所以确定有遗传骨发育不良的，还要做基因或者遗传学诊断。这项技术要看医院有没有能力做了，还需进一步咨询。
因为染色体异常也会出现骨骼畸形，所以如果怀疑染色体问题，需要在16-18周时做无创DNA或者羊水穿刺，确认染色体有无异常，如果染色体无异常，可以排除一部分骨骼畸形。
遗传和基因突变也会导致骨骼畸形，那就需要做分子遗传学诊断了。
造成胎儿骨骼畸形的原因很复杂，孕妈妈在孕前要注意检查身体健康状况，在孕后注意按时产检。孕前孕后都要注意摄入均衡的营养，避免接触不良的环境和药物，保证胎儿健康发育。
孕妈妈们，你做过骨骼畸形的诊断吗？有什么心得？一起来聊聊吧！如果您觉得有用，麻烦点个赞再走呗！如果还有不清楚的可以留言，我们一起讨论哦！感谢支持！
二胎宝妈，高级育婴师，个性化训练指导师，多平台原创作者。爱孩子、爱生活，愿与万千妈妈分享育儿经验，关注我，获取更多育儿知识。凝妈悟语
胎儿的脊柱和四肢长骨可以通过B超检查出来，只要胎儿脊柱出现（一般孕九周左右即可形成）通过B超可以初步判断，如果有比较明显的畸形是可以发现的，但如果比较细微的畸形，还是很难发现的了的。
目前对胎儿的检查，还是超声检查比较安全，所以如果没有明确的接触致畸性药物或病毒等因素，一般用超声检查就可以了。
希望我的回答可以帮助到您！
MiniMillie521
您好，四维排畸检查。在第23周开始检查胎儿畸形比较好，在孕24到27周为最佳检查时间，也要结合孕妈妈年龄和单生胎、双生胎以及前面的孕检听医生建议，如果太晚了羊水少、胎儿大、骨骼骨化严重会影响检查；如果太早了大部分畸形还没出现就不能被检出。产前检查和产前诊断可防止新生儿畸形，实现优生。
讲育儿的小辣妈
只要定时产检，许多先天性畸形都是可以看出来的，不必太过担心。
如问题所说的畸形，在孕20周做四维彩超的时候是可以看到的。
咪妈檬柠
应该是彩超，骨骼的话只有这个才能看得见啊，通过其他查不出来。但是即便彩超也只能看到大的明显的骨骼情况，包括系统都是这样，像手脚指这种就不一定的。如果是大的畸形3个月的时候应该会看出来，最准确的还是系统彩超的时候，但是就比较大了，20周的时候了。
kzax
四维彩超可以筛查四肢、唇和骨骼这些的畸形
跟着多妈一起学
现在的医院都要求孕妇做足孕前检查，中期筛查。四维彩图的话都说孕中期4-5个月的时候。
现在大家都是按照医院给的步骤检查，很少不做检查就生孩子的，必要的检查是对孩子的负责，也是对你自己的负责。
昕昕灏灏
做四维彩超，5个月以后就可以了。看的清清楚楚。
yes雪
我记得是做NT检查的时候可以知道。
