唐筛结果临界风险,是不是一定要做无创呢?

99分妈妈


我来说下我的经历吧!

我怀孕16周的时候去做的唐筛,12周做的NT一切正常。觉得老公家和我家都没有什么精神疾病的遗传史,所以觉得唐筛也是可以过得,开开心心的去医院抽血。


说一个星期出结果,没想到三天就接到了市妇幼保健院的电话,说高风险。让我三天后去我所检查的医院拿结果,当时真的感觉一颗雷砸在了自己的头上,那三天怎么都睡不好觉。三天后去医院看到了纸质结果,21项综合体比例1:110唐氏高风险。拿着结果去找医生,医生建议说做羊穿,我看网上很多人说羊穿有风险,所以我就说做无创。后来医生就叫我签字,说拒绝羊穿,要做无创。开了单子,就抽血啦,然后又是半个月的漫长等待,如果还是高风险,那么他还会打电话来的,如果是低风险的,那就不会打电话给你。那15天简直就是人间地狱般的折磨。每天醒来都害怕手机响。怕有什么不好的消息。终于终于到了半个月,没有短信,没有电话的通知,去医院找了单子,看到三项都是低风险,悬着的心终于放下啦。

因为怀孕期间的宝妈们都是玻璃心,有一点点不好的动静都怕宝宝会有什么问题。临近风险点。如果是我不会去赌,我宁愿花那2千块钱去买个安心,也不要整个孕期提心吊胆的。因为孕期的心情好坏也是影响宝宝发育的关键。给自己一个定心丸,比什么都强~祝宝妈顺利通过无创。宝宝健康成长哦~


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唐筛结果临界风险,是不是一定要做无创呢?

我认为遇到唐筛结果临界风险的情况,还是要做无创的。

我身边也不乏这样的朋友,她们都去做了无创,接到唐筛高风险结果,小脸都说煞白的,精神都有点恍惚。做完无创,确认没有问题,总算一块石头落了地,心情完全放松下来。

唐筛存在的意义是什么?

现在唐筛结果高危的特别多,很多妈妈做无创或者羊水穿刺后确认没有问题,于是大呼做唐筛简直是浪费钱、浪费时间、浪费感情。一石激起千层浪,闹得孕妇对唐筛检查心存疑虑。


唐筛的目的是筛查胎儿是否患有唐氏综合征和神经管畸形,并不是确诊的金标准,它的准确率也只有65%左右。唐筛是为后续是否做进一步检查提供依据的。如果唐筛有风险需要再做无创或者羊水穿刺。

因为唐筛检测简单,又是无创,收费很低或者免费,先做这个检查可以省去孕妇的痛苦、减少产检费用的投入。唐筛的发生率大约是千分之一,至少让大部分孕妇享受到一定的福利。

为什么做无创

无创的检测方法比唐筛先进,通过检测孕妇外周血,判断胎儿的染色体是否异常,包括21三体、18三体、13三体三种染色体。准确率也比唐筛高,高达99%。无创对孕妇来说也没有痛苦,所以优先建议孕妇做无创确认而不是羊水穿刺确认。

如果遇到唐筛有风险,再做无创确认,从心理上来讲,至少是对自己的安慰。从健康角度考虑,至少能进一步确认孩子的健康程度。


对于唐筛结果是21三体1:800临界风险来说,是表示800个胎儿中就有一个是唐氏儿,如果有承担风险的能力,能接受这个结果,也可以选择不做无创。如果没有这个承受能力,与其每天担惊受怕、惶惶不安,不如直接去做无创。

总之,唐筛结果临界风险,是不是一定要做无创呢?如果是我的话,我会去做,再根据自己的心理接受能力来具体确定吧。

新晋二胎宝妈,曾经叱咤职场的Career Hero,青云计划获奖者,获多平台原创邀约。家有凝宝被派遣赴美文化交流。与万千妈妈分享育儿经验,关注我,获取更多育儿知识。

凝妈悟语


唐氏筛查判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。

我也发现现在唐筛大部分都是临界高风险,再就是接近临界。医生一般建议是做无创DNA,如果是高龄产妇的话医生会建议做羊水穿刺,超过30岁的孕妇可以免费做无创DNA,声明我这是湖北武汉地区有这个优惠政策。

我在16周做唐筛的时候就是临界风险1:1808比你这个数值还稍微好点,医生也是说这个临界风险,让我去做无创DNA,有些医院在你选择做唐筛的时候会告诉你唐筛的准确性只有50-70%,无创DNA是99%。一般医生都建议做无创DNA。无创DNA的时间比较慢一般是10个工作日出结果,价格也比较贵,不过一般都没有什么问题,就是一个心里安慰。


唐筛结果


无创DNA结果

后面产检有一点异常,医生也会问你做无创DNA没有,他也会根据你做的结果来判断是否需要进一步检查。

所以准妈妈不用太担心,做无创DNA一般都会有一个保险,如果需进一步做羊穿的话可以用这个保险报销。

一般无创DNA不会有什么问题,只是觉得等待的期间特别的难熬而已。


全职妈妈在线


很多准妈妈在拿到唐氏筛查结果时,看到高风险或者临界风险都会特别担心,生怕肚子里的宝宝真的存在问题。其实,唐氏筛查高风险并不代表宝宝就有问题,那只是怀疑,需要进一步确认的,通常医生会建议做无创或者羊水穿刺。

那么,唐筛结果临界风险,是不是一定要做无创?

题主的唐筛结果是21体1:800,也就是说800个人就会出现一例,我觉得这个结果还算可以,风险不大。至于说是不是一定要做无创,这主要看题主怎么选择了,可以做无创也可以做羊水穿刺,两种价格都差不多,只不过无创简单些,抽血就可以了,羊穿属于有创手术,需要抽出羊水化验。



什么是无创?

无创和唐筛一样,都是抽取手臂的静脉血去分析21三体、18三体、13三体,准确率高达99%。做无创不需要空腹,大概2000元左右。


所以,题主是临界风险,我建议做无创就可以了,要不然整个孕期都在担心这个问题,严重影响心情,反而对胎儿发育不好。如果无创出来的结果不好,再去做羊穿也不迟。

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希妈育儿


唐筛,是指胎儿唐氏综合征(先天智力低下)的一种筛查手段,主要是指胎儿染色体异常21号染色体多出来1条。

中期唐筛一般在孕20~24周进行,与11周~13+6的NT的作用都是一样的,就是为下一步检查提供依据。直白一点就是说:唐筛和NT都是怀疑,不是结论!

一般来说当唐筛数值为1/250时提示高风险,意思是说每250个胎宝宝就有1个“唐宝宝”的可能性;像题主这种1/800的临界风险,意思就是说800个胎儿中间有1个患“唐宝宝”的概率,就这么简单。



唐筛临界风险要不要做无创呢?

上面说了,唐筛的目的是为下一步检查提供依据,因为胎儿染色体异常不是1次筛查就能查清楚的。

从NT到唐筛,再从唐筛到无创或羊穿都是一步步缩小范围,就像筛子一样将发育不良的种子找出来的过程,所以妈妈最好做下一步检查。

至于妈妈是选择无创还是羊穿,这是个人选择,不一定非要选择无创。但是无创的优点是风险很小,但缺点是只能检查21、18、13三体,而羊穿虽然有0.5~1%的流产和感染风险,但检查染色体的范围更广,技术手段也比较成熟。

考虑到唐筛1/800的临界风险,孕妈可以选择无创。但是需要提醒的是:如果无创结果不是很乐观,妈妈还是需要羊穿。所以还是重复那句话:筛查的目的,是为下一次检查提供依据,并不是结论。

祝孕妈好运!


爸爸不讲理


这个问题的核心有两个,第一,什么是唐筛?

全称是唐氏综合症筛查,唐氏综合症是什么?唐氏综合症又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。如果筛查是“高危”,就代表你这个孩子有很大可能性生出来是痴呆。很大可能性,并不是说100%一定是痴呆,如果想进一步确认到底是不是痴呆,就要做无创来进一步筛查。

第二,你能不能接受你生出来的孩子是先天痴呆儿,如果你能接受,没问题,愿意接受,那么你可以不做无创。

但是,我想绝大部分妈妈都希望生出来的宝宝是健康的吧?如果你希望宝宝是健康的,并且只能接受健康的宝宝,那你就要做无创,做了无创确认宝宝健康就放心的继续妊娠。如果做了无创,宝宝确认是唐氏宝宝,那么就要做人流流掉。

所以做不做,首先要知道做的是什么,第二要评估你自己对后果的接受能力。


甜甜圈伐木累


本着为自己为宝宝负责的态度,建议做一下,这样好让自己的整个孕期都能轻松度过。而且孩子的健康比什么都重要。


马妈碎碎念


不一定要做,不过做一下也无所谓,做个放心吧,我当初是高风险,后来听医生说要做羊水穿刺才行,做了2662元的羊水穿刺,结果是无风险。唐氏筛查的准确率不是很高,因为他是综合起来推算的,如果你的月经不调的,准确率更低,我同学当初也是高风险,后来也没事。以上只是本人的观点,不喜勿喷😜


悠悠赖


“唐筛高危?”

唐氏筛查,是几乎每个准妈妈都会做的一项产前筛查,但常有准妈妈为唐筛的高危结果忧心忡忡,做过后续的无创产前基因检测

(俗称无创DNA,以下简称无创),或者羊水穿刺之后,在煎熬中等待结果、度日如年的准妈妈也不在少数,本文从业内人士的角度,重点探讨下面几个准妈妈最关注的问题:

  1. 做唐筛等产前筛查的意义?

  2. 唐筛是否只筛查唐氏儿?

  3. 唐筛中的21三体/18三体高危意味着什么?

  4. 唐筛高危,下一步该选择无创还是羊水穿刺?

  5. 无创的准确性如何?

  6. 唐筛高危,无创通过的有多少?

  7. 唐筛低危,是不是可以高枕无忧了呢?

  8. 是否可以不做唐筛,只做无创呢?

唐筛的意义?

唐筛是指唐氏综合征筛查,这是一种产前筛查技术。

产前筛查的目的是筛查出可疑者并进一步确诊,以减少缺陷儿的出生。在怀孕期间发现异常,就有机会采取措施;如果在孩子出生后才发现异常,就只能接受现实。这就是做产前筛查的意义。

目前染色体疾病的筛查方法有传统的唐筛(又包括妊娠早期唐筛和妊娠中期唐筛)和无创产前基因检测(华大基因的这项检测服务叫NIFTY,是一种近似于诊断水平的产前筛查技术)。而神经管畸形无固定遗传方式,主要的筛查方法有孕妇

血清AFP检测(妊娠中期唐筛的一部分)和超声检查。



注意:

1.不同的筛查方法可相互补充,目前还没有一种筛查方法是100%。2.筛查不是诊断,所以筛查结果是异常的孕妇在采取措施前,需要采用可以用于诊断的方法(如羊水穿刺)来确诊。

唐筛只筛唐氏儿吗?

虽然叫唐氏综合征筛查,但不仅仅筛查这一种疾病。目前大多数医院的唐筛检测3个指标:21三体综合征风险18三体综合征风险开放性神经管畸形风险
唐氏综合征患者(21-三体)患有中度或重度智力低下、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。常伴有先天性心脏病,易患各种感染。男性无生育能力。

爱德华氏综合征患者(18-三体)发育如早产儿,吸吮差,反应弱,头面部和手足有严重畸形,头长而枕部凸出,生殖器、心脏、肾可能有不同程度的畸形。多数出生三个月内即死亡。 开放性神经管畸形

有多种,常见的有开放性脊柱裂和无脑儿等。

唐筛的21/18三体高危意味着什么?

并非表示“宝宝十有八九是21/18三体异常”。

多数时候,

只意味着需进一步检查。


<strong>唐筛结果如果是高危(或临界风险)的话,不必惊慌。首先应该听听医生的建议,了解是哪一项数值异常,需要如何处理?

一般情况下,如果是21三体18三体高危(或临界风险),医生会建议做进一步的检查,如无创产前基因检测(无创DNA)或介入性产前诊断(比如用得最多的是羊膜腔穿刺术,俗称羊水穿刺)。而介入性产前诊断,需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目。羊水穿刺等介入性产前诊断让不少准妈妈谈之色变,这类诊断虽然准确性上是“金标准”,但属于有创性手术,羊膜腔穿刺有千分之五的流产风险,脐血穿刺的流产风险则高。如果是双胎或多胎,则流产风险成倍增加。

羊水穿刺

无创DNA是一种新的技术,只需要在孕妈妈手臂上抽取5ml外周血,就可以检查唐氏综合征(21三体综合征)爱德华氏综合征(18三体综合征)

、以及传统唐筛无法检测的帕陶氏综合征(13三体综合征)
帕陶氏综合征患者(13-三体)本病主要特征为严重智能低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%一岁内死亡。

该选择无创还是羊穿?

华小宝

<strong>需要了解下面几点,同时根据医生的建议权衡:

  1. 无创产前基因检测是一项新技术,其准确性近似于羊水穿刺的诊断水平(下一段会解释无创产前基因检测到底多准)。

  2. 无创产前基因检测结果为高危的,还是要通过羊水穿刺等介入性产前诊断方法来确诊。

  3. 无创产前基因检测安全,只是取妈妈手臂的外周血,不会引起流产,而羊水穿刺有千分之五的可能流产,脐血穿刺的风险则更大。如果是双胎,介入性诊断导致流产的风险会比单胎高。

  4. 无创产前基因检测的周期短则不到一周,长则10-15天,同时检测机构也在不断缩短流程,优化周期。而羊水穿刺等介入性产前诊断需要在有资质的医院做,检测的周期一般需要2-3周,取决于做的项目,如果需要排队,则可能更久。

  5. 华大的无创产前基因检测支持双胎,但是无创高危的时候无法判断是哪个宝宝出了问题,需要介入性产前诊断(如羊水穿刺)确诊。

  6. 无创结果并不受孕妇年龄,怀孕周数(12周以后就可以)的影响。

    大龄妈妈也可以用

  7. 试管婴儿也可以做无创产前基因检测

无创DNA到底多准?和唐筛比呢?

华小宝

我们首先来回答一下这个问题:怎样评价一种筛查方法的优劣?

这里有两个参数

检出率

<strong>

病宝宝在检测中被检测出来的概率。越高越好

如果检出率80%,意味着100个病宝宝中有80个被筛查了出来,20个漏网了;如果检出率100%,那意味着没有漏过一个病宝宝!

假阳性率

<strong>

宝宝是正常的,但却在筛查中被错当成病宝宝的概率。越低越好

如果假阳性率10%,意味着100个正常宝宝去检查,有10个被错当成了病宝宝。

华小宝

<strong>那么无创的检出率和假阳性率分别是……

无创的检出率

99.6%~100%根据华大87.8万例无创产前基因检测的统计,21三体、18三体以及13三体综合征的检出率分别为99.66%,99.65%和100%

无创的假阳性率

0.014%~0.020%假阳性率非常低,分别为0.014%,0.020%,0.018%。具体见下表。

说无创产前基因检测的准确性接近羊水穿刺毫不为过。

华小宝

对比下传统唐筛……

传统唐筛的检出率

60%~83%唐筛的检出率在60%-83%不等,这个数据的范围比较大,因为受很多因素的影响。妊娠早期唐氏综合征联合筛查和妊娠中期唐氏综合征筛查的检出率和假阳性率都有差异,检测结果会受到孕周计算的准确性、检测指标以及医生经验的影响。

传统唐筛的假阳性率

5%一般认为,唐筛的假阳性率为5%。

华小宝

如果你觉得上面的概念有些烧脑,那么小宝接下来翻译一下,(前面提到唐筛检出率为60%-83%,这里假设它为70%。)

<strong>

假设10000个孕妈妈去做唐筛,其中13个孕妈妈真正怀了唐宝宝(按照1/750的概率计算)。

<strong>

<strong>

传统唐筛

根据上面的数据计算,最可能的情况是,经过传统的唐氏筛查,筛出来508个高危,508个高危中只有9个是真正的唐宝宝,其余499个都是被错判的

最悲剧的是,有4个妈妈怀了唐宝宝,却没筛出来……

<strong>

无创产前基因检测

根据上面的数据计算,最可能的情况是,经过无创产前基因检测,筛出来14个高危,其中13个是真正的唐宝宝,1个为错判的,没有漏网的唐宝宝。(大概要到300000的量级才可能出现漏网的唐宝宝)<strong>

华小宝

<strong>以上是理论的结果。我们来看一下华大基因统计的情况。

唐筛高危,无创通过的概率是?

98.9%

根据华大基因对深圳市无创产前基因检测的统计结果,在12985例唐筛高风险个体中,经华大基因的NIFTY检测发现了108例21三体综合征,27例18三体综合征,10例13三体综合征,共计有145例属于无创产前基因检测高风险,唐筛高风险的准妈妈通过无创产前检测发现存在染色体异常的概率为11.1‰(千分之十一点一),接近1%(百分之一)

按照规定,这部分无创产前基因检测高风险的准妈妈需要接受产前诊断(华大基因的NIFTY检测可以报销不超过2500元产前诊断的费用),通过染色体核型分析等手段来确诊。

唐筛低风险,是否意味着可以高枕无忧?

不。唐筛结果低风险的准妈妈中胎儿出现染色体异常的概率为3.4‰(千分之三点四)。所以,唐筛低风险不代表没有风险,只是风险比较低。下面是深圳的统计表格,17438个唐筛低风险妈妈中有60例在做无创检测时发现有T21,T18,T13的染色体异常。

以上数据说明,无创产前基因检测有必要作为唐氏综合征血液生化筛查结果为低风险群体的补充筛查。只要经济条件允许,不管唐筛结果高风险还是低风险,做一下无创产前基因检测,是可以进一步降低风险的。这或许可以帮助几十个、几百个甚至更多家庭避免生染色体异常的宝宝。

既然无创在对染色体异常的筛查准确性上完胜唐筛,那么,

是否可以不做唐筛,只做无创?

尚有争议。

很多准妈妈在经历了唐筛高风险但无创产前检测低风险或羊膜腔穿刺低风险等折磨之后,觉得特别委屈。在等待进一步检查结果出来之前,全家人的心理压力非常大,每天都在煎熬中度过。上一段落中的数据也显示,大部分唐筛高风险的人群最后发现胎儿都没问题,准妈妈们不禁质疑唐筛存在的必要。那么是否可以不做唐筛,直接做无创产前基因检测呢?

实际上,认为无创的检测结果比唐筛的血清学筛查更可靠的医生不在少数,不过,在是否可以略过传统唐筛直接做无创

的话题上,国内外均有争议

针对无创能否取代NT检查和孕早期联合筛查(早期唐筛)的问题,荷兰曾对240名助产士、妇科医生、超声医生等专业人士开展过一次调查,结果如下。

事实上,多数荷兰的专业人士更倾向于与将无创产前基因检测作为一级筛查方法(即无论其他指标是否高危都要做的筛查)。72%的专业人士认为无创可以取代孕早期联合筛查,同时43%的专业人士肯定了NT这种影像学检查的必要性。

国内的一些医生也认为,孕早期唐筛中的NT检查是有必要的,除了指示胎儿的染色体异常(如唐氏综合征)还可以反映出可能的心脏发育异常等问题。

在对待唐筛的态度上,部分医生认为唐筛应该保留,因为中孕期唐筛中的AFP单项数值可以提早预示胎儿可能有

开放性神经管畸形方面的风险(虽然AFP偏高也可能有其他的原因),这样超声医生会格外重视开放性神经管畸形的排查。

另一些医生则认为,既然超声检查比AFP效果更好,在开放性神经管畸形的筛查方面,可以不参考AFP而只依赖超声检查。他们建议做好无创DNA和超声检查即可,无需做血清学唐筛

无论持上述那种观点,专业人士都普遍认为,创产前在染色体异常的筛查效果上胜过唐筛的血清学筛查同时,专业人士会强调超声检查的必要性无创产前基因检测不能筛查开放性神经管畸形<strong>,而孕期的定期超声检查可以筛出多种畸形,包括开放性神经管畸形。所以不管是否做唐筛,建议准妈妈们都不要对孕期的超声检查掉以轻心。


晴暖育儿宝典


我唐筛都是低风险,就一项指标有问题,还是要做无创,千金难得一安心,到时候中期唐筛又有问题那才是吓死了,唉,32岁毕竟也不敢轻心


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