图图育儿
这几项都是唐氏综合征筛查的项目,唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个孕妇都有可能生出“唐氏儿”。尽管很多人对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎儿是否愚型的最简便和对胎儿无损伤的检测方法,建议每位孕妇都要重视唐氏综合征筛查
1、颈项透明层(NT)
颈项透明层是指水平矢状面和皮肤皮下软组织之间的颈椎最大厚度。NT也叫颈部透明带扫描,通过测量胎儿颈部皮下无回声的超声透明层最厚的部分,唐氏综合征胎儿有皮下积水的情况,颈部的皮肤比较厚,因此用于评估胎儿是否有可能患有唐氏综合征的一种方法检测,NT是必须做的。
2、羊水穿刺术
羊水穿刺术属于孕中期有创检测,通过培养胎儿脱落在羊水中的细胞进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。一般抽取20 ml羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞(可能会有感染,羊水泄露,流产等风险),检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),其培养成功率为98%,检测准确率为100%,但是羊穿有流产的风险,所以现在很多选择无创。
3、无创DNA检测基因
无创DNA检测基因是一项新技术,其原理为:胎儿的细胞通过胎盘会渗透到母血中,被母体免疫系统破坏,胎儿的DNA就会残留下来,取母血检测出胎儿游离DNA,得出胎儿患唐氏综合征的风险,这个和唐筛一样,有一定的概率性,达不到羊穿的精准度。价格在2000-3000。
4、唐氏筛查(唐筛)
唐氏筛查是通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。医院一般规定在14 ~ 20周进行。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。因为综合了年龄、体重等因素,所以精准度最低。
我怀孕时是高龄产妇,在北京大于等于35岁,医院不就给做唐筛了,必须做无创或者羊穿。因为羊穿的流产率和年龄成正比,所以没有选择羊穿,直接去私立医院做了无创。
不知道你的年龄是多大,如果没有达到高龄产妇的年龄,可以先选择做唐筛,但是年龄大了唐筛的结果是高危的结果可能性特别大。所以不如直做做无创。
佑妈育儿经
您好,很高兴为您解答。
我也是刚生完二胎的妈妈,其实有句话是这么说的:懂得越多担心的越多,确实是这样的。我怀大宝的时候什么也不懂,那时候也比较穷,医生说这个那个检查,不检查就签字按手印,我当时不懂,觉得那些没必要检查就都给医生签字按手印没有查,大宝也健健康康的生下来了。
但是二胎的时候懂得多了,就这也担心那也担心,基本上社保能报的我都检查了。
下面我来说说哪些是必须查的
1.NT:
NT一般是在胎儿12周左右检查的,我当时查了两次才过关的,这个是必须要查的,是最早的筛查,在标准值范围内就过关了。2.唐筛:现在唐筛有分早唐、中唐、晚唐,我是早唐时间错过了,做的是华大无创,华大无创出来是低分险,后面的中唐晚唐我就没有做了。医生会建议你每一项都做,因为医生也是怕有疏忽,他们也怕担风险,一般都会建议你去做。
像我妹早唐结果是临界分险,所以她把早、中、晚和羊穿都做了,费用还不低。
3.无创:无创是基于唐筛之上,如果唐筛是临界风险、高风险,是必须要进一步做无创的,无创的精确度比唐筛要高。
4.羊穿:同理,羊穿是通过羊水剌穿,准确率比上以都准确,如果宝妈想一次拿到准确最高的检验报告,可以自己直接做羊穿,可以省了前面的步骤。
但我要强调的是,如果唐筛正常低风险的话,真的没有必要做羊穿,因为羊穿也是有一定风险存在的。
祝您好孕,心想事成,要男得男,要女得女!
小茶生活录
NT是一定要做的那是最早期的筛查,因为我本身是有生育过畸形儿的妈妈,所以我是直接做的羊穿,羊穿的准确率达到99%,只要羊穿过来没问题就是没问题,不需要再做其他,而且做羊穿手术听上去很吓人,其实没什么就躺床上医生会给你听胎心和B超,然后抽羊水,抽完羊水医生会叫你在外面休息几分钟,没什么事就可以回家,如果你不放心也可以在医院住一晚上,不过我都是做完就回家了,现在我已经平安生了两个儿子了
俩宝大妈妈
听朋友说,有一个有高风险的孕妇,做了无创,无创显示没事,但是生出来还是唐氏儿,然后跟医院打官司。我经过NT、唐筛,是1:16超高风险,医生当时说建议羊穿,羊穿是最准确的,无创虽然准确率很高,但是毕竟是概率,像我这样的超高风险,还是做羊穿,当时吓得不行,真去做的时候其实很快,几分钟,然后煎熬了快2个月才出了最终结果,所幸结果是好的,宝宝现在非常健康
志愿优录高考填报专家
你好,豆瓣妈在怀小豆瓣的时候当时唐筛是高风险,看到报告的时候感觉双腿都不知道应该如何站立。医生很郑重的告诉我,需要进行羊水穿刺,大概给我说了需要用针刺进肚子然后取水检验,当时特别害怕。现在想起来都不知道自己是怎么走回家的,恐惧一直在心里盘绕,回家以后开始查询不同的资料,豆瓣奶奶打电话告诉我可以先做无创,无创的报告出来是99.8%,找了好几个医生看了以后,医生建议可以不做羊水穿刺了,心才踏实了一些。
01
NT、唐筛、无创、羊穿都是概率筛查
我经历了NT、唐筛临界风险和高风险以后,选择了无创。其中NT、唐筛的筛查概率是60-70%,无创是99%。操作规范等其实羊穿的医学结论是96%,也并不是百分之百。
这几种检测其实都是概率问题,我们可以做到就是知道他们的利弊以及筛查的内容,然后保证好的心态,在发生的时候选择如何处理。
02
NT、唐筛、无创、羊穿我们应该如何选择?
NT
- 检查时间:孕11-13周+6,过了14周胎儿后颈透明带会消失,不便于查看。
- 检出率:80%,比唐筛要高一些。
- 检查项目:染色体是否异常、先天性心脏病等
- 这个就是早期唐筛,需要配合血清一起检测才会有效。
唐筛
- 检查时间:孕15-20周+6
- 检出率:50-60%
- 检查项目:染色体21和18三体、开放性神经管等
- NT高风险这个就需要跳过,孕妇在35周岁以上也可以直接跳过不做
- 优缺点:价格便宜,普及率比较高,小城市也有,但是准确率低。
- 唐筛比无创多一项神经管畸形,如果这一项是高危建议再进行B超诊断。
- 无创
- 检查时间:12-26周
- 检出率:99%
- 检查项目:21三体、18三体、13三体
- NT、唐筛低风险可以不做,35周岁以上孕妇根据自己情况选择
- 优缺点:比唐筛更准确,比羊穿更安全。报告时间短,价格较贵一般是2000元左右,但是不能完全覆盖23对染色体。
- 如果孕妈妈做无创一定要在正规的医院或者是检测机构进行。
- 羊穿
- 检查时间:孕16-22周+6
- 检出率:最靠谱的医疗检查手段
- 检查项目:能够检测所有染色体数目和结构性异常
- NT、唐筛、无创都是高风险需要做,年满35周岁医生会推荐做。
- 哪种情况需要一定做羊穿:早颈项透明层厚度大于3.5mm,早中孕超声发现任何胎儿大结构异常的情况。夫妇之间有一方有明确的染色体机构或者数目异常。接受过异体输血,移植手术、干细胞治疗、免疫治疗的孕妇。
- 风险:3%的流产和感染风险
03
除了NT,为了宝宝安全我们的选择模式
唐筛--无创--羊穿
高危因素---直接羊穿
小豆瓣成长路
NT,唐筛、无创、羊穿,都是常规排查胎儿染色体异常的手段,只不过时间早晚和顺序不同。咱们一个个来分析:
NT:
1,单做NT这个B超是不建议的,需要配合血清指标一起来做,也就是早期唐筛。
2,检查时间:孕11~13周+6,过了14周胎儿颈后透明带就会消失,被淋巴组织吸收。所以最晚不能晚于13周+6。
3,技术种类:属于筛查技术,孕妈没有风险。
4,检出率:80%左右,比中期唐筛要高。
5,检查项目:主要通过胎儿颈后透明带的厚度来排查胎儿是否染色体异常或先天性心脏病等畸形。
6,孕妈是否需要检查?必检项目。
唐筛:
1,检查时间:孕15~20周+6
2,技术种类:属于筛查技术,孕妈没有风险。
3,检出率:50%~60%左右
4,检查项目:和早期唐筛一样,主要包括21三体和18三体,以及开放性神经管畸形。
5,检查费用:比较低,有的地区还是免费的。
6,孕妈是否需要检查?如果早期唐筛高风险,直接跳过;如果孕妇的预产期年龄满35周岁以上,也可以直接跳过,不需要做。
无创:
1,检查时间:孕12~26周都可以。
2,技术种类:属于筛查技术,孕妈没有风险。
3,检出率:达到99%,有1%的漏检率。
4,检查项目:21三体,18三体,13三体。
5,孕妈是否需要检查?如果早唐、中唐低风险直接跳过,孕妇预产期年龄满35周岁以上,也可以跳过不做。
羊穿:
1,检查时间:孕16~22周+6
2,技术种类:属于诊断技术。
3,检出率:100%,是最靠谱的检查手段。
4,检测项目:能够检测所有染色体数目和结构性异常,是排查唐氏综合征的金标准。
5,风险:有创,有3‰的流产或感染风险。
6,孕妈是否需要检查?如果早唐、中唐、无创都是高风险,或者孕妇的预产期年龄满35周岁以上,这是推荐的必做选项。
祝孕妈:顺利通过每一项产检!
爸爸不讲理
女性在怀孕之后,自然少不了要做各项产检,而不同的产检项目做的时间点也有所不同。
01.NT检查。
这项检查一般在怀孕12周的时候可以做,而且也是孕妈所必须做的产检项目,它主要是检查胎宝的颈部透明带厚度,从而来鉴定胎宝宝发育的正不正常,一般如果厚度在2.5以内,则是正常的,如果超过了2.5,则怀疑胎宝有发育畸形的可能,这个时候就需要做进一步的检查了。
这里温馨提醒一下,做NT的时候是不需要空腹的,所以孕妈可以放心吃完饭后再做检查。
02.唐筛。
唐筛分为早唐和中唐,是检查胎宝有没有患有唐氏综合症的可能,即常说的13号、18号以及21号染色体异常。
早唐的时间点一般在13周加6天之前做,孕妈们可以在做NT检查的时候,连同早唐一起做了,免得来回跑。
中唐的时间点一般在15到20周左右做,有些孕妈不知道做中唐的时候需不需要空腹,其实这个影响不大,只能说如果是空腹检查的话,准确性会更高一点。那么早唐和中唐是不是一定需要做?下面第三个会说到。
03.无创DNA。
无创DNA同样是检查胎宝有没有发生畸形和染色体异常的情况,它的准备率比唐筛更高一些,那么孕妈是不是一定要做无创呢?其实不一定。
如果孕妈在做NT时,NT值超过2.5,则建议要进一步做无创鉴定一下,如果NT值在2.5以内,则下一步就是做早唐。
而早唐的结果如果显示是低风险,下一步就应该做中唐了,如果中唐的结果还是低风险,那么就不用做无创了。
可如果孕妈早唐的结果是高风险或者临界风险,那么就不用做中唐了,因为那是浪费钱,这个时候孕妈可以直接去做无创。
如果是早唐低风险,中唐高风险或者临界风险的话,孕妈同样需要做无创,进一步鉴定胎宝的发育情况。
04.羊穿。
羊穿即羊水穿刺,在超声波的监控之下,用一根长长的针管刺入孕妈体内,从孕囊中抽出一小点羊水来做检查,这种方法的准备率达到了99%以上,不过它有一定的风险性,毕竟那么长一根针管扎进胎宝所生活的地方,如果操作不当,很容易伤到宝宝。
那么什么情况下孕妈要做羊水穿刺呢?只有在做完无创后,结果显示依然为高风险,这个时候孕妈就要选择进一步做羊水穿刺了。
综上所述,产检时的这些项目并不是一定需要做,只有在结果显示为高风险时,才需要进一步做检查,为了胎宝的健康,孕妈们应该保持好心情,按时产检。
我是柠檬妈,关注我!每天持续为大家解答各种育儿问题。
柠檬妈育儿经
个人建议,怀孕后,只要是医院要求的检查,一个月不落,全都要做。
1、NT,是在1周—12周左右做的,数值在2.5以内都是正常的,有些医院在3以内也算正常,具体看当地医院的标准。
2、唐筛、无创、羊穿,目前只有唐筛的医院强制检查的(当然,孕妇非不做也没招),无创和羊穿根据情况是否做。
唐筛,只要建档,医生就要求做,算是常规检查里的,准确率不高,抽血检查、安全。
无创,一般是唐筛高危和年龄超过35岁的产妇,医生建议做,准确率较高,但不是百分之百,抽血检查,安全。
羊穿,无创高危或者大龄产妇做,准确率极高,抽取羊水,有感染的风险。
从上面两点分析来看,孕妇该怎么选择,NT,肯定要做。
唐筛,无创、羊穿,看自己的实际情况,年龄小,家庭条件一般,就做唐筛,出现高危再做无创,低危就不做。高龄产妇、家族有精神病史或者糖宝的,尽量选择做无创。无创高危,一定要做个羊穿。
其实,医院有的项目,医生让做的,该做的都做,一辈子就生一个或者两个孩子,优生优育太重要了。
小可蛋大胖轩
NT必做,唐筛、无创、羊穿三选一。
简单了解一下NT、唐筛、无创和羊穿
1、NT(11周—13周+6)
NT是检查胎儿的颈后透明层,就是检查胎儿脖子后面的皮下积液的厚度。11周前胎儿太小,14周后积液被吸收,所以一般在11-13+6之间做,太早或太晚都会影响准确度。
NT的增厚与染色体异常,非染色体异常的胎儿畸形以及自然流产等都有密切的关系。
NT值用于评估胎儿染色体异常和胎儿畸形的风险,小于2.5mm视为正常,值越大,风险越高。
2、唐筛(早唐和NT一起做,中唐15—20周)
唐筛分早唐和中唐,早唐要和NT一起做,结合NT值来进行综合评估。
唐筛主要用于评估筛查患唐氏综合征和神经管畸形的风险。早唐结合NT准确度大概有80%-90%,中唐准确度60%-70%。
低风险不等于无风险,高风险也不等于百分百。而且唐筛结果还会受到孕妇年龄、孕周等的影响。
举个例子,1/1000的低风险,1000个人里还会有一个,1/50的高风险,50个人里有49个是正常的。
3、无创(12—26周)
无创是从孕妈的血液中分离出胎儿的游离DNA,分析胎儿染色体异常情况。
无创可以筛查染色体三体(染色体是成对的,某一对多了一条就是三体)情况。目前国内主要筛查13三体,18三体,21三体(唐氏综合征)这三种常见的染色体异常。
4、羊穿(最佳时间16-24周)
羊穿就是抽取孕妈妈腹中的羊水,对里面游离的胎儿活力细胞进行培养,再进行染色体分析。
羊穿可以诊断染色体异常、神经管畸形等。
为什么NT必做?
NT是早期的一个排畸,可以但不限于评估染色体异常,还能评估胎儿先天性心脏病等畸形的风险。
NT值异常、错过NT时间建议直接做羊穿。
唐筛、无创、羊穿怎么选?
1、35岁以下低风险孕妇,建议选唐筛。
唐筛临界风险建议可选无创,无创高风险再选羊穿,也可以直接选羊穿;唐筛高风险建议选羊穿。
2、35岁以上高龄产妇、高风险孕妇以及不适合做唐筛的孕妇,建议无创或是羊穿。
哪些属于高风险孕妇?
多胞胎;
多胎,其中一胎停育(选羊穿);
有遗传病史;
体重过重或是过轻;
脂代谢异常。
无创VS羊穿
1、无创没有风险,但局限性较大,筛查范围较小;
无创低风险,仍有胎儿畸形的可能。
以下情况不适合做无创:
1)多胞胎;
2)双胞胎其中一胎出现停育情况;
3)近一年有过输血、干细胞及淋巴细胞治疗、器官移植等接受过外来DNA的情况;
4)患过恶性肿瘤,有异常DNA存在;
5)NT大于3mm;
6)夫妻一方有遗传性疾病或病史;
7)夫妻一方有染色体异常;
8)怀过染色体异常的胎儿。
2、羊穿更全面,准确率最高,但存在一定的流产风险。
有传言说羊穿流产比例有1%,但实际上不进行羊穿也有自然流产的可能,这个比例大概有0.96%,也就是说羊穿导致的流产比例只有0.04%。
以下情况不适合做羊穿:
1、有流产征兆;
2、敏感体质,易感染的孕妇;
3、胎盘位置异常;
4、羊水太少。
综上所述,孕妇可以根据自己的实际情况以及医生的建议来选择合适的筛查及诊断方式。
二孩妈妈说育儿
怀孕之后,需要做一系列产检,其中唐氏儿的筛查是非常重要的环节。我第一次怀孕时是10几年前,那时候这些项目都没有选择,主要是当时技术不成熟,医院也不会极力推广,我们也没有相关的预防意识。第二次怀孕时已是高龄产妇,直接做的NT检查和无创DNA。关于这些项目,检查时间、检查方法、检查范围、准确率和适用范围都是不同的,我们详细分析一下。
NT检查
NT检查是检查胎儿的颈后透明带,简称NT检查。
*检查时间:
怀孕11周到13周+6天,太早太晚都不行。因为太早检查,透明带还没有形成;太晚检查,透明带就会消失,无法测量。
*检查方法:
通过普通二维B超的方法,通过扫描孕妇腹部,检查胎儿的颈后透明带厚度。
*结果判断:
NT的临界值在国内执行2.5mm的标准,国外一般执行3.0mm的标准。在国内的话小于2.5mm说明唐氏儿的风险非常低。
如果高风险,预示着胎儿有唐氏综合征或者其他结构畸形,需要关注后期的唐筛结果和大排畸结果。
*准确率:
结合后期唐筛结果分析,准确率为80%。
*适用范围:
所有的孕妇都要做该项检查。
唐筛
唐筛就是唐氏综合征的一项常规筛查实验。
*检查时间:
怀孕16周到18周之间,有的医院也会在怀孕11周开始检查,叫做早期唐筛。
*检查方法:
抽取孕妇静脉血,检查AFP、HCG、E3等3个免疫学指标。其中AFP可以检查神经管畸形。
*结果判断:
根据AFP、HCG、E3的检查结果,再结合孕妇的年龄、体重、预产期等指标综合判断唐氏儿的风险高低,会以1:150等这样的形式表示,意思是说每150个孩子中就有一个是唐氏儿。后面的数字月底,风险越高。如果是高风险,建议做无创DNA或者羊水穿刺。
*准确率:
为60-70%,准确率不高,假阳性率很高。
*适用范围:
适用于35岁以下唐氏儿风险较低的孕妇。
无创
无创DNA是利用基因技术筛查唐氏儿的一项常规筛查实验。
*检查时间:
怀孕16周到18周之间。
*检查方法:
抽取孕妇静脉血,检查13、18、21三体染色体。
*结果判断:
分别对三体结果分析,得出风险高低的结论。如果风险高,则需要做羊水穿刺确认。
*准确率:
为99.99%,准确率很高,但是只限于3种染色体,有一定的局限性。
*适用范围:
适用于35岁以上的、唐筛高风险的、NT值偏高的、有唐氏儿生育史的、家族中有唐氏儿的、吸烟喝酒的、处于辐射化学等污染环境的、服用了一些药物的孕妇。
羊穿
羊水穿刺是检查唐氏儿的金标准。
*检查时间:
怀孕16周以后。
*检查方法:
在B超的辅助下,用穿刺针穿刺孕妇的腹部,穿入羊水中,抽取10-20ml羊水。在细胞遗传学实验室,收集胎儿脱落的皮肤组织,进行染色体分析。
*结果判断:
会对全部23对染色体进行分析,确定每对染色体有无异常
*准确率:
为99.99%,准确率很高,针对全部染色体。
*适用范围:
适用于35岁以上的、无创高风险的、NT值偏高的、有唐氏儿生育史的、家族中有唐氏儿的、吸烟喝酒的、处于辐射化学等污染环境的、服用了一些药物的孕妇。
总之,怀孕后NT检查是必须要做的,唐筛、无创、羊穿中根据自己的情况任意选择一个,如果有一个是高风险,就要进行更高级的检查。
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