西安新聞網訊（西安報業全媒體記者 王超 張黎娜）一名懷孕20多周的陳女士，在例行產檢中被發現患上百萬分之一罕見疾病危及生命。西安市第四醫院產科醫生接診後，精準施治，終使“心懸”寶寶順利降生，母嬰平安。
懷孕20多周的陳女士，在一次產檢中檢查出了問題，當地醫生又無法確診，輾轉多家醫院都無法確定。2019年11月前往西安市第四醫院就診。婦產二病區王秀主任接診後，經詢問其以往檢查和治療情況，結合豐富的臨床經驗，初步診斷懷孕23周的陳女士的病原為先天性纖維蛋白原缺乏症。
據王秀主任講，纖維蛋白原即參與凝血過程的凝血因子Ⅰ，該因子的缺乏與肝臟功能異常或相關基因缺失或功能不足有關，是一種極其罕見的遺傳疾病，發病比例約為一百萬分之一。臨床上往往由於其該類疾病的罕見性，臨床表現異質性、實驗室檢查手段不足以及該名患者家族史的缺乏等因素，給臨床醫生的早期識別和診斷帶來極大的困難。
因為患者病症主要表現為凝血功能障礙導致的自發性出血。若不能儘早查出病原，給予相關治療，孕產婦隨時處於會出現皮膚粘膜、臟器出血，甚至危及母胎生命的顱內出血、胎盤早剝的嚴重情況。
找到了方向，怎麼治療又成了一件難事，加上又是一個孕婦，讓治療情況變得更加棘手。陳女士也把自己的希望全部寄託到王秀主任身上。面對這種情況，王主任查閱了大量國內外文獻，根據孕婦自身的病情和相關檢查，實施每週輸一次纖維蛋白原的治療方案，顯著改善陳霖的凝血功能。孕28周時根據陳女士檢查結果確診其為先天性纖維蛋白源缺乏症，經過精準施治，等到分娩前，陳女士纖維蛋白原維持安全水平。
在分娩前王秀主任及團隊人員細心照顧陳霖、不敢有絲毫鬆懈，跟蹤她的治療情況。2020年1月，陳霖順利自然分娩，新生兒一聲響亮的啼哭，王秀主任和她的團隊一顆懸著的心終於放下來了，目前產婦情況平穩已和寶寶平安出院。
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