西安新闻网讯（西安报业全媒体记者 王超 张黎娜）一名怀孕20多周的陈女士，在例行产检中被发现患上百万分之一罕见疾病危及生命。西安市第四医院产科医生接诊后，精准施治，终使“心悬”宝宝顺利降生，母婴平安。
怀孕20多周的陈女士，在一次产检中检查出了问题，当地医生又无法确诊，辗转多家医院都无法确定。2019年11月前往西安市第四医院就诊。妇产二病区王秀主任接诊后，经询问其以往检查和治疗情况，结合丰富的临床经验，初步诊断怀孕23周的陈女士的病原为先天性纤维蛋白原缺乏症。
据王秀主任讲，纤维蛋白原即参与凝血过程的凝血因子Ⅰ，该因子的缺乏与肝脏功能异常或相关基因缺失或功能不足有关，是一种极其罕见的遗传疾病，发病比例约为一百万分之一。临床上往往由于其该类疾病的罕见性，临床表现异质性、实验室检查手段不足以及该名患者家族史的缺乏等因素，给临床医生的早期识别和诊断带来极大的困难。
因为患者病症主要表现为凝血功能障碍导致的自发性出血。若不能尽早查出病原，给予相关治疗，孕产妇随时处于会出现皮肤粘膜、脏器出血，甚至危及母胎生命的颅内出血、胎盘早剥的严重情况。
找到了方向，怎么治疗又成了一件难事，加上又是一个孕妇，让治疗情况变得更加棘手。陈女士也把自己的希望全部寄托到王秀主任身上。面对这种情况，王主任查阅了大量国内外文献，根据孕妇自身的病情和相关检查，实施每周输一次纤维蛋白原的治疗方案，显著改善陈霖的凝血功能。孕28周时根据陈女士检查结果确诊其为先天性纤维蛋白源缺乏症，经过精准施治，等到分娩前，陈女士纤维蛋白原维持安全水平。
在分娩前王秀主任及团队人员细心照顾陈霖、不敢有丝毫松懈，跟踪她的治疗情况。2020年1月，陈霖顺利自然分娩，新生儿一声响亮的啼哭，王秀主任和她的团队一颗悬着的心终于放下来了，目前产妇情况平稳已和宝宝平安出院。
閱讀更多 西安新聞網 的文章
