浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授和陳燁研究員的一項研究以全面視角闡明耳聾致病基因mtu1（線粒體轉移核糖核酸硫化酶1）的分子致病機制，為遺傳性聾病的防治提供了新的科學依據和治療手段。該研究結果日前在線發表於國際權威學術期刊《核酸研究》。
研究團隊利用基因編輯技術首次構建了mtu1基因缺陷的斑馬魚模型，從生化、細胞等多層次全面探究了基因缺陷的影響，確定了mtu1基因缺陷破壞了聽力所需的能量“發電廠”，從而導致遺傳性耳聾。
管敏鑫表示，mtu1是分佈在線粒體內的一種高度保守的轉運核糖核酸修飾酶。核糖核酸是存在於生物細胞中的遺傳信息載體，轉運核糖核酸能夠攜帶氨基酸合成蛋白質。 研究人員表示，“修飾”就是一種標記，線粒體合成蛋白質時能夠通過這些標記，更加清楚識別需要的轉運核糖核酸。
研究團隊實驗發現，mtu1基因突變後，有3種轉運核糖核酸無法準確識別相關信息，從而無法合成蛋白質，引發線粒體這個產能“發電廠”供電不足。線粒體功能障礙會進而導致聽覺器官發育缺陷，包括耳石減小和前庭器官中毛細胞的數量和密度的減少等，最終導致聽覺功能障礙。
研究人員表示，該項研究揭示了基因缺陷導致聾病發生的機理，該機制為研究基因治療遺傳性聾病奠定了堅實的理論基礎。
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