用户64325649
从事遗传优生工作20多年里，听到最多的提问是“李医生，我的胎儿正常吗？”通常我在认真查看孕妇的检查资料后是这样回答的：“根据您目前的检查结果分析，胎儿暂未发现异常。”
“胎儿未发现异常”和“胎儿正常”这两者之间到底有多大差别呢？先来看三个实例：
孕妇张某，24岁，两次产前筛查均为低风险，遵医嘱定期产检，所有检查均未发现异常。39周顺利分娩，喜得一千金，合家欢乐。一个月后带宝宝去医院体检，医师怀疑宝宝是唐氏综合征，抽血检查二周后确诊，唐氏综合征是一种先天性严重智障的疾病，拿到报告的那一刻夫妻俩几近崩溃。
为什么做了两次产筛还生了唐氏综合征的宝宝呢？
产前筛查是通过胎儿胎盘分泌的激素和蛋白质的检测，结合孕妇年龄体重等因素综合分析后得出的胎儿患唐氏综合征的概率，方法虽然是科学的，但两次筛查的筛查效率只有80%左右。产前筛查知情同意书上有明确告之，您有仔细阅读过吗？
孕妇李某，32岁，第二胎。孕期非常重视产检，无创ＤＮＡ结果低风险，早、中、晚孕五次Ｂ超均未发现指标异常。孕38周多顺产一女婴，右耳畸形、耳道闭锁，右手食指缺一指节。一家人急得眼泪直掉，焦虑万分。
为什么做了五次B超还生了畸形综合征的宝宝呢？
超声波是频率在2000Hz以上的声波。超声通过一些实质性器官，会发生形态及强度各异的反射。超声诊断就是根据这些反射信号的多少，强弱，分布规律来判断各种疾病。产科超声受孕妇腹壁厚度、孕周以及胎儿体积、羊水、胎儿活动、胎儿骨骼声影等因素影响，许多器官或部位可能无法显示或显示不清，超声显像也不可能将胎儿所有的结构显示出来。产科超声的告之书上也有对检查局限性的明确表达，您阅读了吗？
两个多月大的谭宝宝，五官标致，外观无任何异常，在邵阳某医院听力筛查没通过，转来我科门诊。经过我院耳聋基因检查结合听力系列检查后确诊宝宝是先天性遗传性耳聋患儿（GJB2纯合突变）。
患儿父母非近亲分配，双方家族中均无耳聋患者，怎么就生育了遗传性耳聋的患儿了呢？
我们给患儿的父母做了耳聋基因的检查，确诊夫妻双方均为GJB2基因携带者。遗传性耳聋大多数属于常染色体隐性遗传病，携带者听力完全正常。当夫妻都是携带者的情况下，他们的每一次生育就有四分之一的概率是先天性耳聋患者。
胎儿医学是一门年轻而复杂的科学，胎儿的发育是动态连续的，每一项检查都有针对性和局限性。胎儿疾病种类繁多，很多疾病的诊治还处于探索的阶段。根据医学检查报告医师得到的信息是有限的。我们对每一个胎儿都心怀美好期盼，但是医学语言要求严谨，所以医师回答您的通常是“根据您目前的检查结果分析，胎儿暂未发现异常。”而不是您期待的“您的胎儿很正常”。
湖南医聊
首先，因为我们大部分人都不是从事医学工作者，因此对于这个问题无法给出专业上或经验上的判断（所谓经验上的判断是指曾经生育过的），毕竟每个女人怀孕期间的状况都不尽相同。作为一枚已经接近预产期的第一胎准临产孕妇，对于胎儿我在这近十个月里也是百般小心。希望我的建议可以或多或少帮助到你。
首先，孕前就要杜绝一些不良的习惯，比如抽烟和喝酒。当然偶尔喝些许红酒是没有关系，这里指的喝酒是喝醉，喝多，宿醉等过量的饮酒行为。抽烟这件事无论是否怀孕对身体都无益，因此当然需要避免，尤其是二手烟，也要尽可能的避免。
备孕期间
备孕期间，除了服用医生所推荐的保健品以外，也不需要额外多补充什么，只要营养均衡即可。另外，夫妻双方有必要在孕前做一次身体检查，看看彼此的染色体等各项身体指标是否正常，也是在怀孕前排除胎儿会发育异常的检查之一。
孕期
怀孕的这十个月是准妈妈们比较难熬的，胎动多了担心，胎动少了也担心，有任何褐色分泌物或伴随的腹痛又是各种担心，这是非常正常的现象，我也是这样熬过来的。不过庆幸的是，现在我们国家这方面的安排比较妥当，在孕12周内就可以去户籍地卫生院建卡并开始第一次的产检。
孕28周前每4周检查一次，孕28-36周每2周检查一次，孕36-40周每1周检查一次，孕40周后可以选择住院或每3天检查一次。
而且，在孕11-14周，孕15-20周会进行产前筛查（筛查21三体，18三体、神经管畸形）其实就是早中筛的检查，我们所说的唐氏检查。如果查出来不好，医生还会安排进行无创DNA的检查。
产前筛查高风险孕妇，预产期年龄35周岁以上的高龄孕妇，生育过染色体异常儿的孕妇都会必须安排产前诊断（还有胎儿的染色体检查）
在20-28周左右还会安排糖耐量的检查（就是血糖的检测）
在24周的时候还会安排一次排畸B超的检查。
每次产检的时候，血常规，尿常规，空腹血糖，阴道分泌物，ABO溶血，B超，肝肾功能，胎心监护，心电图，等各种常规检查。这就是我这几个月一路走来的各种检查，即便我是一个第一次怀孕的准妈妈，都已经在这一路来显得经验老到了呢。
那么试想，在这么频繁仔细的检查当中，出现胎儿发育异常时其实会在很早期就会被发现，特别是做排畸B超的时候，如果有任何异常会非常容易被发现。
而且在孕期过程中，如果有腹痛、异常腰酸，阴道流血，或者皮肤瘙痒等异常现象，你可以马上去医院急诊，所以不必太过担心胎儿发育异常会不为人知，因为胎儿的状况是一直在被监控着的！
我自己就是刚怀孕初期一直腹痛和孕吐，当时就每周会去医院检查。后来孕5个月和孕7个月的时候，阴道有出血现象，也立马去了医院急诊，还好宝宝的一切都是健康的。上周因为胎动异常伴随不规则宫缩，我也立马去了医院，但是检查下来一切都是好的。
因此，在孕期的妈妈不必太过担心，一来孕检一直都在进行，二来只要随时有任何异常情况都可以去医院急诊，只要自己不要过于紧张，放松心情，宝宝一定也会健健康康的！
花酱的成长日记
我觉得这个，可能凭经验的话是判断不了，发育是否异常。
但是如果准妈妈们在怀孕前没有其他什么疾病，而且可以做到孕前有良好的生活习惯，做到不喝酒不抽烟等。适当的补充叶酸，在孕前一般不会有什么发育异常的。
在知道怀孕之后要定时参加医院的产检。每一次的产检都会有一个反映胎儿发育的标准，咨询医生之后就可以知道胎儿发育是不是正常。
特别是现在也多了很多检查，比如说唐氏筛查，地中海贫血等等一系列的检查。也会查出胎儿异常的情况。
在怀孕的后期，医生也会嘱咐孕妈妈，怎么去注意孩子的胎动。如果有什么异常的情况，还是建议孕妈妈及时到医院。
