都說母子連心，血肉相連，這話不假，NIPT技術檢測基礎就是建立在孕媽媽外周血中存在著胎兒遊離的DNA這一科學發現上的。最近，一項新的預測早產風險的血液檢測方法出現了，利用的是母體血液中胎兒組織的遊離RNA（cfRNA）記錄來監測的，準確率高達75％至80％，而且該技術還可用於估測孕周和預產期。
早產兒是圍產兒死亡率和病率的首要原因，約70%的圍產兒死亡是由於早產，我國早產兒發生率在7.0%左右，在美國，早產是導致新生兒死亡和併發症的主要原因，其中三分之二是自發性的。此外，早產兒發生各種近期和遠期併發症，治療和護理費用高昂，產婦及家庭都要付出巨大的經濟和精神代價。
早產的病因複雜，多數都非單一因素。生物學家對胎兒和胎盤發育雖然有詳細的細胞和分子水平的研究，如利用人類絨毛膜促性腺激素（HCG）和a-fetop蛋白的血液水平測孕和發現胎兒併發症；利用B超瞭解胎兒發育情況以及孕周等，但是卻沒有一種準確的方法來預測胎兒早產。
近日，發表在《Science》上題為“Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery”文章介紹了一種非侵入性血液檢測方法，通過測量母體遊離RNA血液水平來評估母體，胎盤和胎兒基因的活性，由此來準確檢測早產風險和孕周。這項測試是由斯坦福大學的研究人員開發的，Ngo等人開發了兩項無創血液測試，為個體妊娠進展提供了一個窗口。
評估孕周的九種遊離RNA
研究人員發現母親和胎兒的縱向表型變化可以通過非侵入性的檢測從母體血液中胎兒組織的遊離RNA（cfRNA）記錄來監測。為了驗證這種方法是否可以發展為血液檢測以確定孕周和估測早產的風險，研究人員招募了來自丹麥的31名健康孕婦，她們同意在孕期的每一週捐獻一個血液樣本，共521個樣本。 研究人員使用其中21種血液樣本建立了一個統計模型，並使用其餘10名婦女的樣本驗證該模型，然後使用妊娠期間收集的血液樣本來確定哪些基因能夠提供關於胎齡和早產風險的可靠信號。
cfRNA測量預測胎齡
cfRNA和超聲對孕周估計值的比較
結果發現，胎盤產生的9種遊離RNA（CGA、CAPN6、CGB、ALPP、CSHL1、PLAC4、PSG7、PAPPA和LGALS14）可用於評估孕周情況。可喜的是，該模型給出的孕周估計值準確率約為45％，這與超聲檢查的準確率48％相當！此外，Ngo說，這些遊離RNA還可以提供關於胎兒生長的其他大量新信息，以超高的分辨率幫助我們瞭解人類發育的更多信息。
評估早產風險的七種遊離RNA
另外，為了弄清楚是如何預測早產，研究人員又進行了另一項的相關研究，研究對象包括38名有早產風險的美國女性（23名足月和15名早產），她們分別在孕期的第二或第三個月期間各自提供一份血樣， 結果發現，通過檢測母親和胎盤的7種基因的遊離RNA(CLCN3、DAPP1 PPBP,MAP3K7CL,MOB1B,RAB27B,和RGS18)的血液水平可以提前2個月準確地預測早產風險，這個結果意義重大！
cfRNA測量預測自然早產風險
對上述轉錄本相對應的7個基因的進一步研究表明，大多數都是泛表達轉錄子，除了RAS致癌基因家族的RAB27B，它編碼了一種調節胎盤發育的蛋白質和支持血小板基本蛋白（PPBP）的基因編碼。
研究人員還指出這些基因中主要是母體的基因，而且預測早產的基因與提供孕周信息的基因是不同的，他們們認為這是媽媽們發出的信號，似乎表明她們已經準備好了。
結語
毫無疑問，這些實驗為產前保健提供了新希望，尤其是那些具有早產高風險的孕媽們，儘管這需要在更多的臨床試驗中得到驗證才能廣泛推廣。不過，可以想象的是，類似的方法也可用於識別和監測有先天性缺陷的胎兒並針對相關缺陷在子宮內胎兒生長的區域進行治療。
參考文獻：Noninvasive blood tests for fetal development predict gestational age and preterm delivery DOI: 10.1126/science.aar3819
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