不忘初心132289118

唐氏儿，顾名思义就是唐氏综合征的患儿，又被称为21-三体综合征，是一种染色体缺陷疾病。

唐氏儿有什么症状？

1、智力低下

表现在智力发育迟缓，智力的发育速度会随着年龄的增长逐渐降低。

2、语言障碍

大概95%的唐氏患儿会出现口齿不清、发音缺陷、口吃、声音低哑的症状，还会有三分之一语调不正常，甚至会有爆发音。

3、行为障碍

喜欢做重复的动作，大多性情温和、爱傻笑，少数患者易怒，伴随有破坏行为。

4、运动发育迟缓

大多数患儿在婴幼儿期与正常孩子差别不是很大，随着年龄的增长，运动表现上会出现动作笨拙，肢体不协调，提现在穿衣和吃饭上尤为明显。

5、外貌特殊

双眼间距宽，外眼角上斜，舌体宽厚，鼻梁较低，经常会半张口或舌头外伸，40%的患儿有贯通掌纹。

导致唐氏儿的原因有哪些？

1、遗传因素

唐氏综合征是一种遗传疾病，如果夫妻双方的家族中有过唐氏综合征患者，那么生育唐氏儿的几率也会增加。

2、环境因素

孕妇在怀孕期间，受到辐射、病毒、药物的侵扰，有可能会导致胎儿染色体异常，增加胎儿的患病几率。

3、高龄生产

高龄夫妻的精子和卵子质量会降低，发生畸变的概率会增高，导致了出生风险。

唐氏儿的筛查方法有哪几种？

1、唐氏筛查法

目前最普遍的一种唐氏儿筛查方法，通过抽血化验孕妇体内的“甲胎蛋白、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素、游离雌三醇”三种指标，准确率大概达到60%左右，需要在孕期15~20周内检查。

2、DNA筛查法

DNA筛查法也是抽血检查，不同的是通过抽血查看胎儿的21号染色体来判断是否异常，DNA筛查法也是在怀孕15~20周内进行。

3、羊水穿刺

羊水穿刺有一定的风险性，但是准确率缺失3种方法里最高的，可以达到100%准确，一般是前两种方法确诊不了，才会用这种方法确诊，直接通过抽取羊水来检查胎儿的染色体，但是这种方法要在孕期20周之后才能做。

唐氏综合征属于偶发性疾病，可以通过孕期唐氏筛查早发现，属于建议每一名孕妇最好在孕期进行相关检查，为自己和宝宝负责。

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唐氏综合症，是一种比较常见的染色体异常疾病，比较通俗的讲就是人体里面多了一条21号染色体。

唐氏综合症婴儿的症状有哪些呢？

1.面容特殊

唐氏综合症婴儿的面容，往往表现为眼距宽眼裂小，外耳小，鼻梁低平，外眼上斜，舌头胖厚，常常伸出口外，爱流口水。

2.智能低下

随着年龄的增长，在各方面都会表现出发育迟缓。

身材矮小，出牙晚，骨龄也低于实际年龄，四肢短小，肌张力低下，关节过于弯曲。喜欢奢睡，喂养也比较困难。

六个月后还不会识人，呼唤无反应，其哭声也跟其他正常的宝贝有差异。

唐氏综合症的预防

唐氏综合症是一种先天性疾病，那么在孕期，孕妈妈尽量减少辐射，少用药，避免接触各种化学物品对自身带来的影响，同时也会影响到胎儿的发育。

注意产检，唐氏综合症是能够在产前检查出来的，因此在妊娠期间，唐氏筛查是非常重要的一项产检。如是高危应该进一步通过医院的医生的确认，进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，其结果听取医生建议，是否继续妊娠。

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唐氏综合症对人的身体和精神都有影响，但是临床表现因人而异！无论唐氏综合症患者有什么症状，早期治疗都是关键。

1、身体症状

唐氏综合症的人往往有某些身体特征；

对于面部特征，他们可能有：

• 眼睛形状像杏仁(可能是以一种不典型于其种族群体的方式)
• 脸部、鼻子扁平
• 耳朵小

他们的手和脚可能很小：

• 横过手掌的褶皱（断掌）
• 短指
• 小指向拇指弯曲

他们还可能有：

• 肌张力底下
• 关节松弛
• 身材矮小，无论是儿童还是成年人
• 脖子短

出生时，患有唐氏综合症的婴儿通常和其他婴儿一样大，但他们的生长速度往往较慢。因为他们的肌肉张力往往较少，可能看起来软弱无力，难以抬起头，但随着时间的推移，这种情况通常会改善。低的肌肉张力也意味着婴儿很难吸吮和喂食，这会影响他们身体对营养物质的摄入。

2、精神症状

唐氏综合症也会影响一个人思考、推理、理解和社交的能力。程度从轻微到中度不等。患有唐氏综合症的儿童通常要花更长的时间才能达到重要的目标，如爬行、走路和交谈。随着年龄的增长，他们可能需要更多的时间才能穿好衣服，自己上厕所。在学校里，他们可能需要更多的帮助，比如学习读写。

有些人在行为上也有问题，比如他们可能对某些事情过于执着，还有当他们沮丧时，他们很难控制自己的冲动，与他人交往，控制自己的感情。

当然，唐氏患儿还可能隐藏着更多的健康问题，比如先天性缺陷，先心病、、视力缺陷、听力丧失、痴呆症、先天性贫血等等多种疾病，唐氏患儿的抵抗力也比正常人低下，更加容易发生各种感染性疾病。

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唐氏儿是指患有唐氏综合症的新生儿。唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。唐氏综合症是由于先天染色体异常引起，大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体;小部分则因易位而引起，患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常。

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唐氏综合征又称21三体综合征，是一种染色体异常疾病，在活产婴儿发病率为1/1000到1/600，母亲年龄越大，发病率越高。

唐氏综合征患儿表现

本病主要特征为智能落后特殊面餐和生长发自迟毁,并可伴有多种畸形。

◆特殊面容。出生时即有明显的特殊面容表呆滞。验裂小眼距宽、双眼外眦上斜可有内眦赘皮,鼻梁低平外小、腭窄小,常张口伸否流涎多,头小而圆、前囪大且关闭延迟颈短而宽,常呈嗜睡和喂养因难。

◆智能落后。这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分患儿都有不同程度的智能发育障 碍,随年龄的增长日益明显。

◆生长发育迟缓。患儿出生的身长和体重均较正常儿低,生后体格发育、动作发育均迟缓,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,出牙迟且顺序异常;四肢短韧带松弛,关节可过度弯曲;肌张力低下,腹膨隆,可伴有脐疝;手指粗短,小指尤短,中间指骨短宽,且向内弯曲。

◆伴发畸形。部分男孩可有隐睾,成年后大多无生育能力。女孩无月经仅少数可有生育能力。 约50%的患儿伴有先天性心脏病,其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减退症和急性淋巴细胞白 血病的发生率明显高于正常人群,免疫功能低下,易患感染性疾病。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

◆皮纹特点手掌出现猿线俗称通贯手。

唐氏筛查可以帮助我们在胎儿没出生时做出诊断，从而提前采取措施。

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（一）外貌特征

唐氏儿的外貌特征一般非常明显，眼距宽、眼裂小、鼻根低平、眼外侧上斜、耳朵小、体格发育落后、并伴有智商低下

（二）发病原因

唐诗综合征发病原因是染色体的异常，正常的21号染色体是一对，它多了一条，至于这种原因是因为胎儿受孕的时候受到各种方面的原因所导致的

（三）如何预防

怀孕的时候要远离辐射源，切记胡乱或大量服用药物，一定要做好孕期检查，避免接触化学物质，保持良好的生活习惯！

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在我国，大约每750名新生儿中就会有1个是唐氏儿，这些孩子一般智力低下，发育迟缓，生活无法自理，在形貌上也有很突出的特点，如头小而圆、鼻梁低平、眼裂小而外侧上斜、眼距宽、耳位低等。生下唐氏儿是一件多么悲痛的事情，可是很多的孕妈咪都还不是很明白，这样的悲剧每年都有发生。

唐氏儿有什么症状?

前面有提过唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病，不仅比正常人多出一条染色体，而且在外形和智力上等各方面都与正常人的有所不同，现在我们就来看一下患有唐氏儿患者在外貌和和智力，身体方面有哪些异于常人。

一、外貌五官特征。

唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽;鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起;

耳朵部分则是外耳较正常人小;嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水;

二、外型身体发面。

头发松软且稀少;头部后面呈扁平状，整个头部相较于正常人较小较短的;脖子方面也是稍短;牙齿生长比较慢，也容易错位，参齐不齐;然后到身体方面的话，因为四肢比较短，所以整体看起来比较矮小;然后手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。

三、智力较常人低下。

这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一，智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。

四、身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。

五、同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。

六、患者的身体特别软弱松弛。

如何预防唐氏儿出现?

一般来说，产检是预防唐氏儿出生的有效措施，如果夫妇家族中有此病的遗传史，孕期要积极做产检，要进行染色体核型分析，其中包括孕中期羊膜腔穿刺羊水细胞以及孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等检查分析。

另外，产前筛查血清标志物测定也有很大的意义，它能够减少羊膜穿刺进行检查时的盲目性，从而提高准确性，让孕妇可以在做产前检查的时候可以最大程度防止唐氏儿的出生。

对于唐氏综合征来说，最好的预防方法就是孕妇在生产前做好检查，如果发现胎儿发育异常，或者在出生后可能会出现唐氏儿，最好终止妊娠。

唐诗筛查什么时候做好?

唐氏儿筛查的最佳时间就是孕妇妈妈在怀孕后的第15周到20周之间，最好就是在16周到18周之间;

因为在这个阶段可以通过检查来预测腹中的胎儿是否患有先天智力低下的可能性。之所以要做唐氏儿筛查主要就是为了避免出现先天智力低下的胎儿。

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唐氏综合症又叫21三体综合征，先天愚型。是第21号染色体异常造成的一种先天性的痴呆。有研究表明，可能跟孕妇生育过晚（>35岁），过早（<20）有一定关系。

唐氏综合征患儿主要的症状：

一、发育迟缓

1.身体发育落后，身材比较矮小，牙齿长的不齐，四肢比较短，手指粗短。

2.运动发育落后，随着年龄增大，运动能力发育逐渐落后于正常儿童。

二、智力低下，经常傻笑，喜欢重复一些简单动作。

三、特殊的面容

头颅圆，眼距宽，眼裂小，舌头常伸出来。特殊的面容，让唐氏儿看起来都比较像。

为了不生出唐氏儿，孕检唐氏筛查就尤为重要，各位准妈妈不能忽视。

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唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义，该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率约为0.5‰～0.6‰，男女之比为3︰2，60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，并可伴有多发畸形。

主要临床表现:

本病主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。临床表现的严重程度随正常细胞核型所占百分比而定。

1.特殊面容：出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞。眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，可有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬聘释小，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，前卤大且关闭延迟，颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。

2.智能落后：这是本病最突出、最严重的临床表现。绝大部分惠工都有不同程度的智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。嵌合体型患儿若正常细胞比例较大则智能障碍较轻。其行为动作倾向于定型化，抽象思维能力受损最大。

3.生长发育迟缓：患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，背酸落后于实际年龄，出牙迟且顺序异常；四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲；肌张力低下，腹膨隆，可伴有脐疝；手指粗短，小指尤短，中间指骨短宽，且而内弯曲。

4.伴发畸形：部分男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力。女孩无月经，仅少数可有生育能力。约50%患儿伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形。先天性甲状腺功能减低症和急性淋巴细胞性白血病的发生率明显高于正常人群，免疫功能低下，易患感染性疾病。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

5.皮纹特点：手掌出现猿线（俗称通关手）、轴三角的atd角度一般大于45度，第4、5指桡箕增多。

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唐氏综合征是一种染色体异常引起的疾病病。一般情况下，有大约6成左右的胎儿会在腹中夭折，还有部分存活下来的，会有先天性智力低下、面容特殊，生长发育障碍和多发畸形等症状表现。唐氏综合征患儿会给家庭带来一定的心里压力和经济压力，所以产检过程中一定要做好孕检。

唐氏综合征，是一种染色体异常引起的常见疾病。该病大多是因为孕妇年龄太大，卵子老化导致21号染色体的不分离而引起的。一般来说，唐筛可以在相当大的程度上筛查唐氏综合症，所以广大妇女千万不要忽视这一项检查。临床上，唐氏儿主要表现为智力低下、颜面特殊、生长发育障碍等症状。

第一、唐氏儿多为智力低下。由于染色体异常，患儿在母体中发育情况就会出现某些异常情况，从而导致营养成分摄入不足，影响大脑的发育,引发患儿智力低下。此外，唐氏儿的智力低下情况可随着年龄的增长而愈发变得明显。

第二、颜面特殊。唐氏儿的颜面特殊可在刚出生时就可以观察得到。由于发育不良，唐氏患儿的眼距比普通人的要宽些，鼻根显得低平，同时还有眼裂小，眼外侧上斜，外耳小等症状表现。此外，因为唐氏患儿的舌头比寻常孩子的要胖，所以经常会出现流口水症状。

第三、生长发育障碍。生长发育障碍是唐氏患儿另一个比较明显的特征。与同龄人相比较，患儿的身高、体重、语言等都落后很多。此外，因为身体免疫功能较差等原因，患儿经常容易患各种感染，引发各种疾病，从而影响身体的生长发育。

以上是唐氏综合征患儿一些常见的症状表现，主要表现是智力低下。那么，唐氏儿的眼睛会不会追踪物体的动向呢?据相关资料表明，在患儿年龄还较小的情况下，一般是不会追物的，但是随着年龄的增长，有些患儿是可以追物的。

总之，唐氏综合征对患儿以及其家庭来说危害都是非常大的，不仅影响了患儿正常的生长发育，还严重影响着家庭的幸福。在目前医疗条件中，唐氏综合征的治疗主要是依靠综合训练以及药物辅助为主，如果可以及早介入的话，在一定程度上可以达到患儿可以自理生活的效果的，所以尽量多做检查。

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