用户101244995681
高龄孕妇，是直接做羊水穿刺还是做无创DNA检测呢？
认识一个二胎妈妈年龄38岁了，因为是高龄产妇，医生没让她做唐氏筛查，而是去做了无创，检查结果是高风险，最终又做了一次羊水穿刺，宝宝确实患有唐氏综合征，不得不终止妊娠。
什么叫无创DNA？
无创NDA是抽取孕妈外周静脉血去检测的，利用新一代高通量测序技术，检测母体血浆中胎儿游离DNA片段来计算风险，唐氏综合征检出率在95%以上，18三体检出率85%以上，13三体检出率在70%以上，属于产前筛查手段；
什么叫羊水穿刺？
羊水穿刺是先通过B超做胎儿、胎盘的定位，经羊膜腔穿刺收取抽取20毫升羊水去检测，能一次性检测23对染色体数目异常和大片段的结构异常，因准确率极高可达99%以上，是胎儿染色体并产前诊断的“金标准”。
无创DNA与羊水穿刺有什么区别
1.检验方法不同：一个是抽取血液检测，一个是抽取羊水检测；
2.最佳检测时间不同：无创最好是孕12-23周去，羊水穿刺最好是在孕18-24周；
3.都有缺点：无创DNA的费用较高，检测的范围有限，如果检测出高风险者必须继续做羊水穿刺才能确诊；羊水穿刺主要属于有创性检测，有宫内感染、流产的风险，术后等待报告的时间也比较长。
高龄孕妇，应该是直接做羊水穿刺还是无创DNA
因羊水穿刺有一定的风险性，所以很多孕妈妈是比较排斥的，高龄孕妇没有必要做唐筛，但是无创和羊水穿刺是可以自己选择的，个人建议可以先做无创，低风险就没有关系了，如果高风险，则还是要通过羊水穿刺确诊。
总而言之，高龄产妇产检一定要当心，才能最大限度地避免胎儿异常。
你好，我是希妈，国家高级育婴师，多平台自媒体人，致力于孕期、育儿知识分享，欢迎关注我，获取更多育儿知识。希妈育儿
我怀二宝的时候三十八岁，当时做唐氏筛选的时候，表格提示高危，而我的检查大夫建议我做进一步检查。
她说年龄大了最好做一次深入检查，而我看自己那张唐氏筛查的结果时，前面几项都在正常值，且之前NT检查也是正常，只有年龄一项在高危，我选择了什么都不做。
羊水穿刺和DNA检查哪个更好
我因为人在青岛，而据说DNA检查的话，北京的都是抽了血送青岛来，所以这两项检查在青岛价格是一样的。
但是羊水穿刺是要从肚皮用针头穿刺抽取羊水，存在感染风险。
而无创DNA检查是抽血检查，对孕妇胎儿都没有什么影响。如果本地有DNA则首选，如果不在本地，无创DNA价格就会高于羊水穿刺，这个可以根据自己条件选择。
检测结果都是99%以上的准确率。
我是晨光微晓，懂英语，爱绘本。两个孩子均自3个月开始亲子阅读。9岁儿子已有作品发表。关注我一起做更好的家长吧。晨光微晓
我38岁怀头胎，NT2.4，之后到孕周的时候，产检主任直接建议做羊穿，如果不做产检本上要签字确认。当时，很纠结一个怕疼，一个怕感染。后来咨询了做医疗妹妹，做羊穿针头的同学，同事的医生妈妈也帮忙问他们那的产科权威，给我回复都是感染几率小，不太疼，准确率高，而且我又是在北京北京最好的妇产医院做，风险小。我下午做的，一块等着的孕妇不少，手术5分钟左右完成，扎的时候疼一下跟抽血差不多，可以忍，之后回家休息，吃了两天保胎药，大夫让全吃了，我总忘就没吃完，前几天拿到结果，顺利通过。之前考虑做无创，但无创不过很可能过羊穿最近时间，要做脐穿，风险会更大。
小桃59
不知道题主是怎样的高龄，我生二宝的时候是40岁，算是比较大的岁数吧，我当时选择的无创DNA，我认为作为一种风险评估的手段，无创DNA就足够了。我们生第一个孩子的时候连唐筛都没有做，现在检查手段多了，反而让大家无的放矢了。
无创DNA的优势和缺点
无创DNA的准确率是99.99%，是相当高的。只需要抽取孕妇静脉血，就可以检测染色体有无异常，所以称作无创检查。对孕妇来说检查过程是没有风险的、没有痛苦的。
无创DNA的缺点就是只对部分染色体进行评估，不能检测全部染色体，所以存在一定的漏诊率。
羊水穿刺的优势和缺点
羊水穿刺的准确率也是99.99%，非常高。它需要借助超声波，将探针刺入羊水中，吸取羊水，利用羊水中胎儿脱落的皮肤组织，进行染色体培养，是对所有染色体进行检查，覆盖面更广。
但是，羊水穿刺过程比较痛苦，有疼痛感，需要休息至少24小时，还有一定的流产风险，所以称为有创检查。
什么情况需要做做羊水穿刺
1、曾经有过一个出生缺陷、染色体异常或者基因异常的孩子
2、夫妻双方的家族史中有过有问题的孩子
3、NT检查结果异常
4、在危险环境中工作或者生活
5、有反复流产的历史
6、正在服用有可能导致胎儿畸形的药物。
我认为，上面这些风险极高的情况需要做羊水穿刺，可以自己对照一些，否则直接做无创即可。
以上就是我的一些观点，如有疑问，欢迎评论区留言讨论。
我是两个宝宝的妈妈，也是经验丰富的育儿问答达人，欢迎关注我，获取更多育儿信息。凝妈悟语
在回答问题前，让我们先来了解一下高龄孕妇的概念。高龄妊娠是指孕妇年龄在预产期年龄满35周岁的妊娠。目前已知高龄妊娠显著增加胎儿染色体畸变的发生，但是高龄妊娠相关的染色体异常主要为非整倍体，其中尤其是21-三体综合征，约占百分之50左右（非整倍体中）。
研究提示21-三体综合征在孕妇35-40周岁之间发生率在1/380,而当年龄超过40周岁后高达1/100,45岁时竟然高达1/25。看这都让人揪心。对于选择如何的手段来避免唐氏儿或其他染色体异常婴儿的出生，作为专业的产科医生，解答如下：
对于单纯年龄高危因素，且年龄在小于40周岁的高龄孕妇可以选择无创DNA检查，但是当年龄大于等于40周岁及存在其他高危因素的宝妈，建议直接做羊水穿刺，除非存在羊水穿刺禁忌症。
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很多人都知道年龄较大的女性怀孕之后患唐氏儿的风险会增加，所以说年龄较大的女性做唐氏筛查结果为高风险或是临界风险的几率会高很多。所以现在规定说年龄大于35岁的孕妇最好是做无创DNA。
您问的是直接做羊水穿刺还是无创DNA，这是先选择做无创DNA，然后如果是高风险，那就选择进一步查羊水穿刺，如果是低风险就不需要再做羊水穿刺。为什么不直接做羊水穿刺呢？因为无创DNA是抽孕妇的血液在血液里分析宝宝的染色体异常问题，这个准确率还是很高的。羊水穿刺是一个有创的检查，是体外直接抽取宝宝的血液进行分析，这个准确率就几乎是百分之百了。但是毕竟是个有创检查，有增加羊膜腔内感染的风险及流产的风险。
所以如果您是高龄产妇，那我建议您在规定的时间内先做NT，然后在停经15周到20周之间做唐氏筛查，不管是唐氏筛查是不是高风险，那最好是做一个无创DNA，如果是无创DNA是高风险，建议做一个羊水穿刺，这时候就不能单纯的考虑有创了。高龄产妇妊娠期间出现异常的情况会增加很多，所以更应该规律的产检。
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生命召集令
怀孕检查如同升级打怪，已经过度医疗，失去本意了！什么NT了，唐筛了、无创DNA了，19周开始羊水穿刺，就算你家胎儿B超正常，那些玩遗传分析的医生也不想看，关键的13、18、21、性染色体无三体综合征，只要46条染色体存在任何1条染色体微缺失、微重复、嵌合体等，接着就是夫妻双方抽血基因比对，遗传着那个还好，如果没有（也可能隐性遗传爷爷奶奶、外公外婆辈），医生就认为基因变异，不管是否达到引产标准，医生为规避风险都会建议你终止妊娠，好多大月份B超正常胎儿因此被堕胎，国家也不好好管管这些高科技名义的基因检测技术：从好处来说，优生优育利国利民；从坏处来讲，反人类助纣为虐误杀无辜，宁可错杀三千绝不放生一个……也请媒体别再神话羊水穿刺检测结果精度了，靠点胎儿吃喝拉撒的排泄物羊水体液就断生死断智商，真不知道说你什么好？你想生？单医院各种产前检测费用上几万不说，时间、精力进去了最后可能得一个前后矛盾，似是而非产检报告，让你想生都不敢生，孕妇30周大月份去引产，造成多少人间悲剧！请问“专家”医生，基因比对室的染色体报告翻盘又被你们自己推翻，报告你们怎么写，如何解释你们都有道理？生与不生都害死人！你考虑过老百姓的感受吗？
不问龙吟削
我看到大家都推荐做无创，从妈妈安全性和感染风险的角度来看大家这样推荐并没有错。但是，这样推荐是否草率呢？
孕期筛查染色体异常至少有4种方式，分别是：NT、唐筛、羊穿和无创这4种。通常最早在孕11~14周之间要做的NT检查（也称为早唐筛）。
所以如果妈妈本身是高龄孕妇，且在12~12周+6这个时间检查NT时，如果数值高出5.5mm以上存在高风险，我倒建议妈妈直接做羊穿，而不是无创DNA！
为什么是5.5mm，不是3mm或2.5mm呢？其实NT的判断值各地都有不同标准，有的医院给出的临界值，简单粗暴直接给出3mm。也有的医院临界值是2.5mm且孕周小于或等于12周。
但事实是：当NT数值在4.5~5.5mm时，仍然有50%的宝宝最后都是正常的，这说明唐筛包括NT的准确率有很大误差！
因此对于高龄孕妇在早期做NT提示存在高风险时，再做中期“唐筛”和“无创”就没有任何意义。无创DNA，虽然安全性高也没有感染风险，但是无创所检查的染色体问题只包括：21三体、18三体和13三体。更多的染色体异常问题包括：特纳氏综合征、三倍体、性染色体等其它染色体疾病，必须要通过羊穿或者胎儿绒毛染色体检查才能查得出来。
总的来说针对高龄孕妇的排畸，如果严谨一点应该这样建议比较合理：
①、先做NT，因为这个开始的时间比较早。建议在12周~12周+6来做，如果第1次提示结果不好，可以赶在14周之前做第2次NT，也就是13周+6再做一次。
②、如果2次NT数值在3.5~4.4，可以考虑无创。但是通常如果无创低风险，医生最后还是会建议你做羊穿。
这一点，不要怀疑我在评论区发现很多读者都反映这个问题。她们也搞不懂为什么无创提示低风险仍然要做羊穿，其实还是我上面所说的因为无创检查的项目没有羊穿更全面。
③、如果NT高风险，直接预约羊穿吧！这两个检查之间相差只有不到3周的时间，不要浪费时间去做无创，对于高龄孕妇和NT有高风险来说做无创根本高没有意义。
最后还是送上我的祝福：祝你一切顺利！好孕！
爸爸不讲理
在孕期，有三项重要的检查，他们分别是唐筛无创dna和羊水穿刺。很多孕妇对他们之间的关系和概念感到模糊，不知道是要如何选择，或者应该做哪项。让我们看一看三者的的共同点和区别。
唐筛无创DNA，羊水穿刺，三项检查的比较。
相同点。
三项检查都是为了检测胎儿是否患有唐氏综合征以及其他染色体疾病的一项检查。
不同点。
1.适用的人群不同。
唐筛一般适合35岁以下的年轻孕妇来检查。而无创DNA，要适合35岁以上的高龄孕妇，或者是有过唐氏综合症遗传史的孕妇。羊水穿刺是对在前两项检测中出现高危险系数的孕妇才适用。
2.检查的时间不同。
唐筛一般在16到18周是一个非常理想的时间。无创dna，在13到20周是理想的检查时间。羊水穿刺抽取的时间是16到24周。
3.风险性不同。
唐筛和无创dna基本上都是抽取孕妇的血清，来进行检测，安全性很高。但是羊水穿刺，要把一根针穿破子宫抽取羊水，还需要有B超的监测，会有一定的风险。5%发生流产率，或者是胎儿感染。因此只有前两项检测出现高风险事，孕妇才需要做羊水穿刺，而且一定要到正规的大医院去进行。
4.检测结果准确率不同。
唐筛的检测结果准确率最低，基本只有70%。而且即使是高风险，到最后证明也不是。
无创dna，准确率可以达到99%，但是只能检测三对染色体。
羊水穿刺准确率几乎百分百%，可以检查23对染色体。
所以回到题目，高龄孕妇没有必要做唐筛，直接做无创dna，如果无创dna是高危，再做羊水穿刺，如果无偿dna正常，那么，就不需要做羊水穿刺了。
我是J妈，曾经以为自己足迹踏遍几十个国家和地区是值得骄傲的一件事情，现在认为做了妈妈才是人生的王道！曾经的职场达人，现在的育儿达人，专心在头条码字，每天更文，专注于育儿经验和宝妈自我提升以及时间管理，分享我的所学所思，所有文章，一字一标点，全部是我一个一个敲打出来。
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无创DNA产前检测只是一种筛查手段，并非诊断手段。假如无创DNA检测结果为阳性，还需做羊水穿刺明确诊断。如果只想筛查唐氏综合征的话，无创DNA就可以了，如果要确诊，或者检查多项，则需要羊水刺穿。
检查方法
无创DNA，是通过采取孕妇静脉血，利用基因测序的产前检测。无创DNA只是一种筛查手段，而非诊断手段。
羊水刺穿，又称羊膜穿刺术，检查方式是在超音波的导引下，将一根细长针穿过孕妇肚皮，颠末子宫壁，进入羊水腔，抽取羊水进行综合查验。
检查时间
无创DNA在孕12周-孕22周+6天内检查。
羊水刺穿在孕14-20周内进行。
检查内容
无创DNA检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
羊水刺穿检查胎儿唐氏综合征；检查胎儿是否畸形；检查胎儿性别；做亲子鉴定；确认胎儿发育是否成熟；检查胎儿是否有窘迫现象；
检查准确性
羊水刺穿，羊水穿刺是准确率最高的排畸检查，准确率高达99%。同样的，羊水刺穿不合格，也可以使用无创DNA排查一遍。
检查危险性
无创DNA属于基因检查，抽取孕妈妈的静脉血即可对胎儿无害。
羊水刺穿有一定的危险性，但是由于现在技术成熟，危险性非常低。（建议孕16-20周内做，此时羊水充足，胎儿很小悬浮在羊水里，穿刺的时候不会碰触或弄伤宝宝；而且羊水充足，只抽取一点羊水，也不会因为羊水减少而导致流产。）
题主如果没有异常情况，可以直接无创DNA，毕竟安全系数更高一些，假若无创DNA不合格再进行羊水刺穿。
祝，好孕！
