在遺傳諮詢過程中，遇到一對打算備孕的夫妻，男方染色體平衡易位，女方正常。看到這個結果，這對夫妻很焦慮，他們擔心自己不能正常生育，也害怕好不容易懷孕，生下的寶寶卻有問題。他們的擔心到底有沒有根據呢?今天我們來探討一下。
什麼染色體平衡易位?
染色體平衡易位是人群中很常見的一種染色體結構變化，通俗來講：是指一條染色體的一節片段斷裂了，跑到了另一條染色體上，而接受這一片段的染色體上的一節片段又跑到了前面那一條染色體上了。
只要斷裂點沒有發生基因的斷開，基因的總量就沒有增多或減少。因此，這部分人的表觀行為和正常人一樣，也不是什麼疾病。醫生稱這部分人群為染色體平衡易位攜帶者。染色體平衡易位攜帶者在人群中的比例高達0.3%-0.5%，也就是說，每100對夫妻中，就有1對夫妻中的一方是這種情況，男方或女方都有可能。
染色體平衡易位攜帶者有機會生下健康胎兒
生殖遺傳專家竇肇華表示：染色體平衡易位的攜帶者不但可以生育，而且有機會生下健康的胎兒。
也許您看到過這樣的說法：如果夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者，那麼他們的胚胎中只有1/18是完全正常，還有1/18攜帶了相同的平衡易位，其餘16/18都會導致妊娠失敗或新生兒先天缺陷，其實，這種說法是不準確的。
這套理論的基礎是——平衡易位攜帶者的原始生殖細胞在形成精子或卵時會存在18種不同的染色體組合。
然而，早在上個世紀70年代，就已經有研究者推算出至少36種以上的染色體組合。另外還有非常多特例存在，所以實際的情況要比18種多得多。
其次，無論究竟有多少種可能性，每種組合的發生概率是不相同的，並且與平衡易位者所涉及的染色體、斷裂位置等某些性質有關。大多數平衡易位的斷裂位置都是獨一無二的，因此每個平衡易位攜帶者獲得可移植(完全正常+攜帶相同易位)胚胎的幾率也不盡相同。
全球開展三代試管嬰兒PGT已有幾十年的時間，綜合以往的實驗數據，平衡易位攜帶者獲得可移植胚胎的概率在20%-90%。目前行業內普遍認可的平衡易位攜帶者獲得可移植胚胎的平均概率在40%左右。
所以大可不必被所謂“1/18”的說法嚇到，而放棄獲得自己後代機會，具體到染色體平衡易位攜帶者個人除了考慮平衡易位外，還要結合年齡因素和卵巢功能狀態等因素綜合判斷。
但是，如果患者嘗試了多次都沒有成功妊娠，就需要重視起來去醫院進行相關的檢查，如果確認為染色體平衡易位，就可以通過輔助生殖的手段來幫助懷孕。我院進行試管嬰兒前都會要求夫妻雙方進行染色體的檢查，就是為了避免染色體疾病引起胚胎著床失敗、胚胎停止生長等不利情況出現。
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