涵小妹妈妈
进行性肌营养不良是一组遗传性来源于肌肉组织的疾病。属于基因突变引起。
典型的临床表现和遗传方式可以诊断。没有遗传学和免疫组化依据，诊断非常困难。而且肌营养不良症种类繁多，有高度的遗传异质性，尤其是肢带型肌营养不良。
鉴于目前无有效治疗方法，诊断的意义在于优生学和未来的基因治疗，现在普遍的观点是：基因检测应优先于肌肉活检。近年来，有人认为肌营养不良的发病与信号转导异常有关，但也没有新药做临床试验。唯一可行的途径是基因和干细胞治疗。
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进行性肌营养不良是一组遗传性来源于肌肉组织的疾病。属于基因突变引起。
典型的临床表现和遗传方式可以诊断。没有遗传学和免疫组化依据，诊断非常困难。而且肌营养不良症种类繁多，有高度的遗传异质性，尤其是肢带型肌营养不良。
鉴于目前无有效治疗方法，诊断的意义在于优生学和未来的基因治疗，现在普遍的观点是：基因检测应优先于肌肉活检。近年来，有人认为肌营养不良的发病与信号转导异常有关，但也没有新药做临床试验。唯一可行的途径是基因和干细胞治疗。
