臨床上，DWI高信號往往提示急性腦梗死，但是對於同時出現多系統損害的患者，我們是否還應考慮其他疾病的可能？這裡我們分享1例來自西安交通大學第二附屬醫院的病例，頗具啟發性。
一
病例概述
患者女，56歲，主因“言語笨拙16小時”於2019-03-02 入科。
現病史：16小時前無明顯誘因突發言語笨拙，說話不連貫、無法組詞成句，可聽懂簡單詞語，無頭暈、頭痛，無噁心、嘔吐，無視物旋轉、視物重影，無肢體麻木無力，無意識障礙，至我院急診科行頭顱CT：1.左側顳葉異常密度，考慮腦梗死；2.腦白質變性；3.腦萎縮。予“阿司匹林300 mg、波立維300 mg、阿託伐他汀鈣20 mg”口服，隨後症狀稍有好轉，偶可連貫成句。自發病來，食納、精神可，大小便如常。既往史：“糖尿病”病史10年，平日予門冬胰島素三餐前皮下注射 早5U 中4U 晚4U，甘精胰島素晚10時皮下注射 8U，平日血糖控制欠佳。
體格檢查：體溫36.2℃，脈搏112次/分，呼吸20次/分，血壓109/81 mmHg。心肺腹未見明顯異常。神經系統查體：意識清醒，部分混合性失語。雙耳聽力輕度下降，餘查體未見明顯異常。 頭顱CT（2019-03-01）：1.左側顳葉異常密度，考慮腦梗死；2.腦白質變性；3.腦萎縮。
根據患者的情況進行初步診斷和治療如圖所示，但患者的病情並未如願好轉，反而出現惡化↓
患者多次複查CT，變化不明顯，發病一週梗死灶仍顯影不清
二
補充檢查及修正診斷
（圖片點擊可放大）
補充檢查結果：
a）腦電圖：提示各導可見陣發性高幅尖波、尖慢波發放（後頭部各導明顯，並呈類週期性發放），高度異常腦電圖。
b）四肢肌電圖+腦幹聽覺誘發電位：1.四肢周圍神經病損：雙上肢周圍神經感覺支輕度病損，雙下肢周圍神經運動支中度病損，感覺支完全病損，以脫髓鞘為主；2.雙側腦幹聽覺誘發電位異常；3.左側三角肌可見時程較窄波幅較低，多項波增多的動作電位（患者配合極差，動作電位少，結果僅供參考）。
根據Midnight原則，進行定性診斷如下：
需進一步完善：血乳酸檢驗、MRS及基因檢測。
三最終診斷及點評
運動前運動後均有輕度升高
基因檢測提示：受檢者發生了mtDNA A3243G突變。
患者採用雞尾酒療法後，患者病情明顯好轉。
線粒體病是指因線粒體DNA(mtDNA)或核DNA(nDNA)缺陷導致的線粒體結構和功能異常，導致細胞呼吸鏈及能量代謝障礙而引起的一組多系統疾病。病變以侵犯骨骼肌為主者稱為線粒體肌病；伴有中樞神經系統症狀者稱為線粒體腦肌病。
MELAS是線粒體腦肌病最常見的類型之一。該患者具備嘔吐、卒中樣表現、耳聾、糖尿病等症狀。
1.生活方式干預：飲食控制、體育鍛煉
(1) 抗氧化、清除自由基類：醌類藥物：輔酶Q10和艾地苯醌、維生素E。
(2) 補充代謝輔酶類：
a. 瓜氨酸和精氨酸：主要用於MELAS；
c.維生素B1：丙酮酸脫氫酶缺陷、呼吸鏈酶複合體I缺陷
d.維生素B2：二氫硫辛酰胺脫氫酶缺陷
3.避免使用導致疾病加重的藥物
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