什麼是腦白質營養不良?

腦白質營養不良不僅僅是一種疾病;實際上是一組影響中樞神經系統的疾病。醫生一直在尋找新形式的白細胞營養障礙,但是專家目前知道約52種不同的類型。

大多數的白細胞營養是遺傳性的,這意味著它們是從父母傳給孩子的。有時症狀會在兒童早期出現。但是由於這些疾病是進行性疾病,意味著隨著時間的推移會惡化,因此某些患有白細胞營養障礙的兒童可能看起來還不錯。


什麼是腦白質營養不良?


病徵

所有白細胞營養不良症的共同點是,它們引起大腦髓鞘的異常發育或破壞。那是保護大腦神經的白色脂肪物質。沒有它,您的神經系統將無法正常運作。

但是每種白細胞營養不良對髓磷脂的影響都不同。這意味著孩子可能有很多問題,包括:

  • 平衡與機動性問題
  • 行為和學習障礙
  • 膀胱問題
  • 呼吸困難
  • 發展延遲
  • 聽力,言語和視覺問題
  • 肌肉控制障礙
  • 癲癇發作
  • 例如,一種類型的白細胞萎縮症(Canavan病)會導致肌肉張力下降,尤其是在頸部,以及異常的直腿和彎曲的手臂。它還可能包括失明和癲癇發作等症狀。

    有時症狀會在孩子出生後不久出現,有時甚至到成年後才出現。例如,Refsum疾病的體徵通常發生在20歲左右,但可能遲到50歲。一些常見症狀包括眼睛的視網膜變性,耳聾和嗅覺喪失。

    儘管每種白細胞營養障礙症都有所不同,但最常見的問題是兒童的健康以某種方式逐漸惡化,儘管從一開始看起來就不錯。這可能會使他們的視力,聽力,言語,進食能力,行為或思想惡化。由於症狀變化很大,因此很難診斷出白細胞營養不良。

    原因

    大多數白細胞營養是遺傳的,這意味著它們是通過家族基因傳承的。有些可能不是遺傳的,但仍然是由基因突變引起的。您家中的一個孩子可能患有白細胞營養不良,而其他孩子則沒有。

    例如,亞歷山大病似乎並不是遺傳遺傳的,因此即使您和您的伴侶都沒有這種基因,您的孩子也可能有缺陷基因。

    如果您有一個患有白細胞萎縮症的孩子,並且您計劃生育更多的孩子,那麼您可能需要考慮遺傳諮詢。它可以幫助您瞭解生下另一個患有白細胞營養不良的孩子的機會。

    診斷

    診斷白細胞營養不良可能很困難。通常,醫生必須使用幾種類型的測試,包括:

  • 血液和尿液分析
  • CT掃描
  • 基因檢測
  • MRI掃描
  • 心理和認知測試
  • 大多數白細胞營養不良都無法治癒。治療方法取決於類型,醫生可以通過藥物以及特殊的物理,職業和言語療法來解決疾病的症狀。有些人可能需要學習或營養方面的其他幫助。

    在某些情況下,骨髓移植可以通過減緩或阻止疾病的進展來提供幫助。科學家們還在研究基因療法或替代某​​些酶是否可以幫助治療某些類型的白細胞營養不良。


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