由趙重波、鄒漳鈺、王蓓主編，呂傳真、盧家紅主審的《神經科的那些病例》收錄了很多的經典病例。
今天我們就一起來看看其中的一個病例。
瀰漫腦白質病變伴脫髮的青年男性
患者，男，32 歲，頭痛伴言語理解困難 8 個月。
2015 年 10 月 1 日
無明顯誘因下突發頭痛伴言語理解困難，答非所問，無明顯肢體乏力麻木、肢體抽搐、意識喪失，至當地醫院按照「腦梗塞」治療後症狀即緩解。
出院後患者長期服用阿司匹林，症狀無反覆。
2016 年 5 月 30 日
患者突發口齒含糊、吐詞不清、言語欠流利、言語理解困難，無意識障礙、吞嚥嗆咳、肢體乏力麻木、肢體抽搐。對症治療後遺留有口齒不清。
患者無明顯智能下降、步態異常、頭暈、頭痛等表現，平素脾氣較暴躁、易多思多慮，自發病來有加重趨勢。
既往否認有高血壓、糖尿病等慢性病史，否認家族史和父母近期婚配史；否認藥物、毒物接觸史。
神經科體格檢查
入院時神經系統檢查：神志清楚，智能粗查可，言語欠流利，有找詞困難; 雙側眼瞼無下垂，雙側瞳孔等大等圓，直徑 3 mm，對光反射靈敏；
角膜反射靈敏，鼻唇溝對稱，伸舌居中；四肢肌力 5 級，肌張力無明顯增減；四肢腱反射對稱活躍，病理反射未引出；
腦膜刺激徵陰性；雙側感覺對稱無明顯異常。
定位診斷思路
臨床定位診斷思路分析見下圖。
定性診斷與鑑別診斷
（1）初步定性診斷
思路見下圖。
患者入院後做頭顱 MRI 提示: 雙側瀰漫性腦白質病變，伴多發腔隙性腦梗死灶。
（2）再次定性診斷
鑑於影像學提供了進一步的線索，再次定性診斷思路見下圖。
輔助檢查：頭顱 CT 檢查，SWI 提示多發性微出血病灶，但腦澱粉樣血管病（CAA）少。
血尿串聯質譜：未發現明顯代謝異常。腰穿檢查：腦脊液細胞數、蛋白均在正常值範圍，未發現寡克隆區帶。行 Nothch3 基因檢測未發現突變。
早禿脫髮病史很關鍵
進一步追問病史，患者既往有頸腰疼痛病史，外院 MRI 檢查提示「頸椎間盤突出」。
重新關注患者的早禿脫髮病史（前面體檢時未予特別重視），高度懷疑 CARASIL 可能。
行 HTRA1 基因檢測提示：純和突變：c.589C>Tp.（Argl97*）, 予以確診！
最終診斷：CARASIL（伴皮質下梗死和白質腦病的常染色體隱性遺傳性動脈病）
CARASIL 有何臨床特點?
CARASIL 是由於 HTRA1 基因突變導致的常染色體隱形遺傳病，HTRA1 基因編碼的絲氨酸蛋白酶參與 TGF-R（轉化生長因子 B）信號轉導通路，其功能障礙導致動脈外膜細胞外基質變薄和動脈平滑肌缺失，造成血管壁結構破壞。
臨床表現
典型的 CARASIL 臨床表現為早發痴呆、步態異常、禿頭和腰背疼痛。
患者常在 20 歲左右出現脫髮和腰背疼痛，30 歲左右出現步態異常，大部分患者在 45 歲之前即無法下床行走並伴有明顯的認知功能減退。此外卒中、小便失禁、假性球麻痺、水平眼震也是常見表現。
影像學特點
CARASIL 的影像學呈典型的腦小血管病表現、白質腦病、多發腔隙性腦梗死病灶、多發微出血；終末期患者可出現特徵性的橫跨腦橋和小腦腳的弧形病灶。
目前尚無針對 CARASIL 病因的特效治療，對反覆腦缺血發作患者可行抗血小板聚集治療，但積極的抗血小板和抗凝治療需要慎重，可能會增加腦出血的風險。
CARASIL 的預後極差，大部分患者在 45 歲之前喪失自主生活能力，需要長期臥床，疾病後期認知功能進行性下降，出現血管性痴呆。
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