案例簡介
患者，男性，53歲，因上胸部疼痛3年而就診。疼痛表現為持續、雙側、漸進性，當病人側臥時和雙臂過度外展時疼痛加重，並向肩部放射。最初，患者使用非甾體抗炎藥緩解症狀，之後，隨著病程時間增長，患者對非甾體抗炎藥臨床無反應，從而導致日常活動和睡眠障礙，故患者尋求醫療幫助。
體格檢查，雙側胸鎖關節、胸骨柄、胸骨上、兩側胸鎖關節壓痛。系統檢查未發現任何異常。全血計數、基本生化檢查、血沉、血清c反應蛋白正常。血清鈣、磷、鹼性磷酸酶、血漿甲狀旁腺激素和25-羥基維生素D3水平正常。99mTc亞甲基二磷酸鹽骨顯像（MTD）顯示手骨、雙側胸骨鎖骨和下頸椎區域的成骨活性增加（圖1a）。前胸壁計算機斷層檢查顯示第一肋胸骨和胸骨柄關節骨質增生和融合。（圖1b）。18F-FDGPET/CT顯示胸骨鎖骨關節（關節炎）和增生病變（骨炎）的活動增強（圖1c）。
圖1（a） 99mTc-MDP顯示胸骨柄、雙側胸鎖關節（牛頭徵）和下頸椎區成骨活性增加。（b）前胸壁骨的計算機斷層三維重建顯示第一肋胸骨和胸骨柄關節的骨質增生和融合。（c）斜冠狀18F-FDGPET/CT顯示胸鎖關節（關節炎）和骨質增生性病變（骨炎）活動增強。
根據影像學相關檢查，診斷為滑膜炎、痤瘡、膿皰病、骨肥厚、骨髓炎綜合徵（SAPHO綜合徵）。予以靜脈注射唑來膦酸治療後疼痛完全緩解。
討論
SAPHO為下列5個英文單詞的縮寫，即滑膜炎（synovitis）、痤瘡（acne）、膿皰病（pustulosis）、骨肥厚（hyperostosis）和骨髓炎（osteomyelitis）。SAPHO綜合徵是一種免疫介導的慢性疾病，可損害皮膚、關節和骨骼。
骨關節病變是SAPHO綜合徵的標誌，最常見的骨骼受累部位是前胸壁，其次是脊柱。此外，SAPHO綜合徵患者也可出現骶髂關節炎受累。皮膚病變多表現為掌蹠膿皰病、膿皰性銀屑病、尋常型銀屑病，嚴重痤瘡或化膿性汗腺炎等。
影像學檢查方法可能有助於SAPHO綜合徵的早期診斷。99mTc-MDP可以早期探測受累骨組織，“牛頭徵”是本病影像學特徵性改變。18F-FDGPET/CT也可顯示胸肋鎖骨區域或骶髂關節部位放射性濃聚。
非甾體抗炎藥是目前治療的一線藥物，能夠較好的緩解骨關節症狀。考慮到痤瘡丙酸桿菌在疾病發病中的作用，也可予以抗生素如阿奇黴素等。對於非甾體抗炎藥效果欠佳的患者，可加用糖皮質激素，能夠明顯緩解症狀，尤其是給予關節內注射時。在難治性病例中，已經報道使用了改善病情的抗風溼藥物，特別是甲氨蝶呤、柳氮磺胺吡啶或硫唑嘌呤，但療效存在爭議。近些年，已經發表了一些使用TNFα抑制劑治療SAPHO綜合徵患者的研究，顯示出這些藥物對骨、關節和皮膚表現的療效。雙膦酸鹽，尤其是帕米膦酸鹽，能夠顯著改善骨和骨關節炎受累，甚至在一部分患者中實現完全持續緩解，但對皮膚病變改善不明顯。
由於SAPHO綜合徵較為罕見，診斷可能具有挑戰性。在缺乏完整的臨床圖像，特別是皮膚表現，SAPHO綜合徵診斷主要依靠典型的影響學發現。治療選擇包括非甾體抗炎藥、糖皮質激素、雙磷酸鹽、秋水仙鹼和免疫抑制劑，難治性病例可考慮使用生物製劑。
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