导读
《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余，休闲阅读，放松身心，若能对专业有所启发，更是善莫大焉。
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第二十三章：是Fahr病吗？
刘挺是一个25岁刚工作不久的帅小伙。入职以来，他经常出现头痛，开始症状轻微，可以忍受，但在连续加班数日后，头痛症状愈发严重，一日他坚持忙完一天的工作，揉揉发胀的双眼，疲倦的走出写字楼，本想打车回家，但头痛感再次侵来，他不想再拖下去了，择日不如撞日，刘挺直奔医院急诊。
急诊的医生给他做了常规的血液化验，量了血压，结果都是正常的，神经科体查也没有阳性体征。
医生又给刘挺做了头部CT（见下图），仅仅发现基底节区对称性的轻微钙化。因为担心漏诊静脉窦血栓等情况，急诊的医生们甚至把眼底镜、CTA、CTV都做了，依旧没有发现问题。
“虽然没有找到病因，但最起码可以排除CVST、SAH等严重的器质性疾病，你回去吃点布洛芬对症处理一下，如果还是不能缓解，就到神经内科门诊去看一下。”急诊医生对刘挺说。
因为明日还要上班，又听到医生说没有大问题，刘挺就直接回家了。
接下来的一段时间，刘挺依旧频繁发作性头痛，虽然在口服布洛芬后头痛会有一定程度的减轻，但这个问题一直困扰着他，担心会有隐疾潜伏在体内。
周末，刘挺再次来到医院，挂了神经内科的门诊，周凤作为接诊医生，在看过刘挺上次的急诊病历资料后，觉得头痛的症状应该与钙化有关，因为在25岁就出现钙化，绝非生理性钙化，她建议刘挺住院做详细检查。
刘挺也担心自己患疑难杂病，于是跟单位请了假，办理了入院手续。
刘挺住院后，周凤首先给他筛查了钙、磷、甲状旁腺素的化验，结果都是正常的。
曹芸问周凤：“甲旁腺低，钙低，磷高——甲旁减；如果钙低，磷高，甲状旁腺高，掌趾骨畸形——假性甲旁减；甲状旁腺、钙、磷正常——Fahr病，那这个患者是不是Fahr病呢？”
“现在还不能武断的下诊断，还是要积极寻找病因，有病因可找到的基底核钙化，叫Fahr综合征，包括：甲状旁腺功能减退及假性甲状旁腺功能减退、儿童期颅内感染、产伤、严重缺血缺氧性脑病、宫内窒息等。”周凤说。
“Fahr病的诊断标准是：①CT或X线片有双侧基底核对称性钙化；②无甲状旁腺功能减退、假性/假假性甲状旁腺功能减退的临床表现；③血清钙、磷在正常范围内；④肾小管对甲状腺素反应正常；⑤无感染、中毒及其他病因；⑥有或无家族史；曹芸你去问一下患者的家族史。”周凤补充说道。
曹芸来到刘挺床边，问道：“你的亲人出现类似症状吗？”
“我大姐、二姐常年都有头痛的毛病。”刘挺回答道。
“你母亲和父亲呢？”曹芸问。
“母亲的身体一直不好，口齿不清，腿脚也不利索，平常主要依赖轮椅行动。”刘挺回答。
“家里有没有近亲结婚史？”曹芸又问。
“我父母的确是近亲结婚，外婆和奶奶是亲姐妹......”刘挺支支吾吾的说。
“最好让你的父母、两个姐姐都来检查一下。”曹芸说。
因为头痛的症状一直困扰着刘挺的两个姐姐，她们在接到电话后，很快便携父母一起来到医院。
果不其然，两个姐姐与刘挺一样，均有对称的基底节钙化，而老母亲不仅有基底节钙化，还有小脑齿状核钙化。（见下图）
周凤查阅了大量文献，咨询了若干同道，最终考虑是：原发性家族性脑钙化。经过多发渠道，最终完善了基因检测，发现老母亲在常染色体显性致病基因SLC20A2上存在一处纯合突变，而姐弟三人均为SLC20A2杂合突变。
知识点
目前，原发性家族性脑钙化共鉴定发现4个常染色体显性遗传致病基因（SLC20A2, PDGFB，PDGFRB, XPR1）。
2018年，国际上报道了首个常染色体隐性遗传致病基因MYORG。罗巍教授团队在本中心患者队列中进行筛查，发现了新的突变和表型，进一步证实了该基因的致病性，这一研究成果于刊登于Movement Disorders。
由于原发性家族性脑钙化的最小患病率一直被低估，携带致病基因突变的患者大多无临床症状，有症状的患者又常常表现为严重程度不一，临床症状各异的神经精神症状，基因检测无疑是早期诊断该疾病的重要手段。基因检测也可作为产前诊断的依据，阻断疾病代代相传，尤其是避免遗传到两个致病突变的后代出生给家庭和社会带来巨大负担。此外，明确诊断后可以减少不必要的就医和各种多余检查，避免上当受骗。尽管目前还没有特效药，但是全球范围内基因治疗技术发展非常迅速，一旦基因治疗成为现实，明确致病突变的患者有望得到根治。
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