今年2月，吳女士在武漢一家醫院生下女兒晴晴。按照以前的程序，孩子需採集血樣後送往武漢兒童醫院進行新生兒疾病篩查。但此時的武漢交通出行不便，物流停擺，血樣可能無法送檢。但讓吳女士沒想到，武漢兒童醫院新生兒疾病篩查實驗室主任胡晞江和他的同事們自己開車來取走了血樣！隨後，在對晴晴血樣進行的新生兒疾病篩查中，晴晴（化名）被查出TSH（促甲狀腺激素）陽性，懷疑先天性甲狀腺功能減低症，需要複查，可媽媽因為疫情不敢帶伢出門。考慮孩子為“高危型”實在等不得，武漢兒童醫院醫生又先後多次致電，終於勸動媽媽帶孩子複查，並在醫生指導下及時干預。昨日，抱著發育良好的女兒，吳女士內心充滿感激。
據瞭解，從大年初一開始，胡晞江就和同事一直採取這種“自取”的方式，到武漢各大助產機構留存的血樣。疫情期間，該院每月大約檢測5000多例，都是胡晞江和同事們這樣“跑回來”的。
初篩中，晴晴檢測結果為先天性甲狀腺功能減低症（俗稱“呆小病”）陽性。2月26日，武漢兒童醫院兒保科整理好疫情期間累積的1400多例陽性患兒，一一通知。“高危”患兒由兒保科主任李瑞珍親自打電話告知，並把自己的手機號、微信號都告訴了這些家長。其他患兒，她也安排醫護一一電話通知到每一個人。
吳女士接到電話，一開始不假思索地拒絕了：“孩子看上去沒什麼不好，現在疫情這麼嚴重，我們不想出門。”但晴晴的情況實在是等不得，李瑞珍連著給吳女士打了四五個電話，勸她做好防護後複診：“如果不及時干預，寶寶的智商、體格發育都會受很大的影響，現在治療了，孩子將來和正常人一樣的。”吳女士從“過段時間再說”，最終帶晴晴做了複查並被確診。在李瑞珍主任的指導下，晴晴開始服藥治療。昨日，吳女士帶晴晴做體檢，身高、體重、大運動等各方面發育都很理想。吳女士感慨：“孩子健康，多虧了醫生們的‘接力’。”
胡晞江主任介紹，對於先天性和遺傳代謝性疾病患兒來說，如果未能及時發現和治療，疾病可導致不可逆的傷害，尤其是智力損傷影響孩子一生，更有甚者會危及生命。早篩查、早診斷、早干預至關重要，如果能在孩子出生三個月內及早確診並開始治療，絕大多數孩子病情能夠得到有效控制，對後期智力及生長髮育不會有太大影響。
據瞭解，武漢市列入新生兒疾病篩查免費的項目有先天性甲狀腺功能減低症、高苯丙氨酸血癥、地中海貧血、先天性腎上腺皮質症、遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症等五種疾病。2016年底，武漢市又新增43種新生兒遺傳代謝性疾病串聯質譜篩查。兒保科主任李瑞珍專家提醒家長，武漢兒童醫院已全面開診。新生兒疾病篩查為陽性的，醫院已恢復短信通知。家長帶寶寶來兒保科檢查後，結果可先通過官微線上問診兒保科醫生，能在線上進行指導的就不需再來。後期還需來院複查的，家長可先進行分時段預約就診，減少在醫院逗留時間。
目前，武漢兒童醫院每日進行嚴格消殺，且實行預檢分診，只有體溫正常的且持綠碼的家長、體溫正常兒童才能進入門診。在兒保科，每一個新生兒疾病篩查的複查患兒做完檢測後，都會進行相關消毒工作。家長來院時請戴好口罩，給寶寶做好防護，在院內接觸孩子前一定要清洗或消毒雙手，做好相關防護。
（ 湖北之聲記者 羅冰 通訊員 高琛琛 張祖國 ）
