重症監護室裡的“鏗鏘玫瑰” 龐貝病患者鄭宇寧：“要笑著續命”
2018年5月11日，由國家衛生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式公佈，多達112種罕見病被列入這一具有官方指導意義的目錄中，龐貝病(即“糖原累積病II型”)就是其中之一。
儘管在去年4月，龐貝病的一款進口特效藥免臨床進入了國內市場，但每年近兩百萬的藥費卻又讓她“有藥用不起”。在龐貝病患者交流群裡，與她一樣在艱難續命的患者，多達100多人。
鄭宇寧已經克服恐懼，儘管每天都要與呼吸衰竭抗爭，但她已經學會“笑著續命”，等待著能用上藥的一天。
▲父親鄭洋幫女兒做擦身和梳頭等日常護理工作
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只能靠呼吸機維持
ICU室裡的宇寧，頭腦和意識清醒，依靠插著的氣管，她仍能與人正常交流。她的四肢遠端仍有一些力氣，依靠輔助，她可以坐起或短暫站立。
由於肌營養不良、呼吸衰竭，宇寧的病情今年以來愈發嚴重，她現在不僅無法行走，手臂也無力抬起，要摸到自己的頭，必須用另一隻手託舉著，甚至連咳痰，她都沒力氣咳出來。每天，父親鄭洋都會幫助她按壓腹部，再在護士的幫助下，用吸痰器吸出來。
鄭宇寧是廣東省第一例被確診的龐貝病患者。龐貝病，在醫學術語中被稱為“糖原累積病II型”，是一種常染色體隱性遺傳的溶酶體貯積症罕見病，在已篩查過的一些地區，患病率約為1:40000，分為嬰兒型和成年型兩種。
“人的身體需要靠葡萄糖來驅動，糖貯積在人體內為人體提供源源不斷的能量。但這些糖要發揮作用，需要靠人體內的酶，就像一個個小士兵一樣，把它遊離、搬運出來，為身體的肌肉、器官提供能量，糖原累積病患者就缺少這樣的酶，所以心臟會逐漸無力跳動，呼吸越來越衰竭。”廣東省醫學會罕見病學分會主委、廣州婦女兒童醫療中心遺傳與內分泌科主任劉麗描述稱。
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期盼用上特效藥
早在2007年，就有美國公司研發出了特效藥“美而贊”，也有許多人稱之為“酶製劑”，只要長期使用，龐貝病患者就可以最大限度地像正常人一樣生活。
這讓鄭宇寧一家看到了“生”的希望。但在當時，這款藥不僅沒有在我國內地上市，只能到香港買，且價格極其昂貴，需要終生用藥。
按照宇寧當時40公斤的體重，每一次用藥需要注射16瓶美而贊，每兩週要用一次藥，一次就要8萬元，一年需要200萬元，這讓宇寧一家再度跌入深淵。
“這相當於是空歡喜一場。”鄭洋說。慶幸的是， 在被確診為廣東第一例龐貝病患者之後，鄭宇寧得到了社會的廣泛關注。2012年至2013年，經《羊城晚報》和多家省市媒體進行深入報道後，許多慈善機構、機關事業單位和愛心人士紛紛施以援手。
2012年底至2013年初，利用籌集到的善款，宇寧陸續用了6次藥。在用藥之後，情況大有好轉，專家認為，如果能持續使用一年，宇寧便可以脫離呼吸機。但美而贊昂貴的價格，卻讓宇寧只能回到ICU，繼續依靠呼吸機“續命”，等待有希望用上藥的一天。
2017年4月，美而贊在獲得國家食品藥品監督管理局的審批通過後，進入國內市場，然而每瓶高達5000多元的價格，依舊讓鄭宇寧等病患家庭望而卻步。
5月11日，由國家衛生健康委員會等五部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式公佈，多達112種罕見病被列入這一具有官方指導意義的目錄中，龐貝病就是其中之一。
面對龐貝病患者用不起進口特效藥的困局，黃如方認為，問題核心在於國內目前缺少對於此類罕見病藥物的支付體系。
黃如方認為，為了使這一困境得到解決，相關部門應該加大公共資源在藥物研發上的投入，來降低藥物研發的成本。
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要笑著面對每一天
從18歲到28歲，是一個女人最好的年華。擁有一頭齊腰長髮的鄭宇寧，在ICU不斷變化的病人中，成了一個特殊的存在。許多護士都沒有她在ICU待的時間長，宇寧還笑稱自己就是ICU的“元老”。
最初以為宇寧患上的是肌營養不良症無藥可治時，鄭洋曾一度崩潰。
“那時候我才體會到什麼叫‘男人有淚不輕彈，只是未到傷心處’。我當時不敢跟女兒說話，一說話眼淚就會流出來。她原來是那麼陽光、漂亮、親和力強的女孩，但是這一切突然就沒了，我們一家就好像走進了黑巷子裡，無窮無盡的，都不知道往哪裡去。”
在宇寧住進ICU之後，溫美光經常一個人跑到到樓頂天台去哭，直到三年後才好一些。
讓鄭洋和溫美光感到慶幸的是，病痛和折磨，並沒有摧毀宇寧的精神世界。見到每一個人時，哪怕自己正承受著痛苦，宇寧都會舒展自己的笑容。儘管每天都要進行無數次吸痰，每天都要承受身體疼痛，每天都要面對呼吸困難，但宇寧稱自己已經學會“笑著續命”，要“開心過好每一天”。
“剛開始我還挺絕望的，尤其是在2008年的時候，高考完我在家休學了一年，那時候每天會胡思亂想，很害怕，住院了以後反而沒有那麼害怕。”
2008年的高考，宇寧帶病堅持考試，被廣州的一家高校錄取，那時她以為只是休學一年就可以上大學。如今，在ICU一住十年，沒能上大學已經成為她心中的遺憾。同樣成為遺憾的是，宇寧曾喜歡跳國標，而如今，這也成為她未來的一個夢想。
“當初要住進ICU，我最擔心的就是她當時才十八歲，能不能承受ICU的環境。裡面的人是隨時都有生命危險，一個禮拜從你身邊拉走一個都很正常，甚至有時候一天拉走兩三個。”讓鄭洋欣慰的是，女兒不僅沒有因此害怕，反而對人生的價值看得比很多人更深刻。
鄭洋說，也許正是因為宇寧有這麼良好的心態，才能堅持到現在。她的心態保持得這麼好，這或許正是老天給她打開的另一扇窗。
事實上，鄭宇寧也有許多難過的時候。“有時候，就會覺得好像沒什麼希望了，挺困難的，畢竟也這麼多年了，就算以後能用得上藥，但是肌肉的這些損傷都恢復不了了，挺傷心的，也不知道我還等不等得到用上藥的一天。”每當這時，她就會重複默唸“不要亂想”，給自己心理暗示：睡醒就是新的一天。
鄭洋和溫美光都說，宇寧有一條“皇帝舌”，是誰做的飯菜，裡面放了什麼，她一嘗就知道。如今，宇寧最大的夢想，就是走出ICU後，能開一家甜品店。
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