蘇蘇90869
作為一個腎內科的大夫，經常會被患者問道，“我的腎病與遺傳有關嗎？”“腎臟病會遺傳給孩子嗎？”，病人這種心情是可以理解的，我要告訴大家的是：腎臟病絕大部分不是遺傳病，但有一部分腎臟病是會遺傳的。比如：
⑴Alport綜合徵
這種腎臟病是由於基因突變引起的，臨床上有X連鎖顯性遺傳和常染色體隱遺傳兩種遺傳方式，其中前者佔85%，臨床表現重，預後不好，最終會發展到終末期腎臟病，後者佔15%，相對來說臨床表現輕。此病主要累計腎臟，引起血尿以及腎功能損傷，還會累計腎外系統，如眼部病變、聽力障礙等，所以又被稱為“眼-耳-腎綜合徵”。
⑵薄基底膜腎病
之所以叫“薄基底膜腎病”，顧名思義，與其腎臟病理改變密切相關，主要是腎小球基底膜在電鏡下觀察到呈瀰漫性變薄。此病的遺傳方式多是常染色體顯性遺傳，臨床上主要常以單純血尿為唯一表現或主要表現。
⑶其他遺傳性腎病
先天性腎病綜合徵——分為三種類型：芬蘭型、常染色體隱性遺傳的激素抵抗型、DDS綜合徵。
Fabry病——是一種由於某種代謝酶缺乏引起的常累及腎臟的遺傳病。
指甲-髕骨綜合徵——是由於致病基因引起調節功能的變化，使基底膜發育異常，累及腎臟、指甲、髕骨等部位對稱性的病變。
本期答主：蘇紅 醫學碩士
生命召集令
遺傳性的腎病主要有遺傳性腎炎、囊腫性腎臟病、IgA腎病、範科尼綜合徵、腎性糖尿、腎性氨基酸尿、腎性尿崩症、家族性間質性腎炎、狼瘡腎炎、糖尿病腎病等。
- 遺傳性腎炎它是一組與遺傳有關的主要累積腎小球的腎臟疾病。除腎臟累及外，常伴其他器官受累。包括Alport綜合徵、Fabry病、先天性腎病綜合徵、指甲-髕骨綜合徵、部分或全身脂肪發育不良、薄基底膜病（家族性良性血尿）。
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- 囊腫性腎臟病是指腎臟出現單個或多個液性囊泡的一大組疾病。其中單純性腎囊腫最常見，其次的多囊腎病。根據它的發病遺傳特點分為常染色體顯性多囊腎病、常染色體隱形多囊腎病和X－連鎖遺傳三種。
- 範科尼綜合徵 是一組以近端腎小管多種轉運功能缺陷的疾病。可導致氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸鹽尿、低分子蛋白尿，合併腎小管性酸中毒和腎性尿崩症等多種近端腎小管損害。
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- 狼瘡腎炎 是系統性紅斑狼瘡最常見也是最嚴重的併發症。SLE的發生與遺傳、環境、性激素及自身免疫等多種因素有關。已有研究證明SLE具有遺傳易感性。一般認為具有遺傳素質的個體在環境、性激素及感染等因素的作用下引起免疫功能異常，自身抗體產生、免疫複合物形成及其組織的沉澱，導致SLE的發生和發展。
- 糖尿病腎病 糖尿病腎病的發病也成家族聚集性，有研究顯示，不論1型糖尿病還是2型糖尿病的患者，有糖尿病家族史的人只有16%的人患有糖尿病腎病，而有糖尿病腎病家族史的人有82%患糖尿病腎病。
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