哪些肾脏病是遗传病?

苏苏90869

作为一个肾内科的大夫,经常会被患者问道,“我的肾病与遗传有关吗?”“肾脏病会遗传给孩子吗?”,病人这种心情是可以理解的,我要告诉大家的是:肾脏病绝大部分不是遗传病,但有一部分肾脏病是会遗传的。比如:

⑴Alport综合征

这种肾脏病是由于基因突变引起的,临床上有X连锁显性遗传和常染色体隐遗传两种遗传方式,其中前者占85%,临床表现重,预后不好,最终会发展到终末期肾脏病,后者占15%,相对来说临床表现轻。此病主要累计肾脏,引起血尿以及肾功能损伤,还会累计肾外系统,如眼部病变、听力障碍等,所以又被称为“眼-耳-肾综合征”。

⑵薄基底膜肾病

之所以叫“薄基底膜肾病”,顾名思义,与其肾脏病理改变密切相关,主要是肾小球基底膜在电镜下观察到呈弥漫性变薄。此病的遗传方式多是常染色体显性遗传,临床上主要常以单纯血尿为唯一表现或主要表现。

⑶其他遗传性肾病

先天性肾病综合征——分为三种类型:芬兰型、常染色体隐性遗传的激素抵抗型、DDS综合征。

Fabry病——是一种由于某种代谢酶缺乏引起的常累及肾脏的遗传病。

指甲-髌骨综合征——是由于致病基因引起调节功能的变化,使基底膜发育异常,累及肾脏、指甲、髌骨等部位对称性的病变。

本期答主:苏红 医学硕士


生命召集令

遗传性的肾病主要有遗传性肾炎、囊肿性肾脏病、IgA肾病、范科尼综合征、肾性糖尿、肾性氨基酸尿、肾性尿崩症、家族性间质性肾炎、狼疮肾炎、糖尿病肾病等。

  1. 遗传性肾炎它是一组与遗传有关的主要累积肾小球的肾脏疾病。除肾脏累及外,常伴其他器官受累。包括Alport综合征、Fabry病、先天性肾病综合征、指甲-髌骨综合征、部分或全身脂肪发育不良、薄基底膜病(家族性良性血尿)。


  2. 囊肿性肾脏病是指肾脏出现单个或多个液性囊泡的一大组疾病。其中单纯性肾囊肿最常见,其次的多囊肾病。根据它的发病遗传特点分为常染色体显性多囊肾病、常染色体隐形多囊肾病和X-连锁遗传三种。
  3. 范科尼综合征 是一组以近端肾小管多种转运功能缺陷的疾病。可导致氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、低分子蛋白尿,合并肾小管性酸中毒和肾性尿崩症等多种近端肾小管损害。

  4. 狼疮肾炎 是系统性红斑狼疮最常见也是最严重的并发症。SLE的发生与遗传、环境、性激素及自身免疫等多种因素有关。已有研究证明SLE具有遗传易感性。一般认为具有遗传素质的个体在环境、性激素及感染等因素的作用下引起免疫功能异常,自身抗体产生、免疫复合物形成及其组织的沉淀,导致SLE的发生和发展。
  5. 糖尿病肾病 糖尿病肾病的发病也成家族聚集性,有研究显示,不论1型糖尿病还是2型糖尿病的患者,有糖尿病家族史的人只有16%的人患有糖尿病肾病,而有糖尿病肾病家族史的人有82%患糖尿病肾病。


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