本文由潘艺舟(chasinghc-rico)原创，于知乎《试管婴儿和遗传》专栏首发，已经DCI版权备案，版权所有，侵权必究。
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本系列将帮助人群中比重极小的单基因遗传病患者和家庭，科普单基因遗传病的危害、遗传模式、致病基因和阻断方式。
什么是β-地中海贫血？
β-地中海贫血是一种血液疾病，使人体“缺氧”，导致皮肤苍白、虚弱、易疲劳，以及其他更严重的并发症。
根据症状的严重程度，β-地中海贫血可分为：
重度β-地中海贫血
中度β-地中海贫血
重度β-地中海贫血
重度β-地中海贫血的症状一般出现在患儿出生后的1至2年内。患儿会出现严重的贫血症，甚至危及生命。重度β-地中海贫血会阻碍患儿的正常生长，可能出现的症状包括黄疸、脾脏肿大、肝脏肿大、心脏肿大和骨骼畸形等。
患儿需要频繁的输血来补充血红细胞，虽然这是唯一延长患儿生命的方法，但与此同时，长期输血又会进一步导致肝脏、心脏和内分泌方面的问题，直到患儿夭亡。
中度β-地中海贫血
中度β-地中海贫血的症状虽不及重度严重，大部分症状也可能到儿童期才出现，但依旧会引起贫血、生长迟缓和骨骼畸形等健康问题。
β-地中海贫血的高发地区
β-地中海贫血是一种在世界范围内相当普遍的血液疾病，每年有成千上万的新生儿患有β-地中海贫血，常见于地中海地区、北非地区、中东地区、中亚地区和东南亚地区。
在中国，该病多见于广东、广西和四川等地区。
β-地中海贫血的致病逻辑
导致β-地中海贫血的原因是HBB基因突变。突变的基因无法给予人体正确的指令，从而导致人体无法生成β-珠蛋白。β-珠蛋白的缺乏导致血红蛋白减少，这就使得血红细胞的生成受阻。这就是HBB基因突变致病的逻辑。
但根据基因突变无法预测症状是中度还是重度。
β-地中海贫血的患病模式
中重度β-地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传，致病基因HBB位于11号染色体上。
当人体携带了一对致病基因时，人体呈患病状态，但无法准确预测中度或重度。
当人体携带了一个致病基因时，人体呈携带状态，有时会出现轻度症状。
β-地中海贫血的遗传模式
当父母双方均携带时，子女的中重度β-地中海贫血患病概率为25%，携带概率为50%，正常概率为25%；
当父母中一方携带一方正常时，子女的携带概率为50%，正常概率为50%；
当父母中一方患病一方正常时，子女的携带概率为100%；
当父母中一方患病一方携带时，子女的患病概率为50%，携带概率为50%。
个案
在极小比例的案例中，β-地中海贫血的遗传模式为常染色体显性遗传。
如何阻断β-地中海贫血？
过去，预防患儿出生的唯一方式是引产，即在妊娠满16-20周时，通过羊水穿刺确诊胎儿是否为患儿，并以引产阻止患儿出生。但这种方法对于父母身心灵的打击很大。
如今，我们可以借助胚胎植入前遗传学诊断技术（PGD）提前确诊哪些胚胎携带了致病基因，并筛选出正常胚胎植入，已达到阻断遗传的目的。
病友们须牢记的是，对于筛查23对染色体非整倍体的PGS技术（胚胎植入前遗传学筛查技术）无法检测胚胎是否携带致病基因，只有PGD技术可以。所以，无论在哪里就医，一定要把你的目的清楚无误地转达给医生，用简单的一句话就是：
“医生，我想生一个没有β-地中海贫血的孩子，贵院有这种技术吗？”
如果医院有这个技术，医生一定会明确的答复你。接下来的事，就交给PGD，因为能否找到正常胚胎毕竟是一个概率问题（具体概率参照本文段落“β-地中海贫血的遗传模式”）。
如何理智看待“正常胚胎”还是“携带胚胎”？
看完上文后你应该明白，无论是“正常胚胎”长成的孩子，还是“携带胚胎”长成的孩子，一定都是健康的。即便“携带”孩子有可能出现轻度症状，仍是可以接受的。
所以，如果在可移植胚胎数量较少的情况下，移植“携带胚胎”也是可以的。
谨遵医嘱，并“两害相权取其轻”，是正确、理智的态度。
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