options : -o output VCF file [-] -d debug [false] -q do not print options and summary [false] -m warns but does not exit when REF is inconsistent with masked reference sequence for non SNPs. This overides the -n option [false] -n warns but does not exit when REF is inconsistent with reference sequence for non SNPs [false] -f filter expression [] -w window size for local sorting of variants [10000] -I file containing list of intervals [] -i intervals [] -r reference sequence fasta file [] -? displays help
那。。。如果要右移呢？這是一個難得一見的操作，github有一個程序可以用，這裡。
或許你也好奇，既然右移很少見，那麼，為什麼會有HGVS這個例外呢？
我也不知道真正的原因，有一種說法是，搞NGS的人和搞醫學檢測的人對變異的理解有差異，導致各自的處理方式不同，且沒有相互溝通過，等發現差異的時候已經遲了。但我不知道這個說法是否屬實，姑且聽之任之吧。
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