1、定位診斷：
定位診斷是小腦，大腦皮質，依據是行走不穩，雙側指鼻試驗欠佳，定位於小腦，反應遲鈍，肢體抖動，定位於大腦皮質。
2、診斷依據：
行走不穩、痴呆、肌痙攣，腦電圖提示有周期性三相波發放，腦脊液14-3-3蛋白陽性。
3、鑑別診斷
⑴橋本腦病：也可出現快速進行性痴呆，但多數有抗甲狀腺微粒體抗體明顯升高，對激素治療敏感。
⑵亞急性或慢性病毒性腦炎：如麻疹或風疹病毒引起的腦炎，也可出現上述症狀，但多見於兒童或青少年，兒時有麻疹或風疹的病史，腦活檢可見病毒包涵體。
⑶Pick病：中老年人多見，主要表現為人格改變，情感變化，行為異常，言語障礙出現早、晚期出現智能減退，影像學上見額/顳葉不對稱萎縮，病理見Pick小體或Pick細胞。
4、克-雅病（sCJD）診斷標準
sCJD的診斷標準有確診，很可能、可能三種標準。
⑴確診sCJD：患者腦活檢發現海綿狀變和不溶性的朊蛋白者。
⑵很可能sCJD：①以下五項中至少具有其中兩項。a：痴呆。b：小腦或視覺症狀。c：錐體系或錐體外系症狀。d：無動性緘默。e：肌陣攣。②以下三項中至少具有其中一項：a：腦電圖見週期性尖銳複合波，b：腦脊液14-3-3蛋白陽性(病程＜2年）。c:頭顱MR的DWI或Flair相上見尾狀核、殼核高信號或者至少兩個皮質區域高信號（頂葉、顳葉、枕葉）。
⑶可能sCJD：①以下5項中至少具有其中兩項：a：痴呆。b：小腦或視覺症狀。c：錐體系或錐體外系症狀。d：無痛性緘默。e：肌陣攣。②病程＜2年。
2003年WHO的標準缺乏影像學的標準，而2009年ZerrⅠ等提出的新標準加入影像學的標準，刪除了肌陣攣這項臨床症狀標準。
5、腦脊液14-3-3蛋白陽性的意義是什麼？
14-3-3蛋白是高度糖化磷酸絲氨酸粘合蛋白，是一種在神經或非神經組織中表達的正常細胞蛋白，其γ異構體被認為對神經組織有特異性，腦組織中大量神經元破壞導致14-3-3蛋白釋放致腦脊液，可作為臨床診斷CJD可疑患者的特異性客觀指標。如14-3-3蛋白＞8ug/L，可作為診斷CJD的依據，但腦卒中、病毒性腦炎，副腫瘤綜合症、多發性硬化等也可出現陽性現象。
6、腦電圖見週期性尖銳複合波即可診斷為sCJD？
腦電圖見背景活動為慢波，其中見週期性發放的尖銳複合波是sCJD的診斷標準之一，在腦電圖見週期性尖銳複合波也可見於肝性腦病，病毒性腦炎等，故腦電圖見週期性尖銳複合波並非是sCJD特異性指標。
7、CJD是否與病毒感染？他如何發病？如何傳播？
CJD並非病毒感染引起，它是有一種具有傳染性的非病毒的朊蛋白PrPsc或PrPCJD引起的，CJD的傳播途徑有三種：①消化道傳播：食用患瘋牛病的牛肉、牛製品，尤以腦、脊髓、眼球和內臟為甚。②醫源性感染：神經外科手術，外傷、拔牙手術等。器官移植，如角膜移植、硬腦膜炎移植等，使用牛胎盤，牛骨膠和牛血清等製成的藥品和醫療用品，如各種膠囊、縫線等。③其他途徑：血液、淋巴等。
8、CJD的影像學有哪些特徵性改變？
頭顱MRI示廣泛皮質萎縮，T₂加權出現枕區皮質高信號而無枕葉萎縮，雙側基底節區對稱性高信號伴輕度皮質萎縮為sCJD的特徵，但也可表現為顯著不對稱性，很少波及蒼白球，無增強，新發變異形CJD的頭顱MRI上可見雙側丘腦枕稱性高信號。
9、主要檢查
⑴腦脊液14-3-3、tau蛋白、腦電圖、頭顱MRI、腦活檢。
腦電圖的週期性波多在三個月後出現，晚期可消失，故懷疑CJD者在早中期，應兩週複查一次腦電圖，直至出現週期性波動，頭顱MRI病變以DWI和Flair相敏感性高，但病情危重時異常信號反而容易消失，故應定期複查頭顱MRI，建議每個月複查一次。
10、目前該病無明確有效的治療方法，有研究報道抗瘧藥奎納克林，抗生素強力黴素等可阻止PrPc向PrPsc轉化，可延長患者的生存期，但證據不充分，有待進一步研究證實其有效性，大多數人在1到2年內死亡，關鍵在於預防發病，預防的主要措施包括：①避免食用患有瘋牛病的牛製品。②避免醫源性感染，對朊蛋白病患者的用具及敷料等應採取一次性材料，材料應焚燒消毒。
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