2018年初夏，在气候清爽宜人的贵阳，来自全国的呼吸罕见病专家齐聚贵阳，共商具有历史意义的全国首部呼吸罕见病专家共识。虽然近日来贵阳阴雨连绵，但也阻挡不了专家们的参会热情。在北京协和医院呼吸内科的徐凯峰教授简短致辞后，会议正式开始。
图1 全国首部呼吸罕见病专家共识起草专家组合影
本次会议主要围绕即将发布的中国呼吸罕见病的两部专家共识进行最后的商讨，这两部共识分别为西罗莫司（雷帕霉素）治疗淋巴管肌瘤病（LAM）的专家共识以及吸入粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症（APAP）专家共识。这将是中国呼吸学界第一批呼吸罕见病治疗方面专家共识。
1. 关于西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病专家共识
本共识是基于欧洲呼吸学会、美国胸科协会以及日本呼吸学会淋巴管肌瘤病临床诊治指南之上[1-3]，结合国内相关的临床及基础研究，由国内罕见病领域专家组共同执笔完成。在本次定稿会议上，云集了国内呼吸罕见病权威专家，对专家共识中的核心问题做了深入地讨论并提出修改建议。如对淋巴管肌瘤病的诊断标准的更新和治疗进展的建议，西罗莫司的临床使用指征和使用规范，推荐剂量以及血药浓度检测的建议范围等。
近年来，淋巴管肌瘤病已被定义为一种低度恶性、侵袭性、转移性肿瘤，目前尚缺乏有效治疗药物，基于发现了TSC2基因突变在淋巴管肌瘤病发病机制中的重要作用，诞生了了第一个LAM肿瘤靶向治疗药物—西罗莫司。2014年和2015年，日本和美国[4]先后批准了西罗莫司用于治疗LAM的适应证。但在我国尚未获得国家药品监督局的批准。所以此部专家共识的发布将为西罗莫司治疗淋巴管肌瘤病中国人群提供了有力支持和循证医学依据。
图2 广州呼吸健康研究院刘杰主任发言
2. 关于粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子治疗肺泡蛋白沉积症专家共识
目前，国际上并无统一的肺泡蛋白沉积症诊断标准，本部专家共识第一次较详细地提出APAP诊断标准，这将为广大临床医师准确和及时诊断APAP提供参考依据。此外，粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF）治疗自身免疫性肺泡蛋白沉积症目前亦无相关专家共识或指南。
我国呼吸罕见病专家组结合国内外最新临床研究数据资料，规范提出了吸入GM-CSF治疗APAP的使用方法，包括初始治疗和补救治疗的适应证，禁忌证，给药方案，药物不良反应，不同产品和剂型的注意事项，药物说明书之外使用GM-CSF的注意事项等。至于GM-CSF使用疗程，有待进一步的临床研究证实和探讨。
预计2018年下半年，此两部呼吸罕见病专家共识将会陆续在中华结核与呼吸杂志发表，届时国内呼吸罕见病专家团队将会做全国巡回演讲，大力推广此两部专家共识，全面推动我国呼吸罕见病事业发展意义深远。
图3 广州呼吸健康研究院郭文亮医师发言
参考文献：略（见原文）
……
你以为这篇推文就这样结束了么？
不！
重磅消息来了！——
我国第一批罕见病目录公布，
呼吸系统罕见病患者招募计划正式启动！
2018年5月22日包括国家卫生健康委员会在内的国家五部委联合发布了国家版罕见病名录，官方定义的首批罕见病目录包含121个病种，届时相关罕见病的药品进口审批和医保支付或都将因此受益。其中淋巴管肌瘤病（LAM）、肺泡蛋白沉积症（PAP）、肺囊性纤维化（CF）、郎格汉斯组织细胞增生症（PLCH）、特发性肺动脉高压（IPAH）、特发性肺纤维化（IPF）这六种呼吸系统罕见病入选第一批罕见病目录。详见下图。
图1 国家第一批罕见病目录（部分）
近年来，国家对罕见病的重视程度逐年升温。近期，五部委联合发文公布国家第一批罕见病目录，堪称是罕见病研究领域国家层面政策倾斜的破冰之旅。为响应国家对罕见病研究的号召，“十三五”国家科技部重点研发项目：精准医学研究重点专项“中国罕见病注册登记研究”项目成功立项，科技部拨款3800万用于该项目研究。
“罕见病临床队列研究”由北京协和医院作为牵头单位，联合全国20家主要罕见病研究单位共同发起，广州呼吸健康研究院是主要合作单位之一，是华南地区呼吸罕见病研究中心，目前负责全国呼吸系统罕见病队列研究子课题项目。
项目首次建立了我国统一标准的国家罕见病注册登记平台，形成了全国罕见病协作网络及联盟，开展大规模罕见病注册与队列研究。项目覆盖14个专科50余种罕见病，计划至2020年纳入超过5万例罕见病例，推动我国罕见病科学研究和临床诊治能力达到国际先进水平。
2017年9月9日，由北京协和医院和中国研究型医院罕见病分会主办的“中国呼吸罕见病注册登记研究”启动会在京隆重召开。我呼研院刘杰主任以及顾为丽、郭文亮医师一行代表我院参加项目启动会。
图2 中国呼吸罕见病注册登记研究”启动会
2018年5月5日我院代表顾为丽医师在京向项目负责人北京协和医院副院长张抒扬教授做了项目中期汇报，张院长高度肯定并赞扬了我院工作的进展情况。
图3 罕见病注册登记研究项目中期筹备会
为了加快推进项目的进度，惠及广大呼吸系统罕见病患者，现向外招募罕见病患，第一批病种如下：
1. 淋巴管肌瘤病（LAM）
2. 肺泡蛋白沉积症（PAP）
3. 肺囊性纤维化（CF）
4. 郎格汉斯组织细胞增生症（PLCH）
5.特发性肺纤维化(IPF)
患者性别及年龄均不限。
————联系方式：
每周四上午呼吸系统罕见病和淋巴管肌瘤病专科门诊
顾为丽主治医师 18620923600
郭文亮主治医师 13660306104
医院地址：广州市越秀区沿江西路151号广州医科大学附属第一医院
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