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如题，地中海贫血(简称地贫)是由于珠蛋白基因的缺失或者点突变导致珠蛋白α链或β链的合成不足或 者缺失而引起的遗传性溶血性贫血疾病。根据编码肽链的基因发生缺失或者点突变造成肽链合成障碍 所引起的血红蛋白的组成发生改变，可将地中海贫 血分为α、β、Σβ、Σ这4种类型，其中以α、β地中海贫血最多见，广泛分布，在我国南方以广东、广西、云南、贵州、四川等省份为高发地区。地中海贫血患者红细胞涂片、瑞氏染色呈大小不均、异常形态，可见球形、嗜碱性点彩细胞、靶形细胞、泪滴形细胞等，且贫血症状越重，异型性越明显。
地中海贫血患者重者可致残致死，目前没有有效的 治疗办法，需要长期规律的输血及去铁治疗以维持 生命。目前国内外治疗地中海贫血的方法有限， 以预防为主，对于高发地区的结婚夫妇双方进行孕 前及产前的筛查，必要时做产前基因诊断，从而降低 地中海贫血患儿的出生率。由于不同地区基因突变类型及突变基因型比例的差异，在进行筛查时，有必要根据不同地区其自身的特点采取相对应的筛 查方式。
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这种贫血与缺铁性贫血往往在小儿的血常规单上很那鉴别，都表现为小细胞低色素性贫血，轻度的地中海贫血临床上与缺铁性贫血也相类似，所以有必要讲讲地中海贫血与缺铁性贫血区别。
地中海贫血与缺铁性贫血区别
1、发病机制不同，地中海贫血是珠蛋白基因缺陷遗传因素，缺铁性贫血是营养喂养因素，往往有缺铁病因。
2、轻度地中海贫血与缺铁性贫血 临床症状类似，但中-重度型的往往有骨髓外造血表现，如：面部畸形丑陋外貌，头大，额部突出，鼻梁低陷，铁沉积在心脏出现心肌酶升高，生长发育迟缓，黄疸，肝脾肿大。
3、缺铁性贫血铁剂治疗有效，地中海贫血铁剂治疗无效。
4、地域不同，缺铁性贫血大多在经济落后地区为多，地中海贫血在我国西南，华南地区为多。
1、轻型无效特别治疗，注意营养合理饮食，预防感染。
2、中间型根据血色素变化，定期输血治疗。
3、重型需要长期输血和去铁治疗，治疗无效可以考虑脾切除，有配型相同可以造血干细胞移植。（图片来自网络，如侵必删，请联系本人）
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地中海贫血是一组遗传性血红蛋白病，由于遗传上缺陷，使血红蛋白的珠蛋白成分发生改变，形成各种不同的血红蛋白。临床特征为自幼发生慢性进行性贫血，肝、脾肿大，血象常呈小细胞低色素性贫血。
临床上，A2地中海贫血因最为多见，根据表现程度的不同，可分为轻型、中间型及重型。
轻型：病人有轻度贫血，症状不明显，脾脏可轻至中度肿大，不少病人是偶然发现的。
重型：出生半年后开始出现症状。有特殊面容，病儿发育较差，头较大，颧骨突起、鼻梁低陷、眼睑浮肿、二眼之间距离增大，内眦赘皮等。皮肤呈土黄色。脾脏显著肿大。X线骨骼检查有异常发现如颅骨增厚、骨板变薄、有放射状骨刺,长骨皮质层变薄、密度变浅、髓腔增宽等。此型预后效果不良，多于成年夭折。
中间型：表现与重型相似,但较轻,常在4-5岁时发病。中度贫血。脾脏中度肿大。骨骼变化较轻,病人生长发育可正常。
地中海贫血的基本问题是遗传上的缺陷，没有太好的根治办法。
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一个人患地中海贫血，是因为他的基因当中，编码血红蛋白的基因有致病的变异。统计数据显示，在广东、广西、海南、和云南省的人群当中，10%以上的人携带有地中海贫血的致病基因变异。
当一个人编码血红蛋白的基因发生了变异，血红蛋白的数量就可能减少，血红蛋白的稳定性也可能会降低，进而就会导致供氧不足、黄疸、肝脾肿大等症状。
患者一般有特殊的地中海贫血面容。这种面容的特征是：额部变宽、两眼之间的距离拉大、鼻梁塌陷。因为缺氧、黄疸沉积等原因，地贫患者对病菌、和病毒的抵抗力降低，所以就很容易患各种各样的感染性疾病。
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地中海贫血也称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。
a珠蛋白基因缺失或缺陷，导致a珠蛋白链合成减少或缺乏，称为a海洋性贫血，a海洋性贫血主要分布在东南亚，特别是泰国以及意大利、希腊等地中海地区，我国仅有西南及华南一带。
β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β海洋性贫血，β海洋性贫血遍布世界各地，最多见于地中海区域、土耳其、中东各国和东南亚。
地中海贫血大多数在婴儿时期就会发病，症状主要有贫血、身体虚弱、腹内有结块、发育比同龄的小孩迟等。轻度地中海贫血患者一般不影响正常生活，不需要治疗。中度地中海贫血患者，一般可以活到成年而且可以参加正常的工作，劳动。如果平时注意饮食起居，不要太劳累，可以减少并发症，改善地中海贫血的症状。重型的地中海贫血患者多数生长发育不良，如果没有合适的配型做手术，多数会在成年前死亡。
无贫血或仅有轻度贫血的轻度地中海贫血一般不需要治疗，中度和中度的治疗方法主要有药物治疗和手术治疗。输血和去铁疗法是目前地中海贫血患者重要的治疗方法之一，地中海贫血尚无根治方法，不过医学上已有应用异基因骨髓移植而获得成功的报道。
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地中海贫血又叫做海洋性贫血，它是一组遗传性疾病，发病的机制主要是合成血红蛋白的珠蛋白链缺失或者是减少导致了血红蛋白结构的异常，那么这种含有异常血红蛋白的红细胞变形型就降低，寿命就缩短，那么可以提前被人体的肝和脾破坏，就导致了贫血甚至发育异常等等。 
这种疾病在医学上叫做溶血性贫血，地海中贫血的发病率一般来说，它发病主要分布在地中海国家和亚洲地区，在我国广西、广东和海南这些地方的发病率比较高。在北方较为少见。若夫妻为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其子女有1/4 的机会为正常，1/2的机会为带因者，令1/4的机会为重型地中海型贫血患者，因此，在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。
分类
它分为三种类型， 轻、中、重度贫血
轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现
中间型：轻度或中度贫血，患者大多可存活至成年。
重型：出生数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头。 
骨骼改变是骨髓造血功能亢进、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发展胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有记性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性白色病等。
轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血应注意休息和营养，积极预防感染，适当补充叶酸和维生素 E，必要时去医院在医生指导下进行输血治疗。
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良医济世
之前我曾回答过一个关于地贫遗传方面的问题，但不够全面，今天就将地贫在大家心中的诸多疑问进行列举回答。
1、什么是地中海贫血？
地中海贫血是世界上常见的一种常染色体隐形遗传疾病，由于编码珠蛋白的基因发生缺失或者突变造成血红蛋白异常，有α和β地贫之分 ，每一类型根据基因突变或缺失情况不一样还可进一步细分。（理解不到？那只需要记住地贫是一种遗传病）
2、地贫离我们很遥远吗？
我国长江以南的广大地域为地贫的高发区，尤其以广西、广东、海南、福建、四川、云南等地为最，其中以广西发病率最高，广西的地贫基因携带率高达20%-25%。
3、地贫是不是很可怕？
其实，仅仅携带地贫基因并不可怕，因为携带者可以没有临床表现或症状轻微。需要警惕的是当夫妻双方都携带有同种地贫基因，这时孩子可能会出现中间型或重型地贫。重型α地贫在孕晚期会胎死腹中或出生后半小时夭折，重型β地贫需要终生输血，花费巨大，且一般无法活至成年。
4、如何进行地贫初筛？
要知道自己是否携带地贫基因，只需要抽取少量血液样本化验即可。地贫初步筛选实验包括血常规和血红蛋白电泳分析。血常规主要看MCV和MCH，血红蛋白电泳主要看异常血红蛋白，具体如何评判就交由医生进行判断了，如有疑问，可在评论区提出。
5、地贫基因检测如何进行？
初筛结果为阳性的夫妻需要到有资质的单位进行地贫基因检测，可以确定其是否是属于地贫，以及地贫的类型、轻重等。该检测只需要抽取3ml血液，一般是外送至第三方医学专业检测机构进行。
6、地贫夫妇是否不可以生育？
若夫妻双方都是地贫患者，并不是说就一定会生育出地贫患儿。这种条件的夫妻，胎儿必须接受产前诊断（羊水穿刺），明确胎儿究竟有没有地贫以及其轻重程度，进而决定是继续妊娠还是终止妊娠。
如还有关于地贫的其他疑问，欢迎评论区留言，我会一一进行回复。
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药物咨询师军
地中海贫血是一种发病率高．危害严重的常染色体单基因遗传病．也叫珠蛋白合成障碍性贫血。由于珠蛋白基因缺失或突变．导致珠蛋白肽链生成障碍．引起一种或几种璩蛋白肽链生物合成不足或完全缺乏．从而引起的一组溶血性贫血．以慢性溶血性贫血为特征。
地中海贫血---是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。患者的红血球较脆弱且容易死亡，其带氧能力亦不足，超过某种程度无法正常生活，不能有效地制造红血球，因而长期有溶血性贫血的现象。
在婚前的健康检查可以筛选出来，是一种隐性基因遗传，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型。由于此病流行于地中海、中东及东南亚一带地区，故被称为“地中海贫血”。
根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。
α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低。
β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体的可能。
地中海贫血的症状：地中海贫血症有隐性、轻型和重型之分。重型患者需要终生定期的输血和接受药物治疗；而两个隐性或轻度患者结婚，他们的下一代则有1/4机会患有重度地中海贫血症。相反地，两者中只有一位是存有地中海贫血症基因的话，不论程度如何，则下一代没有此问题或只带有隐性或轻度。
由于地中海型贫血的患者缺少正常的血红素，红血球携氧功能差，体内主要造血器官骨髓与次要造血器官肝脏、脾脏均会进行旺盛的造血作用，但造出的红血球也多半品质不佳，容易被破坏，成为恶性循环。骨髓增生会侵犯周围的皮质骨，使骨骼较脆弱。旺盛的造血作用会消耗极多的养分与能量，使身体其他部位的养分供需失调。不断的输血可以改善贫血的症状，也可避免过度的造血作用，但血红素中的铁质会过度存在身体中，并堆积至各重要器官造成器官病变。
而生活中，地中海贫血患者因血红素带氧量不足而影响患者在体力上的差异，患者不适宜进行太激烈的运动，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因为血红素不足的关系，患者比较容易有头晕、头痛甚至腰痛的症状。
地中海型贫血的预防：开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。
参考文献：
地中海贫血症的治疗进展 陈学涛 黄锦 徐静 徐佳佳 李昊洋 曹凡 胡吉富
地中海贫血发病机制的研完进展 朱鸿斌 何勤
茄子营养师
地中海贫血也称为海洋性贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺乏或不足所导致的贫血或病理状态。地中海贫血---是一种先天的血液疾病，和父母的遗传有关。根据血红蛋白中不同位置的损害可分成两类：α地中海贫血与β地中海贫血。α地中海贫血的患者会在HBA1、HBA2这两个基因发生异常。在成人造成β蛋白链过度制造，在新生儿则是γ蛋白链过多。过多的β蛋白链形成四聚物使红血球的携氧能力降低。β地中海贫血的患者则是在第11号染色体上的HBB基因发生突变。不正常的细胞会制造过量的α蛋白链，然后结合在红血球的细胞膜上造成细胞膜损坏；若其浓度过高，则有形成有毒聚集体的可能。
那由于地中海贫血属于先天性的疾病，所以想要避免生育出的孩子得此类疾病的最好方式主要在预防上，从婚前检查和产前体检两方面，医学检查技术的提高，对于预防地中海贫血孩子的出生有着极为重要的意义
一般来说，地中海贫血主要分为轻度、中度和重度患者，轻度地中海贫血患者一般不影响正常生活，不需要治疗，只需要注意日常生活起居方式，科学的膳食模式，注意铁的补充，一般不会有太大问题，中度地中海贫血患者，一般可以参加正常的工作、劳动，但对生活有轻微的影响，注意依靠药物治疗的方式，并注意饮食起居，减少并发症，改善地中海贫血的症状。重型的地中海贫血患者多数生长发育不良，如果没有合适的配型做手术，多数发生儿童时期夭折的情况。因此孩子的健康关系到一个家庭的幸福程度，我们应重视医疗检查的重要性
参考文献：
《地中海贫血疾病筛查方案的Meta分析 》 任俊香
《两种遗传性溶血性贫血的致病基因结构和功能分析》 黄际卫
