胎兒的發育和寶媽的生理變化是密不可分的，它能幫助寶媽瞭解自己的身體狀況，更重要的是能進一步瞭解胎兒的生長髮育情況，因此產檢就顯得尤為重要。
而進入孕中期的寶媽會漸漸進行更多的產檢項目，其中一項就是唐氏篩查。而唐氏篩查作為唐氏綜合徵的一種產前篩查方法，只能計算出患病的危險程度，且檢出率只有70%左右，並不能進行確診。
所以如果寶媽唐氏篩查結果為臨界風險，醫生會建議寶媽做進一步的檢查——無創DNA產前檢測；如果唐氏篩查結果為高風險，醫生一般會建議寶媽直接做羊水穿刺。
但要注意，唐氏篩查的結果只是一個風險值，篩查結果為低風險的寶媽，並不代表一定不會生出唐氏兒。
那今天我們就先來了解一下無創DNA產前檢測。那什麼是無創DNA產前檢測呢？
什麼是無創DNA產前檢測？
無創DNA產前檢測，又稱為無創產前DNA檢測、無創胎兒染色體非整倍體檢測等，國際上應用最廣泛的技術名稱為NIPT，由美國婦產科醫師學院委員會定義。
無創DNA產前檢測僅需抽取寶媽外周靜脈血，從中提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術檢測胎兒患21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）和13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險。
相對於羊水穿刺來說呢，無創DNA產前檢測的優勢是一項無創傷檢查，寶媽不用擔心有流產、宮內感染的風險，檢查時間也更快，寶媽不用經受漫長的煎熬。
缺點就是，檢測面窄，不能對全部染色體篩查，僅針對21、18、13三體。
無創DNA產前檢測的最佳時間
無創DNA最佳檢測時間為孕12周—孕24周。
若懷孕時間已超過上限（孕周>24周），則檢測風險會增高；過小（孕周<12周），也會對篩查結果的準確性造成影響。
因此，大多數寶媽會選擇在孕14—18周的時候做無創DNA產前檢測。
無創DNA產前檢測的適合/不適合人群
適合人群：
①35 歲及以上年齡，不願選擇有創產前診斷的寶媽；
②超聲篩查高危寶媽；
③有染色體異常嬰兒孕產史的寶媽；
④有染色體異常家族史的寶媽；
⑤血清篩查高危寶媽。
不適合人群：
①孕周＜12周的寶媽；
②雙胎或多胎寶媽；
③寶媽有染色體疾病或攜帶異常染色體；
④接受過外源輸血、器官移植、幹細胞治療的寶媽。
無創基因產前檢測不能替代羊水穿刺
雖然無創基因產前檢測有這麼高的準確率，但它還不能作為最終診斷標準，羊水穿刺才能作最終診斷。人類染色體有 23 對，羊水穿刺能較為全面檢測所有這 23 對染色體的問題，不僅能查染色體數目異常，還可以查出一些大的染色體結構異常，而無創基因產前檢測目前只做其中三對的染色體數目異常。因此無創基因產前檢測不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎兒染色體檢查的金標準方法。
無創DNA這項技術目前診斷的染色體異常類型仍有限，並不能發現染色體的所有異常。總之，由於無創基因產前檢測存在侷限性，寶媽們需要慎重考慮，並認真諮詢，醫生會需要根據寶媽的具體狀況，制定個體化產前篩查和產前診斷方案。
閱讀更多 貞德李兆艾主任 的文章
