5個家系，30年隨訪，持續的ST段壓低，多個猝死病例，《新英格蘭醫學雜誌》發表了一個新的猝死綜合徵！
其中最典型的一個家系，先證者心電圖（圖1）表現為I、II、aVL、aVF、V2-V6導聯廣泛的ST段壓低。這是他在36歲時檢查中意外發現的，在此後的30年內，他都接受了規律的隨訪。
圖1 先證者心電圖，可見多導聯的ST段壓低
從1991年到2009年，增長的是年齡，不變的是持續壓低的ST段（圖2A）。醫生也對他進行過運動試驗，發現在運動負荷下，ST段壓低的會更加明顯（圖2B）。
圖2 ST段壓低從1991年至2009年持續存在（A），運動後ST段壓低更加明顯（B）
在隨訪的前20年內，患者並未發現任何與此相關的不適症狀。直到55歲時，他發生了房顫，但這還不是最嚴重的，因為8年後，他發生了室顫，不幸中的萬幸，搶救及時，猝死生還。
他的兒子和女兒，也遺傳了他的心電圖表現，同樣是持續的多導聯ST段壓低，但並無症狀。
縱觀這個先證者的整個家系（圖3），每一代人中都有上述心電圖表現者，前後共7人，其中3人發生了房顫，2人發生了猝死。
圖3 先證者家系圖，三代共7人出現ST段壓低心電圖表現，其中3人出現房顫，2人發生猝死
這新出現的猝死惡魔，不止困擾著這一個家族，在另外一個家系中，先證者是一名16歲的小夥子。16歲時，因反覆暈厥查心電圖發現了上述的持續性多導聯ST段壓低，17歲時開始反覆發生室速、室顫，因惡性心律失常各種治療方法難以控制，進行了心臟移植，很不幸，他沒能挺過這次心臟移植手術。
還未從喪子之痛中恢復過來，他的父親也被發現具有相同的心電圖改變，在其60歲時，發生了房顫，而後出現了室速、室顫，植入了ICD，比他的兒子幸運的是，ICD數次放電，挽救了他的生命。
孩子的叔叔也是類似的心電圖改變，但他只在60多歲時發生了房顫，並未發生室速或室顫。在這個家系中，共9人出現了多導聯持續性ST段壓低的心電圖改變，2人合併惡性心律失常，3人合併房顫，1人死亡。
圖4 另外一個多發持續性ST段壓低伴猝死的家系
這個猝死的“瘟疫”在其他三個家系仍在蔓延，仍有數個房顫、猝死的病例出現，在此不做贅述。
家族聚集性出現，各代均有發病，顯性遺傳的特點呼之欲出。各醫療中心的醫生均為這些家庭進行了全面的基因檢查，可惜，並未發現明確的致病基因。
新的疾病命名和診斷標準
基於上述五個家系的表現，作者提出了遺傳性ST段壓低綜合徵的命名，還提出了4條診斷標準：
1．無法解釋的 > 7個導聯出現J點後80 ms ST段壓低 > 0.1 mv；
2．aVR導聯ST段抬高 > 0.1 mv；
3．ST段壓低持續存在，運動後可加重；
4．各代均有發病，為常染色體顯性遺傳。
很多人興奮於一個新的猝死綜合徵的出現，很多人恐懼一個索命惡魔的駕臨，但作為一個心內科醫生，我還是感到汗顏。
一個家系，30年的隨訪，跨越漫長的時間，雖沒有龐大的樣本量，同樣可以成就NEJM這樣的經典。
在將來，很可能這將成為繼Brugada綜合徵、LQT綜合徵、ARVC、CPVT等之後的又一個猝死綜合徵。而正是由於這篇文章作者的努力，將使得它被重視，被研究的更加清楚，從而研究更多的高危患者。
為醫者，最大的驕傲就是用自己的努力和智慧去守護患者的健康和生命，這也是我輩繼續努力和奮鬥的方向！
參考文獻：
[1] Henning Bundgaard, Christian Jøns, Elisabeth M. Lodder, et al. A Novel Familial Cardiac Arrhythmia Syndrome with Widespread ST-Segment Depression. N Engl J Med 2018; 379: 1780-1781.
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