試管前胚胎染色體篩查PGS:查5對還是23對?

試管前胚胎染色體篩查PGS:查5對還是23對?

昨天,接待了一位40歲的女性病人來諮詢試管嬰兒。她已經諮詢過很多家機構,中間她提到一個令我匪夷所思的觀點,讓我覺得自己有義務向廣大吃瓜病友解釋下。更重要的是,她說這個觀點是一家泰國機構的諮詢師告訴她的,且深以為然。不說這家機構的表現不專業,我更擔心的是:這種觀點一旦被傳播開,反倒會害了很多正在接受醫療助孕的高齡女性。她的觀點是什麼呢?

原文如此:

我不想查23對,一查就查沒了,查5對至少還有胚胎能移植。”

相信瞭解第三代試管嬰兒技術的人一看這句話就知道她在說什麼,也不需要我多做解釋。但問題來了,這個行為有意義嗎?

沒有。所以,我稱之為“不理智行為”和“不專業觀點”。

我之前的文章《PGS和PGD,傻傻分不清楚?》中有講過查5對或查23對之間的技術區別,今天就不贅言。只聊如何正確認識並採用PGS中的不同技術來提高臨床妊娠率。

試管前胚胎染色體篩查PGS:查5對還是23對?

為什麼我們都說高齡女性懷孕難?除了器官本身的病變之外,染色體數目異常幾乎佔了最主要的因素。染色體問題有多嚴重?

其實每個人能夠順利出生的健康嬰兒只是冰山一角,大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流產是胎兒的原因,而不是母體的原因。

據權威雜誌發表證實:對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查,其中6168個為正常沒有染色體異常。母體年齡在40歲以上者染色體異常率為60%,43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!這些染色體異常的胚胎無論是自然懷孕還是人工輔助生殖形成的都無法著床,即使著床也會在3個月以內流產。

試管前胚胎染色體篩查PGS:查5對還是23對?

哪些疾病與染色體相關?

常見的染色體異常導致的疾病:

染色體數量缺失(非整倍體):除了性染色體,其他22對染色體都應該是兩條,即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體),就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種,典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、 13三體綜合症帕套症、 5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

染色體結構異常:每個染色體上有多個基因片段,如果染色體上的基因片段發生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問題就是結構異常,常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。

那麼,這種染色體問題會發生在哪對染色體上呢?隨機!如果不做23對染色體的PGS,我們就永遠不知道這些異常已經發生。它可能發生在第5對或第14對上,也可能同時發生在若干對染色體上。所謂“查23對”,就是一次性把這些錯誤統統揪出來,一個不落。

然而,“查5對”就沒有那麼強的能力,它只能檢查第13對、18對、21對、X和Y染色體。換句話說,除非運氣特別好,所有的數目異常只發生在這5對染色體上的時候,才有可能篩選出正常的胚胎。

試管前胚胎染色體篩查PGS:查5對還是23對?

打個比方:如果一個胚胎的第2對染色體為有問題,第21對染色體為三體,經PGS“查5對”和“查23對”後,結果提示為:

查5對:提示正常,但胚胎移植後生化妊娠。

查23對:提示異常,不移植。

但與此同時,我們也不得不承認,對於高齡女性來說,“查23對”極有可能意味著可移植胚胎數量的驟減,但這不是錯誤,而是理所當然。因為“查5對”的結果很可能是假象,這些你以為正常的胚胎一旦植入,並不會對醫院的著床成功率數據有任何影響,可是胎兒會在3個月內流掉。幾次移植失敗之後,會讓你對第三代試管嬰兒技術失望,甚至開始懷疑人生。

所以,不要害怕“查23對”對可移植胚胎數量的影響,這不是壞事。相反,我們有了更明確的目標,就是找到那顆染色體完全正常的胚胎,然後,滿心期待地植入。

在醫療上常常會說這樣一句話:就算髮生率是1%,可是當發生在你身上的時候,它對於你來說就是100%。

也就是一位網紅醫生說過的話: “在醫療中,對個體而言,只有全和無,沒有百分之多少。”

我也想告訴大家:

“對個體而言,試管嬰兒的成功率只有0和100%,沒有百分之幾或者百分之幾十。但我知道如何提高100%的發生機率。所謂查23對就是其中一種提高的方式,我更喜歡稱之為全染色體組染色體非整倍篩查。目前比較常用平的檢測技術是ACGH或NGS。”

試管前胚胎染色體篩查PGS:查5對還是23對?

建議以下人群選擇PGS:

有反覆流產病史、曾懷孕胎兒有染色體問題

男方精子質量差碎片率高

女性年齡大於35歲者

準父母任一方已檢出有染色體問題或家族遺傳史

需要在移植前知道胚胎性別的

以上。

祝各位好孕!

如有試管嬰兒和遺傳方面的問題急於諮詢,請在文章下方留言。

諮詢是免費的,請善待我的好意。


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