楚天都市報4月23日訊（記者陳媛 通訊員 薛源 張祖國）寧波準媽媽艱難懷上雙胞胎，3個月產檢時其中一個胎兒被提示存在“唐氏兒”風險，近日，武漢專家為其實施“定向”減胎，“精確制導”為她保住了一個健康的孩子。
25歲的孕婦朱玲（化名）和丈夫定居寧波。因患多囊卵巢綜合徵，婚後四年，朱玲一直未能順利懷孕，去年通過輔助生殖技術終於成功懷孕，一家人喜出望外。但孕13周時，在當地醫院產檢時發現，其中一個胎兒鼻骨看不見，被提示“21-三體”高風險，也就是平常所說的“唐氏兒”的可能性非常大，這一狀況讓她措手不及無法接受。
之後，朱玲來武漢姑媽家探親，那時她已懷孕近17周，抱著想再次確認的心態，朱玲來到武漢市婦幼保健院做檢查，通過B超檢查，醫生髮現其中一個胎兒鼻骨回聲淺淡，若隱若現。“又能看見了嗎？”朱玲心中重燃希望。但胎兒還存在靜脈導管A波倒置情況，產前診斷門診主任醫師曹江霞憑藉多年的產前診斷工作經驗告訴朱玲，胎兒極可能存在染色體異常或心臟結構畸形。
為了確保精準診斷，讓孕婦不留遺憾，當即擬定為朱玲進行羊膜腔穿刺術，分別檢查了兩個胎兒的染色體核型和基因芯片。之後，朱玲回到寧波等待穿刺結果。
4月初，雙胎羊水脫落細胞染色體核型檢查結果顯示，朱玲腹中所懷的兩個胎兒中，一個胎兒的染色體核型正常，另一個胎兒的染色體核型異常。異常胎兒的染色體核型為“47，xn，+21”，確診是“唐氏兒”。
在此期間，產前診斷門診醫生陳露漪一直通過微信與朱玲保持聯繫，以瞭解朱玲的孕期情況，在接到雙胎之一核型異常的報告後，陳露漪第一時間告知她，考慮到朱玲自身肝功能已出現異常指標，建議她儘早減胎。
在經過多學科聯合會診的分析評估之後，4月16日，武漢市婦幼保健院產前診斷醫療團隊為孕22周的朱玲實施“定向”減胎——選擇性藥物減胎術。4月23日，術後1周複查結果顯示，保留的胎兒的相關指標均正常，在朱玲的腹中健康的生長著。感動於武漢市婦幼保健院醫療團隊的精準聯合服務，朱玲表示，“以後寶寶也要來這生”。
曹江霞主任醫師介紹，實施“定向”減胎，必須“精準制導”。首先得確定哪一個才是“唐寶寶”，這就需要在對雙胎分別進行穿刺檢查時確定他們的相對位置。但是胎兒在子宮中漂浮在羊水裡是會移動的，遇到“侵犯”時還有可能出現“躲避”行為。在早期的時候兩胎一左一右，後期有可能就變成了一上一下。這要求醫生對胎兒結構、特徵、位置和子宮內的空間維度有精準的把握，藉助實時超聲等檢查，憑藉醫生多年的臨床經驗，才能保證正常胎兒的安全。同樣，在手術時，也必須對患胎實施精確定位，才能將藥物“定向”注射進目標胎兒，最大限度保證健康的胎兒少受或不受影響，繼續在宮內安全生長。
曹江霞主任表示，“定向”減胎方法是在產前診斷明確雙胎之一結構發育異常或存在染色體疾病後，同時絨毛膜性為雙絨雙羊，才能通過藥物選擇性終止異常胎兒，同時繼續保留正常胎兒直至分娩，減少雙胎妊娠合併症的發生。
曹江霞建議準媽媽們，要想生育一個健康的寶寶應做好婚前醫學檢查、孕前檢查及產前檢查，把好“三道關”。同時，她強調，高齡孕婦、生育過染色體異常兒的和產前篩查染色體異常高風險的孕婦、夫妻任何一方為染色體畸變攜帶者、有習慣性流產史、早產、死胎、死產的孕婦、家族中有先天性遺傳疾病史的孕婦、已生過患代謝性疾病(如苯丙酮尿症 、白化病等)患兒的孕婦、妊娠前3個月內有接觸致畸因素者等人群應進行產前診斷，降低出生缺陷發生率。
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