我剛換好工作服，懷孕16+周的她就走進診室了，還沒等我打開電腦，衣著光鮮亮麗的她就直接進入主題了。她說：“曾醫生，我是朋友介紹過來找你的，想讓你幫我檢查看看。”

接著她就拿出了幾張檢查單出來，我看了看，發現她孕早期要做的NT和早期唐氏篩查都沒有做。於是，我問她早期沒做唐篩，這次來產檢就把中期唐氏篩查做了看看。誰知，她的第一反應是拒絕，笑著說：“我不做，我的第一個孩子也沒做，生出來也很健康，況且我家裡和丈夫家都沒有家族遺傳病，我們都長得很正常，沒有傻傻的人，所以我覺得現在二胎也沒有必要浪費這筆錢”。

醫生和孕婦在交談

聽完她說的話後，我尷尬地笑了笑，反問她：那你這次來想讓我幫你檢查什麼呢？任何一位孕婦都是有可能懷上唐氏兒，唐氏兒並不僅僅是家族遺傳性問題，還與準媽你的年齡、妊娠期使用某些藥物或者接觸放射性物質有一定關係，這些都會引起胎兒的染色體病變，使其第21號染色體上面多出一條染色體，變成3條（正常是2條），我們稱為21三體綜合徵。

如果篩查是低風險，我們就可以安心養胎；高風險的話我們也有時間進行進一步的檢查；就算最後不幸確診為唐氏兒的話，也能趁早引產掉，不會因其出生而給家庭和社會帶來沉重的負擔。建議準媽媽們還是篩查下好！

唐氏篩查報告單

為什麼我會如此“強烈”的建議準媽媽要做唐氏篩查呢？

因為，我仍記得那張唐氏兒的臉，一張讓我看了一眼就再也忘不掉的臉。他是在我朋友上班的康復醫院見到的，他長了一張“青蛙臉”：兩眼裂寬，眼外側像京劇演員那樣往上斜，鼻樑又扁又平，耳朵和頭部看起來都會比同齡孩子小，頭髮稀少偏黃，經常吐出舌頭流口水。他在這家醫院已經住了四五年，經過康復治療，他會基本的生活技能，也會叫人，但智力仍較低。朋友讓他叫我“姐姐”，他就低下頭，輕聲喊“姐姐”。據朋友介紹，在他住院的這段時間，他家裡人來看他的次數屈指可數，基本上算被“遺棄”了。

唐氏兒的特殊面容

真的，唐氏兒的出生會給家庭和社會都帶來沉重的負擔，尤其是伴有心臟疾病需要手術治療，或抵抗力低容易生病的唐氏兒。所以，孕期做好唐氏篩查是很有必要的，它是避免唐氏兒出生的“有效關卡”。

曾醫生小科普

唐氏兒就是我們常說的“唐寶寶”、痴呆兒，是因為其出生時比我們正常人多攜帶了一條染色體而導致的，主要表現為智力低下，發育緩慢。平時不哭不鬧，即使是餓了、渴了或想大小便，也非常安靜，看起來就是一個乖孩子。

一般唐氏篩查可選擇在孕早期（即懷孕第9~13周）或孕中期（即懷孕第14~21周+6天）進行檢查。我們建議是在孕早期時，聯合測Nt值，提高唐氏篩查的篩出的幾率。若篩查到臨界值和高風險時，有足夠的時間做進一步的檢查，如無創DNA和羊水穿刺確診。若錯過了早期唐篩，那就只能等做中期唐篩了。

B超下行羊水穿刺

真的，沒必要為了省那一兩百塊錢，而拒絕做唐氏篩查，這項檢查能夠及時的篩查出胎兒是否有異常，能夠很好的預防唐氏兒的出生，畢竟唐氏兒出生後和普通人不一樣，不僅給家庭帶來很大的壓力，寶寶還需要面對別人異樣的眼光和不公平對待，讓家人和寶寶都痛苦不已。所以，為了家庭的幸福，準媽媽們在孕期可要定期參與產檢哦，祝好“孕”！