甲狀腺癌的術前診斷主要依賴針吸細胞學檢查（FNA），但有部分患者通過細胞學檢查確診存在困難，甲狀腺癌相關基因的檢測，能否為甲狀腺癌的早期診斷與合理治療提供幫助呢？
基因檢測的臨床意義
甲狀腺癌基因檢測對於甲狀腺癌的診斷以及預後預測具有重大的意義，同時為後續治療提供指導意義。
更為重要的是，還可以作為術前細針穿刺活體組織檢查（FNAB）診斷不明結節的輔助手段，來提高診斷的準確性。
通過基因檢測，可以瞭解甲狀腺癌患者身上與癌症類型、復發風險、惡性程度、預後不良、治療效果等狀況相關的基因信息。
穿刺活檢是明確腫瘤良惡性的金標準
從而告知臨床醫生該患者的個體化基因狀況，為醫生確診疾病、制定後續治療方案提供有價值的參考。
甲狀腺結節/甲狀腺癌
需要做基因檢測麼？
隨著檢測手段的提升（頸部超聲的廣泛應用），全國範圍內甲狀腺結節/癌的人群也在不斷增長。
但是，甲狀腺癌發病率升高的主要因素是分化型甲狀腺癌（DTC）的發病率升高，尤其是DTC中乳頭狀癌（PTC）的發病率升高！
超聲檢查是目前診斷甲狀腺結節良惡性的主要手段
超聲檢查是目前診斷甲狀腺病變的主要影像學手段，大部分結節（≥90%）可以通過超聲檢查明確良惡性。
僅少部分良性病變很難僅通過超聲檢查與甲狀腺癌區分，此時，要明確結節的性質應進行超聲引導下細針穿刺細胞學檢查。
值得注意的是，行細針穿刺（FNA）時增加樣本細胞量十分必要，不僅可以提高細胞病理學診斷率，同時確保FNA診斷不清時足以提取基因進行分子標記物檢測，必要時可選擇行粗針穿刺聯合分子診斷進一步提高診斷率。
穿刺活檢是最可靠最有價值的診斷方法
FNA是影像學診斷甲狀腺結節性質的有效補充，也是國際公認的術前評估甲狀腺結節良惡性敏感度和特異度最高的方法（最可靠最有價值的診斷方法）。
只有經 FNA 檢測仍不能確定良惡性的甲狀腺結節（20%左右），才可對穿刺標本進行某些甲狀腺癌的分子標記物檢測，這時候就可以排除很多不需要做基因檢測的人群。
(1) 影像學發現甲狀腺結節，穿刺活檢無法根據細胞形態確定結節良惡性的患者；
(2) 已確診為甲狀腺癌，需要進行後續治療的患者；
(3)確診為甲狀腺髓樣癌患者，基因檢測可以評估患者親屬的髓樣癌遺傳風險。
RET基因突變檢測就是早期診斷的金標準，可以早期發現無症狀的突變基因攜帶者。
當然是否需要預防性切除，還應結合相關生化指標，比如降鈣素水平。畢竟甲狀腺切除後，甲狀腺的功能就沒有了，會引起甲狀腺功能低下等問題。
千萬不要一檢查是甲狀腺癌，就開始進行手術切除!
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（文章綜合：好大夫在線、基因谷、愛甲樂等）
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