03.04 怀孕做唐筛时正常,7个月时羊水穿刺发现染色体异常,怎么办?医院有责任吗?

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这个问题真的挺沉重的。怀孕7个月的时候,胎儿就算出生也都有很大的机会可以存活了。而这时发现出问题,让家人来抉择留或者不留,真的无比困难。但是没办法,始终还是得勇敢面对,多希望只是医院的误判。

逗妈姐姐怀二胎的时候,唐筛也是临界风险,那几天我姐心情糟糕透了,因为怕万一检查出来宝宝有问题该怎么办。幸好后来做的无创DNA结果是平安无事。虽然是虚惊一场,但是最终还是觉得检查下更安心。


唐氏筛查正常,而7个月羊水穿刺发现染色体异常?

唐氏筛查,是筛查唐氏综合征和胎儿神经管缺陷的一种检查手段,在孕16-20周时通过抽取孕妈的血液,再结合年龄、体重、孕周来作为综合判断。通常结果分为三个临界点:低风险,临界风险和高风险。由此来判断胎儿患病风险系数。如果结果是临界风险或是高风险的情况下,孕妈可以进一步通过羊水穿刺或者无创DNA检查来确诊。

筛查,顾名思义就是一种筛查的手段,无法做到完全的准确,这个医院也一直都是有提醒的。有时候提示高风险可做进一步检查时没问题,而有时低风险,但是却出了异常。筛查只是能够检查出一定的概率。可以说唐氏筛查的漏检率还是挺高的,有可能100个唐筛高风险孕妈,最终确认异常的只有五六个。


而羊水穿刺,一般在孕中期16-22周的时候做比较好,主要是用来检查胎儿的染色体是不是有异常的,准确率非常高接近99%。

怀孕7个月做羊水穿刺,虽说错过了最佳时机,但是准确率应该不会有差异。所以经过羊水穿刺确诊了胎儿染色体异常,那也就束手无策了,只能面临两个选择,留或者不留。

至于医院有没有责任,我觉得染色体变异是母体或者胎儿自身原因造成的基因病变,这个不是医院造成的,而医院的检查只能尽最大程度去排查,所以医院应该是没有责任的。

造成胎儿染色体异常的原因?

1. 如果父母一方有染色体异常的情况,那么很有可能会遗传给胎儿,造成胎儿染色体也异常。

2. 现代人类所处的辐射环境,特别是在一些辐射场所工作的孕妈,长期暴露辐射环境中,辐射X射线照射会导致染色体异常。

3. 还有日常生活中所接触到的化学物质,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体变异。

3. 自身免疫性疾病也是导致染色体异常的一个因素,系统免疫性疾病的干扰,改变了胎儿染色体的正常

胎儿染色体异常,对胎儿的影响是非常大的。除了胎儿畸形之外,在出生以后患有重大疾病风险的几率也非常大。所以一旦确诊,就听从医生的建议吧。虽然结局很痛心,但是长痛不如短痛。不论哪种选择对于家庭及家人或是宝宝来说都是非常大的伤害。所以一定要慎重的考虑。

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唐筛检查是孕期的一个重要检查,主要是筛查常见染色体异常的,但准确率偏低,而且假阳性高,也就是说,唐筛结果正常不表示宝宝一定健康,这点听起来确实很让人气愤。

怀孕做唐筛时正常,7个月时羊水穿刺发现染色体异常,怎么办?

唐筛结果有三个,一个是正常,一个是临界风险,一个是高风险。后两个结果需要进行无创DNA或者羊水穿刺,进一步检查。一般无创DNA高风险才会进行羊水穿刺。

染色体异常的原因有很多,夫妻一方有家族病史的患有染色体异常的可能性更大。还有就是孕早期胚胎分化期经常接粗有害物质或放射性环境的,容易有染色体异常的情况。

出现这样的事情真的太遗憾,但染色体异常的宝宝出生后可能也需要花费很多钱,所以不建议留下来。当然,最后结果还是建议听从医生建议。

唐筛正常,羊水穿刺染色体异常,医院有责任吗?

工作中我遇到很多妈妈都会有这样的疑问:是不是产检都做了表示宝宝就很健康了?我给出的答案是否定的。其实,产前筛查都只是降低新生儿出生缺陷的概率,有数据统计,产前筛查准确率高达84.5%,但现在的医学还达不到百分百。

而且,唐筛、无创DNA都只是产前筛查项目,羊水穿刺才是确诊手段。但羊水穿刺的准确率为99.7%,也达不到百分百。

总之,产前筛查只是筛查,常见的疾病可以筛查出来,但有些可能要到出生后才能显现。所以,宝宝的去留要好好想想,自己是否能承担起这份责任?

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怀孕七个月了,通过羊水穿刺,发现宝宝有染色体异常。虽然这个结果很令人心痛,但你必须接受现实:这个宝宝不能要了。

虽然唐筛的时候显示是正常的,但唐筛只是一种筛查手段,检查方式是通过抽取母体的静脉血进行成分检测,这种检查方式的准确率目前只有60%左右,即便是检查结果是正常的,并不能确定胎儿是没有染色体方面的问题的。

羊水穿刺是通过抽取母体子宫内的羊水进行成分检测。羊水是胎儿赖以生存的环境,里面有很多属于胎儿的物质,所以检测结果要比唐筛准确得多,基本上已达到100%的准确率。

在医学上,唐筛属于产前筛查,而羊水穿刺属于产前诊断手段,羊水穿刺发现染色体异常,这个胎儿是肯定有问题的了,已经没有必要因为之前的唐筛结果显示正常而心存侥幸了。

再说医院的“责任”问题。唐筛时正常,羊水穿刺发现染色体异常,这个医院没有任何责任。理由有两点:

第一,染色体异常,这属于先天性问题,是由于父母一方或者双方染色体本身有问题,或者是染色体出现变异形成的,医院的产检只是把这个问题检查出来了,并不是医院操作失误导致胎儿染色体变异的。

第二,前面讲过了,唐筛只是一种筛查手段,准确率目前只有60%左右,即便是检查结果是正常的,并不能确定胎儿是没有染色体方面的问题的。对这种情况,医院一般都会提前告知,孕妈及家属也是知情的。一般来说,孕妇及家属也是因为知道这种情况,才会在唐筛结果正常的情况下又做了羊水穿刺。唐筛不到200元,有的地方还免费,羊水穿刺最少2000元,要不是因为唐筛准确率低(高龄产妇医院会建议直接做羊水穿刺),谁钱多的没处花了,要多做一个羊水穿刺呢?既然这种现象是目前技术局限性造成的,而且孕妇及家属也知情,也就不存在“被耽误”的情况。

综上所述:怀孕做唐筛时正常,7个月时羊水穿刺发现染色体异常,这件事医院没有任何责任,建议孕妇尽快通过手术终止妊娠。养好了身体,还可以再怀孕的。祝好孕。


若兰妈咪的育儿日志


大家总觉得自己不是那失败率中的人,所以总觉得出了问题就是医院的。但是失败率是客观存在的,只能祝你好孕了。


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医生之前看唐筛结果的时候有建议你去做产前诊断吗?


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