題引：
"基因並不能決定一個人是否會發生某種疾病或病症，因為除了遺傳變異，疾病的發生還受其它因素的影響，比如環境和生活方式。"
關於基因突變的有趣話題
我們知道，在長期的進化中，我們身體的基因會隨機發生突變，有些突變是致命的，這些突變因為致命所以這些攜帶這些致命基因的個體一般在進化中被淘汰了。但是有一些突變是對人類的生存和進步是有益的，因此被保留下來，成為塑造現代人類結構的的一部分。還有一些突變不一定有益，但是也不致命，因而在身體中也保留下來，這就是某類疾病的易感基因。還有一些基因在某一種情況下是有益的，但是在另外一種情況可能導致疾病。比如糖尿病易感基因，這種基因在食物匱乏時代具有生存優勢，但是在食物充裕時代，就容易導致糖尿病的發生。在漫長的人類進化史上，人的基因在不斷的進化中適應環境，從而讓人站在自然界食物鏈的頂端。你人生的第一大步大約在十萬年前已經完成了。
緩慢的基因變化不能適應人類生活方式和環境的迅速變化
在人類進入工業化，信息化的時代以後，人類的生存方式和生活環境和以前有很大的不同，現在人們也有更多的藥物和手術治療方式治療疾病。自從有人類以來人們一直處於食物匱乏的境地，現在則為進食過多發愁；以前一直是在春夏秋冬四季影響的天氣下生活工作，現在是在空調環境下生活工作，遠離了酷暑和寒冷；以前人們主要是體力勞動，四肢發達，現在很多人以腦力勞動為主，身體缺少運動；以前生病了靠自然療法，現在基本靠化學藥物和手術切除。以前傳染病是影響人們壽命的主要原因，現在慢性病則是主要的矛盾。
十幾萬年來形成的基因結構在如此劇烈的環境和生活方式的變化面前完全不能適應，因此導致了一些疾病的高發如癌症、高血壓、心血管疾病以及糖尿病等。這些疾病現在成為危害人類健康的最大的敵人。這一切與基因的突變和生活方式都有很大的關係。比如12號染色體上的GNB3基因點位rs5443如果發生變異，導致腎小球排鈉能力降低，在以前人們獲取食鹽比較困難的時代，是有好處的。但是在目前食鹽觸手可得的時代，發生此基因突變人群患高血壓風險高很多，因此現在高血壓發病人數也大幅度增加。
根據基因突變的情況調整我們的生活方式可以預防疾病的發生
檢測我們身體內的遺傳基因這些疾病位點，我們知道自己在未來可能會受到哪些疾病的威脅，便可以提前做出預防的措施，降低我們患病的幾率。針對基因來做相關的治療，從而提高生存質量，延長壽命。比如：具有地貧、癌症或高血壓等家族病史的人通過基因檢測，可知道自己是不是帶有疾病基因，以便及早發現和及早預防，並做好飲食保健與生活習慣的調整，以避免疾病的發生。具有白血病易感基因的人要遠離新車，裝修房子時的甲醛汙染，如此可以減少白血病發病的幾率。心臟病高危的人在臨睡前服用半片阿斯匹林，可能減少患病風險。
一些基因變化使人們容易得某種疾病，從而提前預防
容易得紅斑狼瘡的人群使用提升免疫力產品要慎重。
容易得乳腺癌和子宮頸癌的人群少用維E。
容易得泌尿系統結石的人群控制服用維C的用量。
容易得乳腺癌的人群高度警惕藥物或保健品中的雌激素含量。
容易得肺癌的人群堅決避免抽菸。
檢測基因突變可以減少藥物的副作用
現代醫療技術的發展，對疾病的治療越來越依賴很多化學合成的藥物，藥物在臨床的使用越來越普遍。部分人使用某種藥物時，可能會出現藥物過敏、紅腫發疹的現象，或者是在服用相同藥物時，有人覺得神效，有人卻不但無效還有毒副作用，也與基因有關。研究表明既往藥物很多毒副反應往往也是基因突變造成的，通過基因檢測，現在人們已經可以避免這方面的問題。
比如某些人基因發生突變，導致對慶大黴素的耳毒性特別敏感，所以慶大黴素會導致有此種基因突變的兒童發生耳聾。
基因UGT1A1類型與伊立替康這種化療藥物的毒副作用有關。某種UGT1A1基因類型的患者在使用伊立替康化療時會有非常嚴重的中性粒細胞減少及腹瀉的副作用。美國FDA已建議病人在使用伊立替康前要進行UGT1A1基因型的檢測。中國國家衛生部在新的臨床檢驗項目目錄中也增列了“化學藥品個體化用藥基因檢測項目”。
現在臨床使用青黴素和頭孢、先鋒類的藥物非常普遍，但是有些人的基因發生突變後，這些抗生素非常容易導致這些人發生白血病。
進行癌症基因突變檢測可以減少癌症的發病率
現在癌症發病率在逐年上升，死亡率是中國人口死亡率的第一位。因此人們不得不關心癌症的病因和治療問題。很多癌症，包括：肝癌、肺癌、胃癌、結直腸癌、乳腺癌、前列腺癌等常見癌症都檢測到癌基因的突變。
2013年5月，安吉麗娜·朱莉(Angelina Jolie)向外界透露她在不久之前已經完成預防性的雙側乳腺切除手術。現年37歲，已是6個孩子母親的朱莉稱，她的母親與癌症搏鬥了近十年，於2007年死於卵巢癌，享年56歲。醫生檢測出朱莉帶有一個“缺陷”基因BRCA1，大大增加她患乳腺癌和卵巢癌的風險。於是為了預防可能的風險，她決定接受九周的複雜手術，切除雙側乳腺。目前，她患乳腺癌的幾率已經從87%下降到5%。
2005年，美國已有近500萬人次接受了基因檢測，通過預知和醫學干預，使大腸癌的發病率下降了90%，乳腺癌的發病率下降了70% 。
常用的癌症方面的基因檢測項目
肺癌8基因高通量測序檢測
肺癌56基因高通量測序檢測
乳腺癌33基因高通量測序檢測
卵巢癌24基因高通量測序檢測
甲狀腺癌18基因高通量測序檢測
胃腸間質瘤56基因高通量測序檢測
結直腸癌41基因高通量測序檢測
腫瘤遺傳易感53基因高通量測序檢測
泛癌種108基因高通量測序檢測
泛癌種295基因高通量測序檢測
正是對基因突變的認識，人們發明了很多藥物來治療由於基因突變造成的疾病。這些基因有包括EGFR、HER2、MET、 BRAF、NF1、GNAQ、GNA11、TSC1/2、 PTEN、Patch、NF2、ALK、ROS、FGFR等。現在你在腫瘤的病理報告單上經常可以見到這些符號，這是醫生在對腫瘤的基因進行檢查。這些基因突變的檢測有利於使用有效的藥物，這些藥物稱為分子靶向藥物。如治療乳腺癌的赫賽丁，治療肺癌的吉非替尼，治療胃腸間質瘤的格列衛等。
基因突變和環境因素，在疾病的發生中哪一個更重要？
儘管基因檢測進行的如火如荼，一時間成為人們談論的新寵。但是有一個問題我們必須思考：為什麼會發生這些基因突變？換一個說法，就是發生這些基因突變還有沒有更深刻的原因？人們經常講“治病求本”，如果說我們沒有找到最根本的原因，我們還是無法解決癌症的根本問題。
2015年7月21日發表在Proceedingsof National Academy of Sciences上的研究認為當組織生態系統發生變化如老化、吸菸或者受其他壓力影響時，癌變細胞可迅速適應變化後的環境，並在自然選擇中一代又一代傳承。環境才是決定細胞的關鍵因素，腫瘤細胞微環境的改變能夠影響癌症的發生發展。
用我們容易理解的話就是說：當我們不注意身體鍛鍊，氣血不通時，身體內環境中的有毒物質增多。細胞為了適應這種有毒的環境，就發生多次突變以適應這種環境。環境越惡劣，多次突變後變得惡性程度越高的細胞就能生存，這樣惡性腫瘤就形成了。
比如APC基因控制結腸部位上皮細胞的新陳代謝。如果一個人氣血不足，正常的大腸上皮細胞正常生存變得艱難，這時有一個大腸上皮細胞的APC基因發生了突變以更好地適應這種惡劣的生存環境，則此上皮細胞可能出現過度增生，這就是結腸癌演變的開始。而人體內的DCC基因和P53基因可以抑制這些細胞癌變的。如果大腸上皮細胞的內環境繼續惡化，這時大腸細胞的DCC和P53基因也會發生了突變，就不能有效阻止大腸細胞的癌變。因此檢測發現APC基因、DCC基因和P53基因都發生了突變的話，則此人很高几率發生大腸癌。
細胞發生基因突變的根本原因是為了更好的適應身體惡劣的環境。如果僅僅治療細胞的基因突變而不改變身體的內環境，則很可能是沒有抓住癌症的本源。
我們現在都知道所有的人類癌症都有多種先天和後天的變化，許多這些變化都有可能影響到腫瘤的發生發展。
儘管很多疾病可能主要是遺傳引起，基因檢測出一個某人患病的風險高，只能代表從遺傳學角度觀察，某基因是影響某疾病產生的一個因素。並不能代表該此人真的可能患這種疾病，因為人類對基因認識的很多方面都是未知數。即使從遺傳學角度具備高風險，但到最後是否會得病，還受到其他因素的影響。
生活方式影響基因，並遺傳給你的後代
研究表明：生活的所有行為信息都可以寫在基因裡了，並會通過精卵結合傳遞給後代。也就是說，現在的你喝著啤酒、吃著炸雞、吸著霧霾，其對健康的影響會印記到基因中積累下來，並可能在未來直接體現在你的孩子身上。美國華盛頓州立大學生物科學學院教授Michael Skinner博士說，「研究人員已經明確，精子中含有男性生活經歷的全部記憶，從營養狀況到有毒化學物質的接觸。」。他們指出父母因素如年齡、飲食、體重、壓力和飲酒等可導致後代出現出生缺陷、行為問題、發育障礙、肥胖症、糖尿病、心血管疾病和癌症等一系列健康問題。
現在科學家越來越相信，我們從小到大的生活行為和環境接觸都會以表觀遺傳印記的形式記錄在我們的基因中，其中一部分並會遺傳給後代。
2001年，瑞典Umeå大學的研究人員針對瑞典北部Överkalix小鎮長達數十年的系列研究證實，生活經歷信息可以通過父系遺傳幾代並影響後代的健康。人類男性的生活方式可能會印在孩子的表觀基因組上。
這些研究表明：生活方式不僅僅是會影響您自己的健康，也會記錄在基因中並影響你後代的健康。
決定你人生的不僅僅有你的基因，還有你父母甚至祖父母的生活習慣，也有你的生活環境和生活方式。你的任何一個行為都可能會影響好幾代人！
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