06.28 「必殺技」心臟受壓導致的Brugada擬表型

Brugada綜合徵是一種與編碼心臟Na⁺通道基因突變有關的疾病，以右胸導聯ST段抬高為特徵，具有潛在惡性心律失常及心臟性猝死的遺傳性疾病。然而，很多其它臨床狀況也可以誘發典型的Brugada心電圖樣表現，稱之為Brugada擬表型（Brugada phenocopies，BrP）。

本期將重點介紹心臟受壓導致的Brugada擬表型。

知識點

擬表型（phenocopy）又稱為表型模擬，是遺傳生物學概念，是指由於環境因素的作用使某一個體的表型與某一特定基因突變所產生的表型相同或相似。擬表型是由於環境因素的影響，並非生殖細胞中基因本身發生改變所致，因此這種表型改變不會遺傳給後代。

Brugada擬表型與真正的Brugada綜合徵具有相同的心電圖波形，但前者是由各種臨床狀況誘發的。在某種相關的潛隱狀況下，Brugada擬表型的特徵表現為心前區導聯V₁~V₃呈1型或2型Brugada心電圖波形。隨著潛隱狀況的糾正，這些心電圖波形恢復正常。

首先，我們先看一個發表於Annals Noninvasive Electrocardiology的病例。

病例

79歲女性，因心前區疼痛6個月、加重2天入院，向上腹部放射痛，伴呼吸困難和乾咳。家族無猝死和暈厥史。查體：呼吸音減低，左肺基底部囉音，右上季肋部壓痛，右肋下緣3 cm可觸及肝臟，肌鈣蛋白輕度升高（0.320 ng/mL），電解質正常。心電圖（圖1）示aVR和V

圖1. aVR和V₁~V₃導聯穹窿樣ST段抬高，1型Brugada波表現，下壁和側壁導聯ST段壓低。

懷疑患者存在右室心肌梗死，遂進行冠脈造影，發現右冠近段70%狹窄，且心室造影無運動異常表現。患者右冠植入支架，術後TIMI血流3級。但術後心電圖的右胸導聯ST段仍未回落。

胸片發現右側大量胸腔積液（圖 2a），治療後消失（圖 2b）。胸部CT（圖3）示腫物壓迫右肺動脈和右室流出道。心臟超聲示左室向心性肥厚（12 mm），肺動脈收縮壓65 mmHg。

圖2. 後前位胸片：治療前右側大量胸腔積液（a）； 治療後胸腔積液消失（b）。

圖3. 胸部CT箭頭所指為縱隔腫物。

經胸腔穿刺檢查示非霍奇金淋巴瘤。遂開始化療、放療與單克隆抗體和細胞因子等免疫療法。隨著治療的應用，心電圖（圖4）恢復正常，1型Brugada波擬表型消失。進一步檢查，阿義馬林藥物激發試驗陰性。

圖4. 心電圖恢復正常，1型Brugada波表現消失。

以上病例展示了腫瘤壓迫心臟導致心電圖呈現Brugada擬表型。

討論

可能大家對brugada綜合徵都已經很熟悉了，下面先讓我們複習一下這部分內容，然後再來一起學習brugada擬表型知識。

1、Brugada綜合徵

Brugada綜合徵是以心電圖上特徵性的Brugada波，即右胸導聯V₁~V₃導聯ST段穹隆型抬高為特徵，伴致死性室性心律失常或心臟性猝死或家族史，並具有遺傳特異性的心臟電紊亂疾病。

心電圖表現主要分為3型。1型，穹隆型ST段抬高：J波幅度≥2 mm，ST段下斜型抬高，T波倒置；2型，馬鞍形ST段抬高：J波幅度≥2 mm，ST段抬高幅度≥1 mm，T波直立或者雙向，呈馬鞍型；3型，混合型ST段抬高（低馬鞍形）：J波幅度≥2 mm，ST段抬高幅度＜1 mm，T波直立。如下表所示。

診斷：Brugada綜合徵的診斷不但需要具有1型Brugada綜合徵的心電圖表現，還需要有心悸、暈厥、夜間瀕死樣呼吸等臨床症狀，明確的惡性心律失常，猝死家族史，或電生理檢查陽性等。

治療：ICD是治療Brugada綜合徵的最有效的措施。奎尼丁通過阻滯I_to，使Brugada綜合徵的ST段正常化，減少室顫的發生。

2、Brugada擬表型

Brugada擬表型與Brugada綜合徵相似，具有相同的心電圖表現，但Brugada擬表型可由多種臨床情況引起，包括：代謝因素（低鉀血癥、高鉀血癥、高鈣血癥等）、機械受壓（漏斗胸、縱隔腫瘤等）、心肌和心包疾病（心肌炎、急性心包炎等）等因素。如圖5、6為多種臨床因素導致的Brugada擬表型。

圖5: A圖為1型Brugada綜合徵，B圖為低鉀血癥引起的Brugada擬表型（1型），C圖為急性下壁心肌梗死累及右室而導致的Brugada擬表型（1型），D圖為高鉀、低鈉伴酸中毒導致的Brugada擬表型（1型），E圖為急性肺栓塞導致的Brugada擬表型（1型）。

圖6. A圖為2型Brugada綜合徵， 圖B為漏斗胸引起心臟機械性受壓而表現的Brugada擬表型（2型），C圖為急性心包炎導致的Brugada擬表型（2型），D圖為意外觸電導致的Brugada擬表型（2型），E圖為高通量心電圖濾器（high-pass electrocardiographic filters）導致的Brugada擬表型（2型）。

Brugada擬表型的診斷

治療：對有Brugada擬表型的患者，臨床醫生需要明確病因，並且針對病因做治療。

小結

臨床工作中，經常會遇到其他因素Brugada樣心電圖表現。當遇到此類心電圖表現時，一定要仔細分析，正確區分Brugada綜合徵與Brugada擬表型，從而進行正確的診治。

參考文獻

1. Perez-Riera AR, Barbosa Barros R, Daminello-Raimundo R, Resende Barbosa MPC, de Abreu LC. Brugada phenocopy caused by a compressive mediastinal tumor. Annals of noninvasive electrocardiology, 2018;23(3):e12509.

2. Anselm DD, Gottschalk BH, Baranchuk A. Brugada phenocopies: consideration of morphologic criteria and early findings from an international registry. The Canadian journal of cardiology. 2014;30(12):1511-1515.

專家簡介

周航，北京大學醫學部在讀研究生，攻讀方向：心血管內科。

趙運濤，副主任醫師，北京大學醫學博士，現任職於北京大學航天中心醫院心內科。現任中國心電學會無創心臟電生理專業委員會常委；北京醫學會心電生理和起搏分會青年委員會委員。《心電圖雜誌（電子版）》常務編委。以第一作者發表SCI論文18篇，分別發表於《Annals of Internal Medicine》，《BMJ》(case review)及《circulation》(cases and traces)等國際著名雜誌。《Annals of Internal Medicine》、《Heart》及《Plos One》審稿人。

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