06.28 「必杀技」心脏受压导致的Brugada拟表型

Brugada综合征是一种与编码心脏Na⁺通道基因突变有关的疾病，以右胸导联ST段抬高为特征，具有潜在恶性心律失常及心脏性猝死的遗传性疾病。然而，很多其它临床状况也可以诱发典型的Brugada心电图样表现，称之为Brugada拟表型（Brugada phenocopies，BrP）。

本期将重点介绍心脏受压导致的Brugada拟表型。

知识点

拟表型（phenocopy）又称为表型模拟，是遗传生物学概念，是指由于环境因素的作用使某一个体的表型与某一特定基因突变所产生的表型相同或相似。拟表型是由于环境因素的影响，并非生殖细胞中基因本身发生改变所致，因此这种表型改变不会遗传给后代。

Brugada拟表型与真正的Brugada综合征具有相同的心电图波形，但前者是由各种临床状况诱发的。在某种相关的潜隐状况下，Brugada拟表型的特征表现为心前区导联V₁~V₃呈1型或2型Brugada心电图波形。随着潜隐状况的纠正，这些心电图波形恢复正常。

首先，我们先看一个发表于Annals Noninvasive Electrocardiology的病例。

病例

79岁女性，因心前区疼痛6个月、加重2天入院，向上腹部放射痛，伴呼吸困难和干咳。家族无猝死和晕厥史。查体：呼吸音减低，左肺基底部啰音，右上季肋部压痛，右肋下缘3 cm可触及肝脏，肌钙蛋白轻度升高（0.320 ng/mL），电解质正常。心电图（图1）示aVR和V

图1. aVR和V₁~V₃导联穹窿样ST段抬高，1型Brugada波表现，下壁和侧壁导联ST段压低。

怀疑患者存在右室心肌梗死，遂进行冠脉造影，发现右冠近段70%狭窄，且心室造影无运动异常表现。患者右冠植入支架，术后TIMI血流3级。但术后心电图的右胸导联ST段仍未回落。

胸片发现右侧大量胸腔积液（图 2a），治疗后消失（图 2b）。胸部CT（图3）示肿物压迫右肺动脉和右室流出道。心脏超声示左室向心性肥厚（12 mm），肺动脉收缩压65 mmHg。

图2. 后前位胸片：治疗前右侧大量胸腔积液（a）； 治疗后胸腔积液消失（b）。

图3. 胸部CT箭头所指为纵隔肿物。

经胸腔穿刺检查示非霍奇金淋巴瘤。遂开始化疗、放疗与单克隆抗体和细胞因子等免疫疗法。随着治疗的应用，心电图（图4）恢复正常，1型Brugada波拟表型消失。进一步检查，阿义马林药物激发试验阴性。

图4. 心电图恢复正常，1型Brugada波表现消失。

以上病例展示了肿瘤压迫心脏导致心电图呈现Brugada拟表型。

讨论

可能大家对brugada综合征都已经很熟悉了，下面先让我们复习一下这部分内容，然后再来一起学习brugada拟表型知识。

1、Brugada综合征

Brugada综合征是以心电图上特征性的Brugada波，即右胸导联V₁~V₃导联ST段穹隆型抬高为特征，伴致死性室性心律失常或心脏性猝死或家族史，并具有遗传特异性的心脏电紊乱疾病。

心电图表现主要分为3型。1型，穹隆型ST段抬高：J波幅度≥2 mm，ST段下斜型抬高，T波倒置；2型，马鞍形ST段抬高：J波幅度≥2 mm，ST段抬高幅度≥1 mm，T波直立或者双向，呈马鞍型；3型，混合型ST段抬高（低马鞍形）：J波幅度≥2 mm，ST段抬高幅度＜1 mm，T波直立。如下表所示。

诊断：Brugada综合征的诊断不但需要具有1型Brugada综合征的心电图表现，还需要有心悸、晕厥、夜间濒死样呼吸等临床症状，明确的恶性心律失常，猝死家族史，或电生理检查阳性等。

治疗：ICD是治疗Brugada综合征的最有效的措施。奎尼丁通过阻滞I_to，使Brugada综合征的ST段正常化，减少室颤的发生。

2、Brugada拟表型

Brugada拟表型与Brugada综合征相似，具有相同的心电图表现，但Brugada拟表型可由多种临床情况引起，包括：代谢因素（低钾血症、高钾血症、高钙血症等）、机械受压（漏斗胸、纵隔肿瘤等）、心肌和心包疾病（心肌炎、急性心包炎等）等因素。如图5、6为多种临床因素导致的Brugada拟表型。

图5: A图为1型Brugada综合征，B图为低钾血症引起的Brugada拟表型（1型），C图为急性下壁心肌梗死累及右室而导致的Brugada拟表型（1型），D图为高钾、低钠伴酸中毒导致的Brugada拟表型（1型），E图为急性肺栓塞导致的Brugada拟表型（1型）。

图6. A图为2型Brugada综合征， 图B为漏斗胸引起心脏机械性受压而表现的Brugada拟表型（2型），C图为急性心包炎导致的Brugada拟表型（2型），D图为意外触电导致的Brugada拟表型（2型），E图为高通量心电图滤器（high-pass electrocardiographic filters）导致的Brugada拟表型（2型）。

Brugada拟表型的诊断

治疗：对有Brugada拟表型的患者，临床医生需要明确病因，并且针对病因做治疗。

小结

临床工作中，经常会遇到其他因素Brugada样心电图表现。当遇到此类心电图表现时，一定要仔细分析，正确区分Brugada综合征与Brugada拟表型，从而进行正确的诊治。

参考文献

1. Perez-Riera AR, Barbosa Barros R, Daminello-Raimundo R, Resende Barbosa MPC, de Abreu LC. Brugada phenocopy caused by a compressive mediastinal tumor. Annals of noninvasive electrocardiology, 2018;23(3):e12509.

2. Anselm DD, Gottschalk BH, Baranchuk A. Brugada phenocopies: consideration of morphologic criteria and early findings from an international registry. The Canadian journal of cardiology. 2014;30(12):1511-1515.

专家简介

周航，北京大学医学部在读研究生，攻读方向：心血管内科。

赵运涛，副主任医师，北京大学医学博士，现任职于北京大学航天中心医院心内科。现任中国心电学会无创心脏电生理专业委员会常委；北京医学会心电生理和起搏分会青年委员会委员。《心电图杂志（电子版）》常务编委。以第一作者发表SCI论文18篇，分别发表于《Annals of Internal Medicine》，《BMJ》(case review)及《circulation》(cases and traces)等国际著名杂志。《Annals of Internal Medicine》、《Heart》及《Plos One》审稿人。

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