小雷：“小博士，什麼是染色體病呢？”
小博士：“呵呵，相當專業的問題啊！由於染色體的數目或結構異常而造成機體結構及功能異常的疾病叫染色體病。目前已知50%~60%的自然流產胚胎中有染色體異常，圍產兒死亡中6%有染色體異常，痴呆兒中10%有染色體異常。染色體病一般多表現為多發性的先天畸形及智力低下，有的表現為身體發育不良的低體重兒。染色體病可分為常染色體異常和性染色體異常兩個類型。”
小雷：“能詳細說說嗎？”
小博士：“當然。常染色體異常以常染色體數目異常較多見，表現為某號常染色體多一個額外的染色體，稱三體性。具有三體性的個體常有形態上的特徵，特徵的性質和範圍取決於是哪個染色體處於三體狀態。三體性多發於一些小的染色體。常染色體結構異常以缺失、重複、倒位和易位常見。常染色體異常的胎兒多致流產，如能出生則有多發性畸形、智力低下和發育障礙。常見的常染色體異常疾病有21－三體綜合徵（先天愚型）、18－三體綜合徵（Edward氏綜合徵）、13－三體綜合徵（Patau氏綜合徵）和貓叫綜合徵（5P－綜合徵）等。
小雷：“性染色體病呢？”
小博士：“性染色體病是指由性染色體的數目增加或減少，以及性染色體部分片段的缺失或性染色體上的某些遺傳物質發生改變而引起的各種疾病。一般患性染色體異常的人都能夠繼續生存，並有一定的生活能力。性染色體異常以性染色體數目異常多見，可以增多或減少並多為嵌合體型。性染色體結構異常較少見，其表現為短臂或長臂、缺失或易位等。性染色體異常疾病的主要症狀為性發育異常、智力低下、女性侏儒等。常見的性染色體異常疾病有先天性卵巢發育不全綜合徵（45，XO；脫納氏綜合徵）、先天性睪丸發育不全綜合徵（47，XXY）、超雌綜合徵（47，XXX；49，XXXXX）、真性兩性畸形（46XX、46XY或46XX/46XY）等。”
小雷：“好像有些複雜。”
小博士：“沒關係。這是專業問題。瞭解一些就可以了。”
摘自《兒童健康紅寶書-胎兒篇》，人民軍醫出版社，2008年，王新良主編
