作者：石市二院
小編寄語
提起糖尿病，您是不是隻會想到1型糖尿病和2型糖尿病？其實，糖尿病並不是“非1即2”，還有“特殊類型糖尿病”！ 小編請來專家，為您講解！
線粒體DNA突變糖尿病
文/特殊類型糖尿病科 何金花
如果您的家族中母系遺傳糖尿病，或者患有糖尿病的同時還伴有聽力受損、耳聾，那麼這有可能是線粒體DNA突變糖尿病！ 今天，我來給大家講一講~
什麼是線粒體DNA突變糖尿病？
線粒體DNA突變糖尿病，是一種由於線粒體 基因突變導致的糖尿病。由於此病常呈母系遺傳，且同時合併糖尿病及耳聾，又稱為母系遺傳糖尿病伴耳聾綜合徵（maternally inherited diabetes and deafness syndrome, MIDD）。 迄今，已知的突變位點20多個，但mtDNA轉移核糖核酸亮氨酸
基因3243A→G的突變是最常見的突變位點。
線粒體DNA突變糖尿病有哪些症狀？
母系遺傳：女性患者的子女均有可能患病，但不一定發病，理論上男性患者的子女不發病。
糖尿病起病較早：40歲前多見，最早可在10歲前起病，20%為急性起病，可伴有糖尿病酮症酸中毒。
體重低：患者體重低且肌肉組織少，肥胖患者少見。
糖尿病治療情況：起初用磺脲類藥物或者單用飲食調節即可，但常常出現磺脲類藥物繼發失效，在糖尿病確診2年後常需改為胰島素治療，通常無胰島素抵抗。
胰島β細胞：葡萄糖感知胰島素分泌功能減退。胰島細胞自身抗體陰性。簡單概括，患者臨床上呈現2型向1型糖尿病表現移行的過程，基礎是胰島β細胞胰島素分泌功能進行性減損。
神經性耳聾 ：75%的線粒體DNA A3243G突變患者有聽力障礙，且程度不一，輕者可不被注意或者察覺。不同患者聽力障礙與糖尿病的發病時間關係也不一樣，通常早於糖尿病發病，有時可晚於糖尿病數年甚至數十年。
其他系統表現 ：MELAS綜合徵（線粒體肌病腦病伴乳酸中毒及中風樣發作複發性），是最常見的母系遺傳線粒體疾病。具體表現：休克、肌病、共濟失調、肌陣攣、智力低下和耳聾。少數患者出現反覆嘔吐、週期性的偏頭痛、糖尿病、眼外肌無力或麻痺。
家系成員間的臨床表現可能不一致：可某些成員會糖尿病、 耳聾，而另一些成員呈則會有MELAS綜合徵。
~總結一下~
有以下一種或多種情況
您就有可能是
線粒體DNA突變
糖尿病！
在家系內糖尿病的傳遞符合母系遺傳。
起病早，且病程中胰島β細胞分泌功能明顯進行性減低或尚伴體質指數低且胰島自身抗體檢測陰性的糖尿病患者。
伴神經性耳聾的糖尿病患者。
伴中樞神經系統、骨骼肌表現、心肌病、視網膜色素變性、眼外肌麻痺或者乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表現者。
線粒體DNA突變糖尿病
確診很關鍵
疑似患者首先應做A3243G突變檢測
若為陰性結果但伴有上述多種情況
還要做其他線粒體DNA突變檢查
線粒體DNA突變糖尿病
如何治療？
胰島素治療：線粒體DNA突變糖尿病患者的胰島β細胞功能減損進展較快，所以確診後應儘快應用胰島素治療。
不宜用雙胍類藥物，不宜劇烈運動：因為患者的葡萄糖有氧化減少而無氧酵解相對增強，乳酸生成增多，所以患者不宜應用雙胍類口服降糖藥物及進行持續或劇烈運動。對於磺脲類藥物尚無定論。
輔酶Q10：輔酶Q10可以改善血漿C肽、聽力及減少運動後血乳酸水平，推薦應用。
到哪裡診斷、治療
線粒體DNA突變糖尿病？
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何金花副主任提醒糖友：
家族母系遺傳糖尿病又耳聾？
您有可能是
線粒體DNA突變糖尿病！
何金花
石家莊市第二醫院
特殊類型糖尿病科
副主任
內分泌代謝專業碩士
原標題：【特殊類型糖尿病③】母系遺傳性糖尿病又耳聾？您需要查查基因！
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