上世紀初，肺癌在全世界範圍內都是罕見病，隨著吸菸的流行，從上世紀30年代開始，肺癌的發病率迅速攀升，很快成為了全世界排名第一位的惡性腫瘤。
到了上世紀90年代以後，肺癌的總體發病率有所下降，但是在發展中國家，以及發達國家的女性人群裡，肺癌仍然穩居全球惡性腫瘤發病率的第一位。
早期肺癌基本上沒有症狀，也就是說，真正能夠早期發現並得以根治的患者並不多，這種情況下，化療就成了大多數肺癌患者無奈的選擇，雖然副作用大，有效率低，但不選擇化療，晚期肺癌患者還能做什麼呢？
艱難的局面一直持續到本世紀初。
2004年，全球首個治療肺癌的靶向藥吉非替尼在國內上市，這種藥副作用小、口服方便，一旦有效，能夠大大延長患者的生存期，而且生存質量也遠非化療可比，但遺憾的是，並非每個肺癌患者應用吉非替尼都有效。
這是為什麼呢？
經過大量的臨床觀察發現，這種藥對於東方人、女性、不吸菸的肺腺癌患者有效率高，超過了60%，而對其它類型的肺癌患者有效率卻很低，隨著研究的深入，基因水平的檢測發現，這類患者是因為存在了EGFR基因19號或21號外顯子的突變。
這個重大發現，一下子把靶向治療和基因檢測密切聯繫在了一起，也就是說，吉非替尼並不是對所有的肺癌都有效，而是對經基因檢測具有特定基因突變的肺癌患者才會有效。
到此為止，精準靶向治療的概念才算真正問世。人們形象的把肺癌這種突變基因點稱為“靶點”，把攻擊這一靶點的藥物稱為“靶向藥物”。
在隨後的十幾年，靶向治療得到了突飛猛進的發展，這裡面，通過基因檢測找到基因突變點就成了重中之重，而其中的EGFR基因突變，就是肺癌裡常見的基因突變類型，以吉非替尼為代表的肺癌靶向藥也被稱為一代靶向藥。
靶向藥物雖然有著巨大優勢，但還做不到把所有的癌細胞都殺滅掉，在治療一段時間後，總會不可避免的發生“腫瘤耐藥”，也就是說，敏感的癌細胞會被靶向藥物被殺死，而產生耐藥的癌細胞會重新發展起來。
怎麼辦？
這時就需要重新做基因檢測，看看耐藥癌細胞是哪些基因點又發生了突變。
研究發現，一代靶向藥物耐藥後，有一大部分患者是因為癌細胞又出現了EGFR基因的T790M突變，正是這種新發生的基因突變，才導致了癌細胞對一代靶向藥不再敏感。
針對發生T790M突變的這部分患者，已經開發出了新的阻擊藥物，這就是三代靶向藥奧希替尼。也就是說，如果二次基因檢測發現了這種突變，使用奧希替尼仍然能把癌症繼續控制住。
目前關於三代奧西替尼的研究非常多，其中一個就是，對於具有EGFR基因突變的肺癌患者，一開始的時候就使用三代靶向藥物，是不是效果會更好呢？
根據2019年9月28日FLAURA臨床試驗公佈的數據，三代靶向藥奧希替尼單藥一線治療，讓EGFR突變的晚期非小細胞肺癌中位總生存期超過了3年，達到38.6個月，同時減少了52%的腦轉移或死亡風險，這些研究，也使奧西替尼成為了具有EGFR基因突變的晚期非小細胞肺癌一線治療的新標準。
近些年，肺癌除了最常見的EGFR突變位點以外，還有很多的基因突變點被陸續發現，比如，ALK、ROS1、MET基因等，相應的靶向藥物也大量上市，我們可以選擇的靶向藥物已經越來越多，晚期肺癌的生存期也越來越長了。
所有上述這些進展，都是基於在基因層面對肺癌的認識，也就是說，只有基因檢測發現存在了這些基因突變點，我們才能選擇相應的靶向藥物。
很難理解對吧。
其實大家只需要知道一件事就可以了，就是：肺癌有很多種，誰和誰都不完全一樣，這裡面有些患者適合用靶向藥物，有些人不適合。怎樣才能知道自己有沒有合適的靶向藥可用，選哪種靶向藥呢？這就需要我們首先做基因檢測進行認定。
所以，對於親人不幸診斷肺癌，我們首先要做的是找專業醫生進行評估，如果診斷較早、評估有手術機會，應該首先選擇手術切除，萬一發現較晚，失去了根治性切除的機會，可以首先考慮基因檢測，看有沒有合適的靶向藥物。
目前，送檢基因檢測的方式有幾種，可以根據患者的實際情況選擇：
一、腫瘤組織檢測
送檢腫瘤組織，這是最準確，也是優先推薦的送檢方式。腫瘤組織的取得，可以是肺部腫瘤穿刺活檢，也可以是通過支氣管鏡取得，或者是手術切取，總之，直接送檢腫瘤組織所獲得的基因檢測結果，準確率最高。
二、液體檢測
取得腫瘤組織是有一定創傷或痛苦的，不管是穿刺、支氣管鏡，還是手術的方式，並非每個患者都能夠取到，這種情況下怎麼辦？
退而求其次，可以選擇液體檢測。
1、胸水基因檢測
部分晚期患者會出現大量胸腔積液，這種情況下，進行簡單的胸腔穿刺，收集胸水送檢，也是一種基因檢測的方法。原理是：惡性腫瘤導致的胸水，會有腫瘤細胞或腫瘤DNA存在。
2、抽血送檢
血液送檢，是通過檢測血液中存在的循環腫瘤細胞（CTC）或循環腫瘤DNA（ctDNA）來檢測是否存在基因突變的一種方式，方法很簡單，從外周靜脈抽取一管血就可以了。
上述兩種方法，是在不能獲取到腫瘤組織時備選的檢測方法，準確性雖然不及組織檢測，但簡單易行，創傷性小，在臨床中的使用率也很高。
另外，患者的痰液、唾液和尿液檢測也是目前研究的熱點，取得標本更容易，處理更簡單，原理和上述兩種方法相同，但在實際的應用中還沒有普及。
肺癌的研究在經過了近十幾年的發展後，精準靶向治療已經成為了肺癌患者最重要的治療手段，隨著很多靶向藥物降價並納入醫保，天價靶向藥物正在一步步走進尋常百姓家。
而如何才能知道有沒有合適的靶向藥物可用，選擇哪種靶向藥物，基因檢測就是邁出的第一步。
