染色體缺失分為兩種,一種
染色體缺失形成機制?
1,整條染色體缺失一般是由於配子(精子和卵子)的形成過程中染色體發生不分離導致的。下圖顯示了三種配子,即n型(正常配子),n-1型(缺一條染色體)和n+1型(多一條染色體)。n-1型配子與正常配子受精就形成2n-1胚胎,比正常胚胎少一條染色體。由於少一條染色體,也就是少了很多基因。如21號染色體上有300多個基因,那麼缺一條21號染色體就等於缺少了300多個基因。
2,染色體片段缺失一般是由於各種射線如 α, β, γ 和 x 等的電離輻射使染色體斷裂繼而發生片段丟失。由於缺失片段往往不大,所以缺失的基因也不多,大多數胚胎都能生長髮育。臨床上常見的貓叫綜合徵就是5號染色體短臂上的片段缺失(見下圖),因患兒有似貓叫樣哭聲而得名。
染色體缺失臨床表現:
1,染色體整條缺失一般會在早孕階段流產。
2,染色體片段缺失一般導致三大臨床表現,即智力發育障礙,整體發育遲緩和多發畸形,也可導致癲癇,肥胖,語言發育延遲和自閉症等。
染色體片段缺失遺傳諮詢:
染色體片段缺失可以致病,也可以不致病。原因可能與缺失所涉及的基因數目和重要性有關。此外,隱性攜帶﹑外顯不全﹑基因印跡效應等機制也可使個體呈現正常的表型。在進行諮詢時,通常建議先做家系缺失檢測,如果家庭健康成員也出現相同的缺失,則很大可能這個缺失是良性的。然後在國際基因數據庫搜尋與之匹配或相似的缺失個體,以幫助進行診斷。一般來說幾乎很少在數據庫中找到與之完全一樣的缺失個體,所以染色體缺失的致病性判斷往往是非常困難的,有時必須結合