华大基因，在近期经历了不实举报事件后，昨日午后封盘涨停，股价重新站上百元关口，市场信心有所恢复。同时，华大基因带领整个基因检测板块上涨，在大盘持续探底的过程中，基因检测概念股已提前走出低谷。随着大盘见底信号的出现，基因检测概念股将在龙头的带领下开始一轮新的升势。
作为中国基因检测行业龙头企业，一直以来，华大基因在科研和产业发展上颇有建树，根据华大基因2017年报资料，华大基因全年研发投入1.74亿元，占营业收入比例为8.32%，这一数据在2018年有望大幅提升，公告显示将增长48%~53%；研发人员数量为532人，占比18.69%。而2017年，华大基因还取得了无创地贫检测的初步开发、遗传性耳聋基因检测升级、肿瘤早期筛查前沿开发等多项疾病筛查技术的布局与突破。
多项疾病筛查技术获突破
华大基因在2017年完成技术建立以及基本性能测试的无创地贫检测产品，已于2018年初完成开发。据了解，该无创地贫检测项目，通过抽取妈妈的血液可以准确检测出胎儿是否患有地中海贫血。该技术基于大数据，无需先证者样品即可对地贫常见突变类型进行无创检测。据相关研究人员介绍，传统的羊水穿刺法有一定风险，而华大基因推出的此项检测仅需抽取孕妇的血液就可以完成。
2017年底，华大基因正式推出了遗传性耳聋基因检测升级版。目前遗传因素是导致听力障碍的主要原因，比例高达60%。而相关数据显示，在中国每分钟就有3个携带耳聋基因的正常人出生，超过80%的聋儿由听力正常的父母所生。截至2017年12月，华大基因已经在全国范围内筛查新生儿150万例。华大基因新近升级的耳聋基因检测，可检测项由4个常见耳聋基因、20个高发突变位点拓展至22个耳聋基因、共计159个明确致病突变位点，耳聋基因筛查综合检测能力提升60%。
在2014~2017年，华大基因肿瘤研发完成了包括肿瘤早期筛查前沿开发、液体活检技术开发、临床检测产品转化以及国家资质申报四个重要方向的研发布局以及相应的临床及科研成果产出。
华大基因在宏基因组学的系列产品的研发上也有不少成果，目前在研产品有PMseq病原快检系列产品、血流感染常见病原检测产品、脑炎脑膜炎常见病原检测产品等。其中PMseq病原快检产品，是华大基因自主研发的全球首款临床应用级微生物组学检测产品，是高通量病原检测产品的核心代表。它将高通量测序技术和微生物组学结合起来，通过对样本中的核酸信息进行测序，从百万序列中识别出微量的病原信息，从而实现感染性样本的检测。该检测范围广，可覆盖细菌、病毒、真菌、支原体等几千种病原。
此外，华大基因之前推出的国内第一个完全自主知识产权的精准医学基础平台—BGI Online在2017年完成了新的技术升级，进一步提高了分析效率，降低了成本。据介绍，基于云计算无限制的存储和强大的计算能力，BGI Online可以高效处理大规模的基因数据，加速基因组学的研究。2016年，华大和安徽医科大学在BGI Online平台上，24小时内完成了1000个人的基因数据分析，这在以往需要几个星期甚至是几个月的时间。在分析通量、分析效率和分析成本上，BGI Online平台始终是行业内领先水平。
多项在研项目“暗藏”未来发力点
目前，华大基因主营业务为通过基因检测与分析等手段，为医疗机构、科研机构、企事业单位等提供基因组学类的诊断和研究服务，并具有全面的监管部门认证优势。
据年度报告显示，在国内，华大基因子公司北京医检等12家单位获得临床基因扩增检验实验室设置批复，深圳临检等14家单位拥有医疗机构执业许可证书。境外，华大基因2017年9月7日公告称，公司控股子公司，香港华大基因科技服务有限公司实验室正式获得The Centers for Medicare and Medicaid Services（CMS）颁发的CLIA认证证书。同年12月，再次公告全资子公司BGIEuropeA/S（欧洲医学）取得了由英国标准协会颁发的体外诊断医疗器械的CE认证证书，这标志着华大基因已踏过准入门槛，叩响了美国和欧盟市场的大门。
2016年10月及2017年1月，华大基因BGISEQ-500基因测序仪器及无创产前基因测序业务的配套试剂获得了CFDA医疗器械注册。2018年1月，CFDA官网正式发布华大基因关于注销医疗器械注册证书的公告，代表华大基因主动申请BGISEQ-100、BGISEQ-1000的医疗器械注册证的注销流程正式完成，这也标志着华大基因顺利完成了新旧测序平台的更新迭代。
在中国市场，基因测序行业的规模也在近几年迎来快速增长。据前瞻产业研究院发布的数据显示，2012~2016年，我国基因检测行业融资规模从8.71亿元增长至58.5亿元，复合增长率达到60.98%，远远高于同期全球基因检测的融资规模增长速度。
年报信息显示，目前华大基因共有33项重点研发项目，涵盖基因遗传病携带者筛查、肿瘤早筛、靶向扩增病等多项基因检测等领域关键项目，目前除耳聋基因筛查产品开发、脆性X综合征疾病检测产品开发、人外周血exosomal small RNA产品&人外周血中exosomal RNA转录组产品等已完成上市外，其余均处于完成技术开发、完成产品开发以及数据库升级等上市前准备。而在未来，随着新技术产品的落地以及上市，华大基因业务动能有望得到进一步释放。
BGISEQ自主平台发文数量破百
自2015年正式上市以来，BGISEQ以精准、灵活、快速等特点迅速赢得客户的青睐。2016年11月，基于BGISEQ-500的首篇RNA-Seq文章正式发表，此后，自主平台迎来文章密集发表期，并在今年呈现爆发趋势。
已发文章涉及的产品类型，主要是RNA-seq，共计73篇；多组学关联已现端倪，共7篇；涉及的样本，最主要是人、动物（鼠），其次是植物。
已发表文章的影响因子最高达到30.410分，是发表于《Cell》的RNA-Seq产品文章，此外不乏《PNAS》《Nature Communications》《Nature Neuroscience》《Immunity》等高分期刊。大部分文章影响因子分布在5-10分。
华大基因通过ISO 13485升标评审
2018年6月底，华大基因正式获得ISO 13485/EN ISO 13485: 2016认证证书。此次评审是ISO 13485的升标评审及复评审，BSI (英国标准协会) 对深圳华大基因生物医学工程有限公司、华大生物科技(武汉) 有限公司、欧洲华大(BGI Europe A/S) 分别做了现场评审。
在评审现场，BSI英国外审员高度评价了欧洲华大的ISO 13485: 2016的升版工作，认为全部符合升版后的体系要求。现场审核的顺利结束和新版证书的正式发放，标志着华大顺利完成了升标工作，也意味着华大可以持续提供高质量的、符合ISO 13485质量体系要求的自主研发测序仪。
BSI (British Standards Institution, 简称BSI) 成立于1901 年，是英国皇家特许机构及世界上首家国家级标准撰写及发布机构。BSI是全球权威的欧盟公告机构之一，92%全球前25强的医疗器械厂商选择BSI。
ISO 13485/EN ISO 13485: 2016认证证书
华大基因历来注重消费者权益的保护，高度重视质量管理，提出全面质量计划，并通过全员参与，将“大质量”的理念贯穿在文化、研发、生产和服务的全过程。此前，公司的基因检测质量达到了国际先进水平，旗下的实验室更是中国首家在高通量基因测序领域获得ISO/IEC 17025、ISO 15189和CAP认可的实验室，也是首个在海外获得ISO 15189认可的高通量基因测序机构。
而对于未来发展，华大基因表示公司将进一步加强全球市场布局，完善基因组学应用全产业链条，以基因组学技术的科研服务和临床服务为核心，建成世界领先的生命科学数据库、新型疾病控制服务平台，努力成为全球基因科技应用服务行业领先企业。
閱讀更多 基因谷 的文章
