整理丨Yana 健识局
如果你是一位有过不良孕产史的孕妇，在准确率高达“99.9%”的无创DNA检查结果显示“低风险”的情况下，是否还会多此一举去做唐筛，或者去做传闻中有一定几率会流产的羊水穿刺？
如果多轮咨询医生，医生根据无创DNA报告都认为“问题不大”呢？是否觉得完全没必要冒风险去做羊水穿刺了？
湖南长沙的一位产妇，就是这样错过了唐筛、超声、羊水穿刺等产检项目，最终不幸剩下一名患有“13号染色体长臂缺失综合症”、“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷和疾病的小男孩，也就是说，他很可能会智力障碍、生长迟缓、外表异常，几乎无法正常长大。
现在，你的选择又会是什么？
几天前，虎嗅网一篇名为《华大癌变》的文章引发网络热议，指责华大基因提供的无创产前基因检测业务误导医生对病人作进一步判断。以上案例，正是这篇文章的导火索。
无创DNA检测为何失灵？
华大基因发布《关于媒体报道的澄清公告》给予回应。
公告称，无创产前基因检测作为针对21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，可能出现假阳性和假阴性。在2016年国家卫计委发布《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离 DNA 产前筛查与诊断工作的通知》中，对于常规染色体非整倍体的检出率做了以下要求：21三体、18三体、13三体的检出率分别不低于95%、85%和70%，而非100%。
据华大集团首席执行官徐讯受访时所说的内容，该患儿所患“13号染色体长臂缺失综合征”，其实是某一条染色体上缺了一段，并不在无创产前筛查的染色体异常（多一条染色体）范围之内。
和华大基因一起经受舆论冲击的，还有无创DNA检测被滥用的质疑。同时，还有行业媒体提出对原文中医生两次对彩超异常视而不见提出疑问，认为这不符合医生的职业习惯。
无论如何，悲剧已经发生。但这出悲剧，也为众多准爸爸、准妈妈们敲响了警钟：无创DNA检测并非全能，正规产检必不可少。而在发现B超等检查项目异常时，也应即使采取其他检查措施防患于未然。
附：最全孕检时间表
第一次产检：怀孕12周
准妈妈们在孕期第12周的时候就要正式开始进行第1次产检了，11-14周会进行超声筛查畸形，即NT超声，并看第1次产检的抽血报告。
第二次产检：怀孕16周
除了基本的例行检查外，准妈妈们在16周以上，可以抽血做唐氏综合征的筛检（15-20周）。16～20周开始进行羊膜穿刺（北京妇产医院大约为19-24周），主要是看胎儿的染色体是否异常。事实上，目前羊水穿刺成功率非常高。
第三次产检：怀孕22周
在孕期20-24周做超声波检查（，主要是看胎儿在外观发育上是否有较大的问题，医生会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否存在先天性异常。
第四次产检：怀孕24周
大部分妊娠糖尿病的筛检，都是在孕期第24周进行的。如果准妈妈有妊娠糖尿病，在治疗上就要采取饮食调整，如果调整饮食后还不能将餐后血糖控制在理想范围，则需通过注射胰岛素来控制。孕期不能使用口服的降血糖药物来治疗，以免造成胎儿畸形。
第五次产检：怀孕28周
复查排畸超声（28-34周），此时宝宝生长约1000g以上，可以明显的测量宫高和腹围。
第六次产检：怀孕32周
医生要陆续为准妈妈检查是否有水肿现象。由于大部分的子痫前期（以前多半被称为妊娠毒血症）会在孕期28周以后发生，如果测量结果发现准妈妈的血压偏高，又出现蛋白尿、全身水肿等情况时，则准妈妈须多加留意，以免有子痫前期的危险。
另外，准妈妈在37周前，要特别预防早产的发生，如果阵痛超过30分钟以上且持续增加，又合并有阴道出血或出水的现象时，一定要立即前往医院进行检查。（当然，妊娠期高血压疾病可以发生在任何孕周，因此每个月医生都会对孕妈妈进行血尿常规的检查，每次产检都会进行血压和心率的测量和记录）
第七次产检：怀孕35周
到了孕期34周时，准妈妈要做一次详细的超声波检查，以评估胎儿当时的体重及发育状况，并预估胎儿至足月生产时的重量，适当调整营养结构。
从33周开始，GDM的孕妇产检可以变为每周一次，每次检查的内容没有明显的变化，主要为：测量体重、宫高、腹围、心率、血压、胎心，定期测量血尿常规等项目，不同的是，我们要开始做胎心监护了。
第八次产检：怀孕36周
从36周开始，准妈妈们将越来越接近生产日期，此时所做的产检，以每周检查1次为原则，并持续监视胎儿的状态，可以进行胎心监护的检测。
第九次产检：怀孕37周
怀孕37周要进行第9次产检。由于胎动越来越频繁，准妈妈也要随时注意胎儿及自身的情况，以免胎儿提前出生。此时，医生会进行骨盆测量，了解胎儿入盆情况，估计胎儿大小，给分娩鉴定。
第十次产检：怀孕38周
从38周开始，胎位开始固定，胎头已经下来，并卡在骨盆腔内，此时准妈妈应有随时准备生产的心理。有的准妈妈到了41周以后，仍没有生产迹象，此时就应考虑让医生使用催产素。
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