孕期有一项非常重要的检查项目，就是筛查唐氏综合症，但由于能筛查这个疾病的检查有很多种，如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等，所以总会遇到一些准妈妈纠结到底需要做哪一个，如果是有选择困难症的准妈妈，那就更拿不定主意，下面就来教教大家怎么选择比较好。
1、唐筛（即血清学产前筛查）
方法：抽取孕妇外周血，检测血清中的一些生化指标，结合孕妇的年龄、孕周、体重等，计算胎儿发生唐氏综合征、18三体综合征、开放性神经管缺陷的风险度。
分类：根据采血时孕周分为早期唐筛（9～13+6周）和中期唐筛（15～20+6周），中期唐筛可以根据检测的血清学指标多少分为二联、三联、四联筛查。
推荐指数：早-中孕期联合筛查＞孕早期唐筛（NT+血清学生化指标）（尤其适用于双胎）＞ 孕中期四联筛查＞孕中期三联筛查＞孕中期二联筛查
结果处理：唐氏综合征或18三体综合征结果为高风险建议行产前诊断即羊水穿刺；开放性神经管缺陷高风险，建议行超声产前诊断。唐氏综合征或18三体综合征结果为临界风险建议行无创DNA产前检测。若为低风险建议常规产检。
(图片源于网络)
优势：
操作性：强，只需抽取2-3ml孕妇外周血
检测时限：早孕期即可检测。（早筛：9～13+6周；中筛:15～20+6周）
价格：三者中最低
报告时间：短，采血后七个工作日
局限性：
检出率60％～80%时，影响风险评估的因素较多，质控困难。
2、无创DNA产前检测
概念：抽取孕妇外周血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的胎儿游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息学分析，得出胎儿患染色体非整倍体疾病（唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征）的风险。
(图片源于网络)
优势：比唐筛更准确，比羊穿更安全。
操作性：强，只需抽取10ml孕妇外周血。
检测时限：早期即可检测，时间长。适宜孕周为12～22+6周
报告时间：较短，采血后十个工作日
局限性：价格较贵
检测范围：目前只针对唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征进行检测，不能完全覆盖23对染色体
(图片源于网络)
特别适合
拟进行唐筛且经济条件允许的孕妇
错过唐筛的孕妇
唐筛临界风险的孕妇
有介入性产前诊断禁忌证（如先兆早产、发热、出血、感染未愈等）的孕妇
对羊水穿刺极度焦虑的孕妇
比较适合
唐筛高风险的孕妇：风险度低于1/50
高龄孕妇：35～39岁
双胎妊娠孕妇
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
3、介入性产前诊断手术
概念：通过有创的穿刺技术获取胎儿成分（如羊水、脐带血、胎盘绒毛组织）的手术，主要包括：羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛取材术。通常说的羊穿或羊水穿刺就是指羊膜腔穿刺术，是在超声定位或引导下，用穿刺针穿过腹壁、子宫肌层及羊膜进入羊膜腔，抽取羊水的技术。通过抽取约20ml羊水，得到羊水中的胎儿脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。
(图片源于网络)
优势
地位：是胎儿染色体病诊断的“金标准”
检测范围：能检测胎儿所有的染色体数目异常以及大片段的染色体结构异常
检测时限：较长，＞16周，适宜孕周为16～22+6周
局限性
有流产风险：流产率约0.2%～1%
影响因素：有细胞培养失败，无法获取结果的可能
报告时间：长，穿刺后3～周（根据检测的项目不同而有差异）
4、哪些人应该选择羊穿？
- 预产期年龄大于35岁的孕妇（唐氏综合征及其他染色体异常发生率增加，尤其是40岁以上）
- 产前筛查高风险人群（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）
- 曾生育过染色体病患儿的孕妇
- 产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（如超声提示胎儿结构畸形、宫内生长发育迟滞等）
- 夫妇一方为染色体异常携带者
- 孕妇可能为X连锁遗传病基因携带者
- 其他:如曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者
- 穿刺禁忌证
- 术前感染未治愈或手术当天感染及可能感染者
- 中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象
- 先兆流产未愈者
特别提醒：建议经遗传咨询医师或产科医师充分知情后选择
前面分析了不同检查方法各自的优劣，那对孕妇来讲，每个人的情况都有不同，应该怎样选择合适自己的检查呢？
经济实惠型组合
唐氏筛查 → 无创DNA或羊水穿刺
先做唐氏筛查：高风险或伴发其他危险因素再做无创DNA或者羊水穿刺，此组合费用低，安全，因为无创的加入，羊水穿刺的孕妇数量会大幅减少。但此组合会漏掉约10%的唐氏患儿。适合无高危因素普通孕妈，勤俭持家型。
豪华型组合
无创DNA → 羊水穿刺
不做唐氏筛查直接做无创DNA，无创高风险或伴发其他危险因素再行羊水穿刺，因为无创的直接应用，此组合费用高，检出率高，能检出99%唐氏患儿。此组合的瑕疵是会遗漏极少数的染色体结构异常患儿。适合无高危因素普通孕妇。
精确型组合
高危因素 → 羊水穿刺
此组合检出率最高，能检测出所有染色体的数目异常，如加做SNP基因芯片能检出染色体微缺失、微重复、杂合性缺失及单亲二倍体。特别适合那些有过异常生育史、家族史及伴发其他高危因素的孕妈。
供稿：上海市医学会妇产科专科分会
- 花晓琳（副主任医师，上海市医学会妇产科分会青年委员会委员兼秘书，同济大学附属第一妇婴保健院）
- 应 豪（主任医师，上海市医学会妇产科分会委员兼秘书；上海市医学会围产医学分会第九届委员会副主任委员，同济大学附属第一妇婴保健院）
上海市医学会是一个有着百年历史的社会团体，以促进医学科技发展、医学知识普及为己任，一直以来坚持科普惠民的理念，所属各专科分会积极响应学会号召，集中全市最优秀的医学专家，开展多种形式科普活动，全方位推进医学科普宣传。上海市医学会于2018年获得上海市卫生健康委员会首批“上海市健康科普文化基地”称号，将担负起更大的责任和义务，继续着力于向人民群众传播正确的医学健康知识，提升全民健康素质，实现人民对美好生活的向往，将基地建设成更为优质、更受欢迎的医学健康科普家园。
閱讀更多 SMA掌健識 的文章
