整理丨Yana 健識局
如果你是一位有過不良孕產史的孕婦，在準確率高達“99.9%”的無創DNA檢查結果顯示“低風險”的情況下，是否還會多此一舉去做唐篩，或者去做傳聞中有一定幾率會流產的羊水穿刺？
如果多輪諮詢醫生，醫生根據無創DNA報告都認為“問題不大”呢？是否覺得完全沒必要冒風險去做羊水穿刺了？
湖南長沙的一位產婦，就是這樣錯過了唐篩、超聲、羊水穿刺等產檢項目，最終不幸剩下一名患有“13號染色體長臂缺失綜合症”、“腦發育不良”、“虹膜缺損”等一系列缺陷和疾病的小男孩，也就是說，他很可能會智力障礙、生長遲緩、外表異常，幾乎無法正常長大。
現在，你的選擇又會是什麼？
幾天前，虎嗅網一篇名為《華大癌變》的文章引發網絡熱議，指責華大基因提供的無創產前基因檢測業務誤導醫生對病人作進一步判斷。以上案例，正是這篇文章的導火索。
無創DNA檢測為何失靈？
華大基因發佈《關於媒體報道的澄清公告》給予回應。
公告稱，無創產前基因檢測作為針對21號染色體、18號染色體和13號染色體非整倍體異常的篩查手段，可能出現假陽性和假陰性。在2016年國家衛計委發佈《衛計委關於規範有序開展孕婦外周血胎兒遊離 DNA 產前篩查與診斷工作的通知》中，對於常規染色體非整倍體的檢出率做了以下要求：21三體、18三體、13三體的檢出率分別不低於95%、85%和70%，而非100%。
據華大集團首席執行官徐訊受訪時所說的內容，該患兒所患“13號染色體長臂缺失綜合徵”，其實是某一條染色體上缺了一段，並不在無創產前篩查的染色體異常（多一條染色體）範圍之內。
和華大基因一起經受輿論衝擊的，還有無創DNA檢測被濫用的質疑。同時，還有行業媒體提出對原文中醫生兩次對彩超異常視而不見提出疑問，認為這不符合醫生的職業習慣。
無論如何，悲劇已經發生。但這出悲劇，也為眾多準爸爸、準媽媽們敲響了警鐘：無創DNA檢測並非全能，正規產檢必不可少。而在發現B超等檢查項目異常時，也應即使採取其他檢查措施防患於未然。
附：最全孕檢時間表
第一次產檢：懷孕12周
準媽媽們在孕期第12周的時候就要正式開始進行第1次產檢了，11-14週會進行超聲篩查畸形，即NT超聲，並看第1次產檢的抽血報告。
第二次產檢：懷孕16周
除了基本的例行檢查外，準媽媽們在16周以上，可以抽血做唐氏綜合徵的篩檢（15-20周）。16～20周開始進行羊膜穿刺（北京婦產醫院大約為19-24周），主要是看胎兒的染色體是否異常。事實上，目前羊水穿刺成功率非常高。
第三次產檢：懷孕22周
在孕期20-24周做超聲波檢查（，主要是看胎兒在外觀發育上是否有較大的問題，醫生會仔細量胎兒的頭圍、腹圍、看大腿骨長度及檢視脊柱是否存在先天性異常。
第四次產檢：懷孕24周
大部分妊娠糖尿病的篩檢，都是在孕期第24周進行的。如果準媽媽有妊娠糖尿病，在治療上就要採取飲食調整，如果調整飲食後還不能將餐後血糖控制在理想範圍，則需通過注射胰島素來控制。孕期不能使用口服的降血糖藥物來治療，以免造成胎兒畸形。
第五次產檢：懷孕28周
複查排畸超聲（28-34周），此時寶寶生長約1000g以上，可以明顯的測量宮高和腹圍。
第六次產檢：懷孕32周
醫生要陸續為準媽媽檢查是否有水腫現象。由於大部分的子癇前期（以前多半被稱為妊娠毒血症）會在孕期28周以後發生，如果測量結果發現準媽媽的血壓偏高，又出現蛋白尿、全身水腫等情況時，則準媽媽須多加留意，以免有子癇前期的危險。
另外，準媽媽在37周前，要特別預防早產的發生，如果陣痛超過30分鐘以上且持續增加，又合併有陰道出血或出水的現象時，一定要立即前往醫院進行檢查。（當然，妊娠期高血壓疾病可以發生在任何孕周，因此每個月醫生都會對孕媽媽進行血尿常規的檢查，每次產檢都會進行血壓和心率的測量和記錄）
第七次產檢：懷孕35周
到了孕期34周時，準媽媽要做一次詳細的超聲波檢查，以評估胎兒當時的體重及發育狀況，並預估胎兒至足月生產時的重量，適當調整營養結構。
從33周開始，GDM的孕婦產檢可以變為每週一次，每次檢查的內容沒有明顯的變化，主要為：測量體重、宮高、腹圍、心率、血壓、胎心，定期測量血尿常規等項目，不同的是，我們要開始做胎心監護了。
第八次產檢：懷孕36周
從36周開始，準媽媽們將越來越接近生產日期，此時所做的產檢，以每週檢查1次為原則，並持續監視胎兒的狀態，可以進行胎心監護的檢測。
第九次產檢：懷孕37周
懷孕37周要進行第9次產檢。由於胎動越來越頻繁，準媽媽也要隨時注意胎兒及自身的情況，以免胎兒提前出生。此時，醫生會進行骨盆測量，瞭解胎兒入盆情況，估計胎兒大小，給分娩鑑定。
第十次產檢：懷孕38周
從38周開始，胎位開始固定，胎頭已經下來，並卡在骨盆腔內，此時準媽媽應有隨時準備生產的心理。有的準媽媽到了41周以後，仍沒有生產跡象，此時就應考慮讓醫生使用催產素。
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