醫學史上有一些改變疾病治療範式的大事件，比如外科手術的發明、抗生素的發現，而下一個大事件可能是正在成熟的基因治療。
7月16日，《Nature Medicine》期刊發表一項最新成果：科學家們嘗試在胎兒階段實施基因療法，有望將致命遺傳病扼殺在搖籃裡。
由GBA基因突變引發的急性神經病理戈謝病（acute neuronopathic Gaucher‘s disease），一種不可逆轉的遺傳性代謝疾病。GBA突變會破壞特定脂肪分子或者脂質的降解，從而導致脂質在腦細胞和身體其他部位聚積，導致器官功能障礙。
通常，一些戈謝病患者可以在出生後通過補充GBA酶實現治療。但是這種酶替代療法無法從血液中進入大腦，患有急性神經病理戈謝病的兒童很難活過兩年。Waddington表示，這種疾病破壞性很大。
而這一研究在小鼠模型中完成，成功修復了子宮中胎鼠的罕見突變，為未來實現胎兒基因治療帶來了希望！
經過三十年的反覆挫折，基因治療終於迎來了曙光：在剛剛過去的2017年，美國FDA首次批准了兩種針對血液疾病的CAR-T細胞免疫療法和一種針對眼科遺傳病的療法Luxturna。
2017年，FDA針對再生醫學發佈了全面的政策指南（comprehensive policy framework for regenerative medicine），囊括了加快產品開發的多種策略，例如突破性治療認定、再生醫學先進療法認定（RMAT）。作為再生醫學的關鍵組成，基因療法在革新傳統醫療範式、產生長久效益等方面有著得天獨厚的優勢。
2018年7月11日，FDA發佈6項科學指南，有望作為基因療法的開發、審查和批准等全面監管框架的基石，幫助基因療法以符合有效性、安全性的“黃金標準”進入市場，惠及患者。
經過近三十年的努力，科學家在基礎研究方面取得了長足的進步。特別是新的基因載體、新的基因編輯技術以及在細胞生物學和免疫學領域取得的進展，為基因治療的安全性和有效性提供了理論和工具支持。這些進步使得近十年來基因治療的臨床實驗取得了很多突破性的進展。
但是，產前基因療法也有風險，除了胎兒之外，還要顧慮母親的安全。Waddington強調，臨床醫生必須絕對肯定他們發現的突變會導致疾病。
閱讀更多 中研網 的文章
