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前几天，《天方烨谈》节目组来到了上海，有幸采访了华大基因的老朋友，上海市第一妇婴保健院产科副主任、胎儿医学部主任、产前诊断中心负责人孙路明博士。
孙主任是胎儿医学专家。即便对妇产科医院来说，胎儿医学也是一个很新的亚学科，它的基本理念就是“胎儿也是人，患病的胎儿也是病人”。
以前，当医生给孕妈妈做产检发现胎儿可能患病时，孕妈妈本人和家属可能会非常焦虑，不少人可能会考虑终止妊娠。而如果我们将胎儿像正常的人一样对待时，就需要考虑如何诊断和治疗胎儿疾病。胎儿医学涉及患病胎儿的宫内监护、患病胎儿的分娩、以及患病胎儿在出生后的救治等方面的内容，目的是提高围产儿的存活率并保证其生存质量。当然，这也涉及生命伦理方面的问题。
生命始于精子与卵子的结合，但从什么时期开始，胚胎会被当作“人”来看待，不同国家不同民族可能有不同的标准。在中国，28周之后就算围产儿。如果围产儿不幸夭折，需要上报。也就是说，28孕周之前，如果发现胎儿患病，家长选择终止妊娠，一般的伦理委员会会考虑，并不强求进行伦理审核。但是，在多数西方国家，是以24孕周为界限的。24周以前不需要经过伦理审核，但24周以后胎死腹中或引产，可能就要举行某些仪式，比如基督教的祷告。有些国家，形成受精卵即视为生命的开始，任何孕周的引产可能都不被允许。
胎儿的结构异常或功能异常，我们统一称之为出生缺陷。目前，并非所有的出生缺陷都能通过产前检查发现。产前相对容易发现的出生缺陷，包括部分明显（神经系统、消化系统、心脏等）的结构异常和染色体疾病（如唐氏综合征），这些疾病很大一部分可以通过产前检查发现。但对于某些单基因遗传病，如果夫妻双方没有家族病史，仅仅通过产前检查是很难发现的，因为胎儿在孕期往往还没有表现出明显的症状。还有一些功能的异常，包括视力、听力等，产前检查也很难发现。也就是说，产前能够筛查和诊断的出生缺陷是有限的。
针对这些出生缺陷，可以分为致死性出生缺陷和非致死性出生缺陷，前者非常严重，胎儿往往出生之后不能存活或存活时间较短。还有一些出生缺陷，虽然胎儿出生后可以存活，但患儿的症状较严重，比如唐氏综合征（又称为21三体综合征）。这是一种严重的染色体疾病，多数患者都有较严重的智力障碍。致死性出生缺陷和症状严重的出生缺陷是产前筛查的主要目标。
一些非致死性出生缺陷，如部分胎儿的结构异常，在排除遗传性疾病可能后，可以通过出生后的手术对患儿进行治疗。遇到这类情况，就需要在产前阶段发现问题，并给患者提供咨询，制定周密的诊疗计划，来提高围产儿整体的存活率和生存质量。整个过程需要多个科室的医生密切配合。
在我国，对结构异常的筛查，主要依靠影像学技术，最常用的是超声检查。当然，超声检查对胎儿异常的检出率受筛查级别、医院设备及医生经验影响。核磁共振可以作为超声检查之外的一个补充检查方法，但它不能替代超声检查。对于神经系统，核磁共振的敏感性可能高于超声检查。核磁共振在检查软组织时的敏感性也比较高。但多数情况下，还是要靠超声检查来诊断胎儿的结构异常。
当超声发现胎儿存在结构异常时，就需要为受检者提供遗传咨询服务。结构异常分为很多种，有的结构异常很严重，是病理性的结构异常，而有的结构异常在正常胎儿中也存在。所以，不能因为胎儿有结构异常，就认为胎儿肯定不好，有些轻微的结构异常，胎儿的预后良好。
对于胎儿的结构异常，要具体情况具体分析。首先要根据胎儿的表型来判断是否可能是遗传性疾病。如果排除了遗传性疾病的可能，只是一些孤立的结构异常，则可能要请相关的专家（包括儿外科、儿内科、介入科）一起为受检者提供咨询，提供解决方案。
例如，对于排除了遗传性疾病的先天性心脏病（法洛氏四联症）患者来说，孕妈妈可能想了解法洛氏四联症手术的成功率是多少？宝宝出生后，与其他正常的孩子有何不同？手术能否治愈？手术花费是多少？这些问题都需要专科医生来回答。同时，需要新生儿科、产科等多个科室的专家共同决定分娩时机、分娩方式、分娩后新生儿的复苏、如何有效转到小儿外科、是否可以择期进行手术、手术的预后以及花费等方面的问题。
以前，这些问题可能都要在宝宝出生之后才会面临，才需要解决。但现在，因为胎儿医学的形成，我们需要提前面临这些问题，需要在孕期制定解决方案。这样做，可以减少一些没有必要的引产，部分患病胎儿可以得到较好的救治，而且预后相对不错。
孙路明主任被称为“浦东女神”，在宫内手术治疗方面独树一帜。宫内手术治疗，是基于精准的诊断和完善的胎儿预后评估，以提高围产儿存活率为目的，在病人的配合和要求下发展起来的。有些患病胎儿如果不接受宫内手术治疗，可能就胎死腹中。有些患病胎儿出生后来不及做手术可能就夭折了。对于这两类胎儿，就需要接受宫内手术治疗。
比较常见的宫内手术治疗包括胎儿水肿。胎儿水肿分为免疫性水肿和非免疫性水肿。如果胎儿和妈妈的血型不合，胎儿的红细胞会被破坏，导致严重的溶血，造成免疫性水肿。这种情况，可以通过宫内输血进行治疗，效果很好。之前没有这类手术治疗的时候，胎儿很可能在妈妈肚子里夭折，而有了这种手术治疗后，胎儿可以存活并出生。有些非免疫性水肿如果不接受宫内手术治疗，也可能导致胎儿死亡。
宫内给胎儿输血，常人听起来是非常难的事，对技术要求很高。医生在超声的监测下，通过超声的引导，将穿刺针插入胎儿的脐静脉或肝静脉，然后给胎儿输血。在国外接受过培训的医生，一般可以胜任这样的手术。
国内比较常见的宫内治疗，主要是针对双胞胎。比如双胎输血综合征，因为血管吻合导致血液分配不均衡，使一个胎儿过度得血而另一个胎儿失血。针对这种情况，一般使用胎儿镜将吻合血管处理掉，让两个胎儿的胎盘分离，从而得到解救。
如果24周以前有双胎输血综合征，不做宫内治疗的话，死亡率超过90%；而如果用胎儿镜进行宫内治疗，那么一胎的存活率高达85%以上，两胎的存活率也在50%-60%左右。这个是做得最多的功能操作技术，其他的相对更罕见。
双胎输血综合征常见于同卵双胞胎。一个卵子受精后一分为二，分裂的时间在3-8天左右，两个胎儿共享一个胎盘，胎盘血管密密麻麻吻合，绝大多数是平衡的，15%左右会出现不平衡，即一个胎儿向另一个输血。获得过多血液的胎儿可能会因心衰而死亡，而另一个失血的胎儿会严重贫血。这种情况下，两个胎儿死亡或发生脑瘫的风险很大。以前，遇到这种情况没有干预的办法，预后较差。而今天，因为胎儿镜的应用，双胎输血综合征的患者存活率大大提高。
网友对孙路明主任的评价
孙路明 博士
博士，博士生导师，主任医师，现任上海市第一妇婴保健院产科副主任，胎儿医学部及产前诊断中心负责人。2006～2009年获得了加拿大为期3年的国际奖学金的赞助，获得北美正规母胎医学专家资格证书；获得美国超声诊断医学注册协会（American Registry for Diagnostic Medical Sonography，ADAMS）注册超声师（妇产科超声及胎儿心超）。国际妇科产科联合会（FIGO）母婴健康分会委员；中国卫生行业协会母胎医学分会副主任委员，妇幼健康研究会母胎医学专业委员会委员，中国医师协会医学遗传医师分会青年委员会委员，中国遗传学会遗传咨询分会顾问，中华围产协会胎儿医学组秘书，上海优生优育协会理事，上海市围产协会、罕见病协会、激光协会、遗传学会委员；《中国产前诊断杂志（电子版）》编辑部主任，《中华围产医学杂志》通讯编委，《Obstetrics & Gynecology》中文版编委。
在国内率先开展了多项胎儿宫内干预技术（包括双胎输血综合征的胎盘激光治疗、射频消融减胎技术、胎儿胸腔积液穿刺引流术、胎儿宫内输血技术等）。担任“中国胎儿医学大会”执行秘书，应邀出席多次国际学术大会并发言。负责多项国家级、省市级课题的研究工作，共发表论文30余篇，SCI论文近10篇。
擅长：母胎医学，尤其擅长胎儿医学／产前诊断领域的临床工作，包括常见胎儿宫内疾病（胎儿出生结构异常、双胎／多胎妊娠的胎儿并发症、胎儿贫血，胎儿水肿，胎儿宫内生长受限、胎盘灌注不良相关疾病）的产前筛查，诊断及可能的宫内干预和孕前优生优育指导，产前遗传咨询。熟练掌握妇产科超声／胎儿心超的诊断技术，入侵性的产前诊断技术（单双胎羊水穿刺、绒毛活检、脐带血穿刺），并在国内率先开展了多项胎儿宫内疾病的干预技术（包括双胎输血综合征的胎儿镜激光手术、射频消融减胎技术、胎儿胸腔积液穿刺引流术、胎儿宫内输血技术，胎儿镜检查术，羊水减量及灌注等）。
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