日前，記者從武漢大學人民醫院生殖醫學中心獲悉，該中心通過第三代試管嬰兒技術，成功阻斷苯丙酮尿症遺傳後所孕育的一名試管寶寶已經滿月。各項檢查顯示，寶寶身體一切正常。
關於苯丙酮尿症
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苯丙酮尿症是一種危害巨大的先天性代謝疾病。該病發病率約為1.5萬—2.8萬分之一。如不積極科學治療，平均壽命只有30—40歲。
這對夫婦來自湖北農村。2013年他們曾生下一個女兒，卻不幸被診斷為苯丙酮尿症。在醫生的建議下，夫妻倆進行了基因檢測，發現二人均為苯丙酮尿症致病基因的攜帶者。
據武漢大學人民醫院生殖中心明蕾教授介紹，苯丙酮尿症通過常染色體隱性遺傳。當父母雙方均為致病基因攜帶者時，自己雖沒有疾病表現，但有25%的幾率會生育苯丙酮尿症患兒。
這樣斬斷病根
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2017年7月，這對夫婦慕名來到武漢大學人民醫院生殖醫學中心。全國著名試管嬰兒專家楊菁教授、生殖醫學中心主任徐望明教授團隊接診後反覆會診，決定為其實施第三代試管嬰兒技術，即胚胎植入前遺傳學診斷技術(PGD)。
近一個月後，楊菁教授將1枚寶貴的正常胚胎移植到了這位女士子宮內，並順利妊娠。今年7月8日，該女士順利誕下一名男嬰。這對夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因到此戛然而止。
湖北首例
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據悉，這是湖北省首個通過胚胎種植前遺傳學診斷技術(PGD)、阻斷苯丙酮尿症遺傳性疾病而誕生的健康試管嬰兒。此前，該院生殖醫學中心採用該技術，成功阻斷了一例常染色體顯性遺傳性耳聾的遺傳。
專家提醒
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明蕾教授表示，除苯丙酮尿症、先天性耳聾外，脊肌萎縮症、地中海貧血、脊髓小腦共濟失調等都屬常見的單基因遺傳病。有這些家族史的高風險孕齡夫婦，可以利用胚胎植入前診斷技術，提前阻斷遺傳性疾病，實現出生缺陷的“一級預防”。
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